logo

Първият скрининг е част от набор от диагностични процедури по време на бременността. С помощта на скринингови изследвания специалистът може да идентифицира ранните аномалии в хода на бременността, което ще позволи навременна корекция на възможните нарушения. Резултатите се интерпретират от лекаря заедно с всички скринингови методи..

Дати

В гестационния период бременната жена преминава само три задължителни прегледа. Дати на първия изпит - I триместър. Трудно е да се определи точната дата по време на естествено зачеване, времето може да варира между 3-5 дни. Следователно, когато акушерското изчисление на гестационната възраст е отблъснато от датата на последната менструация, началото на бременността е първият ден от последната менструация.

При назначаването на първия скрининг по време на бременност те се ръководят от акушерски периоди, въпреки че корекции са възможни в датата, ако менструалният цикъл е дълъг. Минималният гестационен период, когато можете да откриете признаци на анормално развитие на плода, както и да оцените реакцията на тялото на майката към бременността - 11 седмици. Крайният срок за първия скрининг е 14 седмици, по-точно 13 седмици плюс 6 дни от началото на последната менструация преди бременността.

Този скринингов период по време на бременност не е случаен. На 12 седмици (акушерска) ембрионът става плод, тоест преминава в друг етап на развитие. Ако по това време в ембриона са се образували определени структури, тогава той придобива нов статус в перинаталното развитие (фетален или фетален). Бременната жена трябва да разбере, че е важно да се спазват датите на скрининг по време на бременност, тъй като диагностичните резултати зависят от това.

Кой има нужда от скрининг?

Някои жени смятат, че при добро здраве не е необходимо да се подлагат на преглед по време на бременност, още повече, че не всички бременни жени са регистрирани при гинеколог през първия триместър. По този начин жените, особено тези в риск, могат да родят бебе с физически или / и умствени увреждания в развитието. В края на краищата, ако не откриете хромозомна мутация в ранния период на гестацията, тогава самата болест няма да отиде никъде и ембриогенезата ще тръгне по грешния път и ще дойде време, когато няма да е възможно да се поправи нищо.

Ето защо, независимо от благосъстоянието на бременната жена, нейната възраст, раждането на по-рано здрави деца, наличието на отлични условия на живот и хранене, скрининг по време на бременност се препоръчва да се извършва на всички етапи на гестацията. Дори при доброто здраве на жената и необременената наследственост все още могат да се наблюдават отклонения в ембриогенезата. Въпреки това бременната жена може да откаже да бъде прегледана, никой няма да я принуди да се подложи на диагноза..

Особено внимание трябва да се обърне на скрининга за бременност при жени в риск:

  • бременни майки на 35 и повече години, дори ако те вече са родили здрави деца. След този възрастов период тялото започва да остарява, започват процеси, при които вероятността от поява на хромозомни аномалии в плода се увеличава;
  • анамнеза или идентификация на признаци на замръзнала или извънматочна бременност, спонтанен аборт, риск от спонтанен спонтанен аборт, преждевременно раждане;
  • ТОРС или друга инфекция в началото на гестационния период;
  • хроничен инфекциозен процес, мудни инфекциозни заболявания;
  • мъртвородени деца в семейството или деца с хромозомни отклонения;
  • близки кръвни роднини на бъдещите родители, които са диагностицирани с генетично разстройство;
  • приемане на различни лекарства, ваксинация, анестезия по време на операция непосредствено преди зачеването и в началото на бременността;
  • зачеване в резултат на кръвосмешение или насилие;
  • тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, употреба на наркотици;
  • резус конфликт.

Скринингът по време на бременност не представлява никаква опасност за бъдещата майка и бебе, затова изследванията от прегледа са неразумни.

Какво е включено в проучването

Първият скрининг включва две основни диагностични мерки:

  1. Ултрасонографията на плода и матката на бъдещата майка ни позволява да оценим хода на развитието на плода, съответствието на частите на тялото с гестационната възраст, развитието на структури, съответстващи на възрастта. Здравето на матката и плацентата също се оценява.
  2. Кръвната биохимия позволява да се определи концентрацията на хормоните, необходими за здравословното развитие и определени маркери, характерни за даден период.

Комбинираните резултати от скрининг (ултразвук и кръвни изследвания) ще дадат на лекаря разбиране как правилно се провежда ембриогенезата, има ли рискове или признаци на генетични отклонения, каква е физическата реакция на жената към развитието на друг организъм в новия й живот.

Подготовка и провеждане

За да предотвратите влиянието на някакви фактори върху диагностичните резултати и да не ги изкривят, трябва да се подготвите за скрининг по време на бременност.

Стъпките за подготовка включват:

  • отхвърляне на хранителни продукти, които теоретично могат да причинят алергия или преди това са довели до алергични реакции: всички видове цитрусови плодове, ягоди, малини, морски екзотични продукти, извънсезонни плодове и зеленчуци, всякакви продукти, които не са били консумирани преди. Ако алергия се появи малко преди скрининга, трябва да информирате вашия водещ лекар за това. Алкохолът се изключва дори в минимални дози;
  • преди анализ не трябва да пушите или да пиете вода или други напитки;
  • преди прегледа можете да приемате храна за 8-12 часа;
  • в рамките на 3-4 дни преди скрининга не можете да се претоварвате физически и психоемоционално, не правите спортни упражнения, избягвайте максимално стресови ситуации (хормоналните вещества са изключително чувствителни към емоционалния фон и физическата активност);
  • 2-3 дни не правят секс;
  • опитайте се да изпразнете червата;
  • след пристигането си в клиниката трябва да почивате 15 минути, да седнете, да се успокоите, в противен случай резултатите от теста могат да бъдат изкривени.

При първия скрининг подготовката за ултразвуково изследване зависи от метода на изследване: трансвагинален или трансабдоминален. При първия вариант ултразвуковата сонда се поставя директно във влагалището, така че преди манипулацията трябва да изпразнете пикочния мехур.

При изследване на гениталиите и плода с абдоминален сензор (през коремната повърхност) е необходимо пикочният мехур да е максимално пълен. За това, половин час преди изследването, трябва да изпиете 0,5-0,7 литра течност е по-добре от обикновена вода, не посещавайте тоалетната 4 часа преди ултразвук.

Ако по време на процедурата плодът лежи така, че да е невъзможно да се определят неговите параметри, тогава на пациента се предлага да се разхожда малко, торс, да напряга стомаха и след това да се отпусне, симулира кашличен рефлекс.

Веднага след ултрасонография се взема венозна кръв за биохимично изследване. В рамките на един скрининг е важно да се провеждат и двата прегледа без прекъсвания, тъй като кръвната формула по време на бременност непрекъснато се променя и резултатите от нейното изследване трябва да се съпоставят с данните от ултразвуковата диагностика..

Фетални показатели

Скринингът по време на ранна бременност ви позволява да определите характеристиките на плода, като ги сравните с нормата.

Определят се следните показатели:

  1. Кокцигеално-париетален размер (KTR) - за първи път „растежът“ се измерва от крака на детето до опашната кост. Тъй като бебето е постоянно в ембрионално положение (с разширени крака към гърдите), не е възможно да се измери точния растеж. За оценка на растежа се взема дължината на бедрената кост, плешката и предмишницата.
  2. Обиколка на главата (OG) - изчислена по диаметър.
  3. Бипариетален размер (BPR) - разстоянието между външните контури на париеталните кости и вътрешните контури, а също така измерва разстоянието от челната кост до задната част на главата. Индикаторът е от особено значение за определяне на начина на доставка. Ако черепът на детето е голям и тазът на майката е тесен, се препоръчва цезарово сечение. Този въпрос се решава от резултатите от скрининга по време на бременност в късния период, но първият преглед е необходим за сравнителен анализ с втория и третия преглед.
  4. Дебелината на пространството на яката (TBP) е обемът на течността в цервикалната гънка, който е характерен само за първия триместър. При недостатъчни или без гънки човек може да прецени рисковете от хромозомни мутации. Окончателните заключения се правят в комбинация с други маркери на ембриогенезата.
  5. Размерът на носната кост - скринингът е информативен, ако се извършва на 12-13 акушерска седмица. Костната патология може да показва хромозомни аномалии. В хода на научните изследвания е установено, че при деца със синдром на Даун носната кост е патологична в повече от 93% от случаите.
  6. Характеристики на черепа и мозъка.
  7. Сърдечна честота (HR) - се определя от спазването на възрастовата норма. Ако е възможно, диагностикът изследва структурата на сърдечния мускул, местоположението и големината на сърцето, големите съдове.
  8. Параметри на плацентата - дебелина, местоположение на хориона.
  9. Броят на съдовете на пъпната връв.
  10. Оценка на околоплодни води (обем, цвят).

При бременна жена чрез ултразвук се изследва ултразвук на шията, оценява се тонусът на матката. Понякога дори можете да определите пола на детето, но с този въпрос е по-добре да изчакате до 20 седмици.

Нормите на основните стойности на плода по седмици:

Период в акушерските седмициKTR, милиметриTVP, милиметриНосна кост, милиметриBDP, милиметриСърдечна честота, удари в минута
единадесет41-500,8-2,4 (средно 1,6)1.4 (все още не може да бъде измерено)17154-176
1251-600,8-2,5 (средно 1,6)1.821149-173
тринадесет61-730,8-2,7 (средно 1,7)2.3 (средна стойност от 12-13 седмици - 3-3.1)26148-170
14-0,8-2,8 (средно 1,8)2,527132-166 (средно 11-14 седмици-140-160)

Основният параметър на жизнеспособността на плода по време на първия скрининг се счита за сърдечни контракции. Сърдечната честота не трябва да бъде под 100 удара / минута и над 200 удара / минута, тъй като това е неблагоприятен фактор в прогнозния план. Локализацията и структурите на сърцето, както и местоположението на стомаха, преценяват наличието или отсъствието на груби отклонения. Опитен диагностик за местоположението на тези органи може да открие признаци на вродени сърдечни дефекти.

Кръвни показатели

Венозна кръв за биохимичен анализ се взема от бременна жена на празен стомах, за да се определи нивото на две важни вещества по време на бременност:

  1. Човешкият хорионен гонадотропин (hCG) - започва да се произвежда от хориона в първите дни след зачеването. До 9-седмичен период концентрацията на хормона се увеличава, пикът настъпва на 11-13 седмици, след което производството намалява
  2. Плазмен протеин-A (PAPP-A) - протеин, произведен по време на голямо количество фибробласти на външната мембрана на плацентата в големи количества.

Нормалните стойности на hCG, характерни за първия триместър, са 50000-55000 mIU / ml.

Повишеното ниво на hCG може да показва наличието на такива състояния:

  • анамнеза за диабет или гестационен диабет;
  • многоплодна бременност - голяма концентрация на хормона се дължи на факта, че той се произвежда от няколко хориона;
  • токсикоза на първия триместър;
  • плодът може да има синдром на Даун.

Намаленият hCG възниква при:

  • недостатъчност на плацентарния комплекс;
  • извънматочна бременност;
  • висок риск от спонтанно прекъсване;
  • плодът може да има синдром на Едуардс.

Нормалните стойности на характеристиката на PAPP-A за първия триместър (1-14 седмици) са 0,79-6,01 mU / l. За скрининга по време на бременност е важен ниския плазмен протеин А, който може да показва:

  • имунният отговор на бременната жена;
  • заплашен спонтанен аборт;
  • смърт на плода;
  • недостатъчност на плацентарната функция;
  • фетални хромозомни мутации (синдром на Даун или Едуардс).

Високата концентрация на плазмен протеин А може да показва, че бременността е многоплодна, плодът е твърде голям, локализацията на плацентата.

Високо чувствителните тестове се използват за скрининг по време на бременност, така че резултатите от тестовете да бъдат възможно най-точни..

Цялостно дешифриране

Въз основа на резултатите от скрининга по време на бременност, като се вземат предвид данните от кръвната картина и ултрасонографията, в резултатите ще бъдат отразени следните данни:

  • риск от развитие на генетични отклонения;
  • интерпретация на кръвен тест за бременна;
  • наличието или вероятността от различни патологични състояния;
  • Индикатори на индекса на МО.

Специалната програма включва фактори, които могат да повлияят на здравето на бременната жена и състоянието на плода: възрастта на бъдещата майка, ръста, теглото и съотношението им, броя на плода, лошите навици, метода на зачеване (естествен или IVF), хроничните заболявания и други данни. За това пациентът преди диагнозата попълва подробен въпросник. Коефициентът на МО се въвежда в програмата с тази информация, която е 0,5-2,5 единици за един плод, 3,5 за 2 или повече плодове.

Компютърна програма изчислява всички видове рискове за плода, като ги дава под формата на съотношение 1: 1000. При ниски рискове индикаторът ще бъде най-малко 1: 380, с голяма вероятност от хромозомни мутации - под 1: 380. Този показател се изчислява, но не е окончателен..

Изкривяването на резултатите е възможно с:

  • многоплодна бременност;
  • неправилна подготовка за биохимични изследвания;
  • провеждане на ултразвук върху некачествено оборудване;
  • ECO;
  • захарен диабет;
  • майка с наднормено тегло.

Според резултатите от първия скрининг не се поставя окончателна диагноза, но се разкрива вероятността от сериозно заболяване на плода. За потвърждаване или установяване на окончателна диагноза се предписват допълнителни диагностики, основно инвазивни диагностични процедури. Също така, най-вероятно, имате нужда от консултация с генетик и други тясно специализирани специалисти.

Случва се, че още през първия триместър се установяват необратими нарушения, несъвместими с по-нататъшното нормално развитие на плода или дори с живота на плода. В тази ситуация се препоръчва прекъсване на бременността, но решението остава на родителите. Ето защо скринингът в ранния гестационен период е толкова важен, в противен случай една жена може да роди нежизнено бебе в продължение на няколко месеца.

Друга необходимост и предимство при ранна диагностика - установява се надеждна гестационна възраст, на тази основа се изчислява датата на раждане.

Какво да правим с незадоволителни резултати

Някои жени се страхуват от първия скрининг по време на бременност, защото се страхуват да чуят разочароващи новини и че в този случай ще бъдат принудени да направят аборт. Но, първо, да се прекъсне бременност или не е работа на всеки.

Второ, при съмнителни ситуации можете да преминете отново тестовете, може да е имало грешки при подготовката за анализа, така че резултатите са били неправилни. Или прегледът е извършен на лошо оборудване и една жена трябва да се подложи на скринингови изследвания в друга клиника.

Например, в държавните медицински заведения е възможно да се подложи на диагностика дори безплатно, но качеството на медицинското диагностично оборудване може да бъде съмнително, както и използваните лабораторни изследвания. Ето защо преди прегледа си струва да помислите и евентуално да изберете добре платена клиника, така че диагностичните резултати и тяхното интерпретиране да не са под въпрос.

Трето, повишени рискове - това не означава абсолютно присъствие на болестта. Много отрицателни фактори за здравето могат да бъдат коригирани. В този случай лекарят ще избере индивидуални препоръки, които бременната жена трябва да се придържа. Понякога корекцията е само промяна в начина на живот, храненето, намаляване на физическия и психологически стрес. AltraVita предоставя най-високо ниво на диагностични услуги по време на бременност, както и консултации на опитни висококвалифицирани специалисти.

Първи триместър скрининг. Разшифроването

Статията е взета от сайта http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Скрининговите тестове помагат да се идентифицира рискът от хромозомни заболявания при бебе преди да се роди. През първия триместър на бременността се извършва ултразвуково сканиране и биохимичен кръвен тест за hCG и PAPP-A. Промените в тези показатели могат да показват повишен риск от синдром на Даун при нероденото дете. Нека да видим какво означават резултатите от тези анализи..

Колко дълго?

Скринингът на 1-ви триместър се прави за период от 11 седмици до 13 седмици и 6 дни (периодът се изчислява от първия ден на последната менструация).

Признаци на синдром на Даун на ултразвук

Ако детето има http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, тогава вече в периода 11-13 седмици ултразвуковото сканиране може да открие признаци на това заболяване. Има няколко признака, които показват повишен риск от синдром на Даун при дете, но най-важният е индикаторът, наречен космическа дебелина на яката (TVP).

Дебелината на пространството на яката (TBP) има синоними: дебелината на цервикалната гънка, цервикалната гънка, пространството на яката, прозрачността на шийката на матката и т.н. Но всички тези термини означават едно и също нещо.

Нека се опитаме да разберем какво означава това. На снимката по-долу можете да видите снимката, направена по време на измерването на TVP. Стрелките на снимката показват самата сгъвка на врата, която трябва да бъде измерена. Отбелязва се, че ако цервикалната гънка при дете е по-дебела от 3 мм, тогава рискът от синдром на Даун при дете се увеличава.

За да бъдат данните за ултразвука наистина коректни, трябва да се спазват няколко условия:

  • Ултразвукът на първия триместър се извършва не по-рано от 11 седмици от бременността (от първия ден на последната менструация) и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
  • Кокцикс-париетален размер (KTR) трябва да бъде най-малко 45 mm.
  • Ако положението на детето в матката не позволява адекватна оценка на TBP, тогава лекарят ще ви помоли да се движите, да кашляте или леко да почуквате по корема, така че детето да промени позицията си. Или лекарят може да ви посъветва да дойдете на ултразвук малко по-късно.
  • TVP измерването може да се извърши с ултразвук през кожата на корема или през влагалището (зависи от позицията на детето).

Въпреки че дебелината на пространството на яката е най-важният параметър при оценка на риска от синдром на Даун, лекарят взема предвид и други възможни признаци на аномалии в плода:

  • Носната кост обикновено се определя при здрав плод след 11 седмици, но отсъства в около 60-70% от случаите, ако детето има синдром на Даун. Въпреки това, при 2% от здравите деца носната кост може да не бъде открита чрез ултразвук.
  • Притокът на кръв във венозния (Arantia) канал трябва да има определена форма, което се счита за норма. При 80% от децата със синдром на Даун кръвообращението в канала Арантия е нарушено. Въпреки това, 5% от здравите деца също могат да проявяват такива отклонения..
  • Намалените максиларни кости могат да показват повишен риск от синдром на Даун.
  • Увеличение на размера на пикочния мехур се наблюдава при деца със синдром на Даун. Ако пикочният мехур не се вижда на ултразвук на 11 седмици, тогава това не е страшно (това се случва при 20% от бременните жени по това време). Но ако пикочният мехур не се забелязва, тогава лекарят може да ви посъветва да дойдете за втори ултразвук след седмица. На 12 седмици пикочният мехур става забележим при всички здрави плодове..
  • Честото сърцебиене (тахикардия) в плода също може да показва повишен риск от синдром на Даун.
  • Наличието само на една пъпна артерия (вместо две е нормално) увеличава риска от не само синдром на Даун, но и други хромозомни заболявания (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)

Норма на hCG и свободна hCG β-субединица (β-hCG)

HCG и свободната β (бета) субединица на hCG са два различни показателя, всеки от които може да се използва като скрининг за синдром на Даун и други заболявания. Измерването на нивото на свободен hCG β-субединица позволява по-точно определяне на риска от синдром на Даун при неродено дете, отколкото измерване на общия hCG.

Нормите за ЧХГ в зависимост от гестационната възраст в седмици могат да бъдат http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Норми за свободната β-субединица на hCG през първия триместър:

  • 9 седмици: 23.6 - 193.1 ng / ml, или 0.5 - 2 MoM
  • 10 седмици: 25,8 - 181,6 ng / ml, или 0,5 - 2 MoM
  • 11 седмици: 17.4 - 130.4 ng / ml, или 0.5 - 2 MoM
  • 12 седмици: 13,4 - 128,5 ng / ml, или 0,5 - 2 MoM
  • 13 седмици: 14.2 - 114.7 ng / ml, или 0.5 - 2 MoM

Внимание! Нормите в ng / ml могат да варират в различни лаборатории, така че посочените данни не са окончателни и във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Ако резултатът е посочен в MoM, тогава стандартите са еднакви за всички лаборатории и за всички анализи: от 0,5 до 2 MoM.

Ами ако hCG не е нормален?

Ако свободната β-субединица на hCG е по-висока от нормалната за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, тогава бебето е с повишен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Ако свободната β-субединица на hCG е под нормата за вашата гестационна възраст или е под 0,5 MoM, тогава бебето е с повишен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Норма RARR-A

PAPP-A или, както се нарича, „плазмен протеин А, свързан с бременност“, е вторият показател, използван при биохимичния скрининг на първия триместър. Нивото на този протеин непрекъснато расте по време на бременност и отклоненията на индикатора могат да показват различни заболявания при нероденото дете.

Норма за PAPP-A, в зависимост от продължителността на бременността:

  • 8-9 седмици: 0,17 - 1,54 ppm / ml, или 0,5 до 2 MoM
  • 9-10 седмици: 0,32 - 2, 42 ppm / ml, или от 0,5 до 2 MoM
  • 10-11 седмици: 0,46 - 3,73 мед / мл, или от 0,5 до 2 ММ
  • 11-12 седмици: 0,79 - 4,76 мед / мл, или от 0,5 до 2 ММ
  • 12-13 седмици: 1,03 - 6,01 мед / мл, или от 0,5 до 2 ММ
  • 13-14 седмици: 1,47 - 8,54 мед / мл, или от 0,5 до 2 ММ

Внимание! Нормите в MED / ml могат да варират в различни лаборатории, така че посочените данни не са окончателни и във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Ако резултатът е посочен в MoM, тогава стандартите са еднакви за всички лаборатории и за всички анализи: от 0,5 до 2 MoM.

Какво става, ако PAPP-A не е нормално?

Ако PAPP-A е под нормата за вашата гестационна възраст или е под 0,5 MoM, тогава детето има повишен риск от http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna и http://mygynecologist.ru/ съдържание / sindrom-edwardsa.

Ако PAPP-A е над нормата за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, но останалите показатели за скрининг са нормални, тогава няма причина за безпокойство. Проучванията показват, че в групата на жени с повишено ниво на PAPP-A по време на бременност рискът от заболявания при плода или усложненията при бременност не е по-висок, отколкото при други жени с нормален PAPP-A.

Какво е риск и как се изчислява??

Както може би сте забелязали, всеки от показателите за биохимичен скрининг (hCG и PAPP-A) може да бъде измерен в MoM. MoM е специална стойност, която показва доколко резултатът от анализа се различава от средния резултат за дадена гестационна възраст.

Но все пак hCG и PAPP-A се влияят не само от гестационната възраст, но и от възрастта, теглото ви, дали пушите, какви заболявания имате и някои други фактори. Ето защо, за да получите по-точни резултати от скрининга, всичките му данни се въвеждат в компютърна програма, която изчислява риска от заболяване при дете индивидуално за вас, като се вземат предвид всичките ви характеристики.

Важно: за правилното изчисляване на риска е необходимо всички тестове да бъдат представени в една и съща лаборатория, в която се извършва изчисляването на риска. Програмата за изчисляване на риска е настроена на специални параметри, които са индивидуални за всяка лаборатория. Следователно, ако искате да проверите двукратно резултатите от скрининга в друга лаборатория, ще трябва да изпратите отново всички тестове.

Програмата дава резултата под формата на фракция, например: 1:10, 1: 250, 1: 1000 и други подобни. Разберете фракцията, както следва:

Например рискът е 1: 300. Това означава, че от 300 бременности с показатели като вашия, една има бебе със синдром на Даун и 299 здрави бебета.

В зависимост от получената фракция лабораторията издава един от заключенията:

  • Тестът е положителен - висок риск от синдром на Даун при дете. Така че, за да се изясни диагнозата, се нуждаете от по-задълбочен преглед. Може да ви препоръчате http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona или http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Отрицателен тест - нисък риск от синдром на Даун при дете. Ще трябва да преминете през http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, но не са необходими допълнителни изследвания.

Какво да правя, ако имам висок риск?

Ако в резултат на скрининг е установено, че имате висок риск да имате бебе със синдром на Даун, тогава това не е причина за паника и още повече за прекратяване на бременността. Ще бъдете изпратени за консултация с лекар по генетика, който отново ще прегледа резултатите от всички прегледи и, ако е необходимо, ще ви препоръча да се подложите на прегледи: биопсия на хорионния вирус или амниоцентеза.

Как да потвърдите или откажете резултатите от скрининга?

Ако смятате, че скринингът е извършен неправилно за вас, тогава можете да повторите изследването в друга клиника, но за това ще трябва да преминете отново всички тестове и да се подложите на ултразвук. Това ще бъде възможно само ако гестационната възраст в този момент не надвишава 13 седмици и 6 дни.

Лекарят казва, че имам нужда от аборт. Какво да правя?

За съжаление, има ситуации, когато лекарят силно препоръчва или дори ви принуждава да направите аборт въз основа на резултатите от скрининга. Запомнете: никой лекар няма право на подобни действия. Скринингът не е окончателният метод за диагностика на синдрома на Даун и само въз основа на лошите му резултати бременността не трябва да се прекъсва.

Кажете, че искате да се консултирате с генетик и да се подложите на диагностични процедури, за да откриете синдром на Даун (или друго заболяване): биопсия на хорионния вирус (ако вашата гестационна възраст е 10-13 седмици) или амниоцентеза (ако вашата гестационна възраст е 16-17 седмици).

Скрининг за първия триместър на бременността - какво трябва да знаете за процентите и резултатите

Почти всяка бременна жена е чула нещо за скрининга за първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори онези, които вече са го подминали, не знаят защо точно го назначават.

А за бъдещите майки, които все още не са го направили, тази фраза като цяло понякога изглежда плашеща. И това плаши само защото жената не знае как да направи това, как да интерпретира получените по-късно резултати, защо лекарят се нуждае от това. На тези много други въпроси по тази тема ще намерите отговорите в тази статия..

И така, неведнъж ми се налагаше да се сблъсквам с факта, че една жена, чувайки неразбираема и непозната скрининг на думи, започна да рисува ужасни снимки в главата си, които я плашеха, предизвиквайки й желание, да откажат да извършат тази процедура. Следователно, първото нещо, което ще ви кажем, е какво означава думата скрининг..

Скрининг (на английски скрининг - сортиране) - това са различни методи за изследване, които поради своята простота, безопасност и достъпност могат да се използват масово в големи групи от хора за идентифициране на редица признаци. Пренатална означава пренатална. Следователно, следното определение може да се даде на концепцията за "пренатален скрининг".

Скринингът на първия триместър е комплекс от диагностични тестове, използвани при бременни жени в определена гестационна възраст за идентифициране на груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието на косвени признаци на патологии в развитието на плода или генетични отклонения..

Валидният срок за скрининг за 1 триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте калкулатора за изчисляване на гестационната възраст по седмица). Ранен или по-късен скрининг не се извършва, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Най-оптималният период е 11-13 акушерска седмица от бременността.

Кой е на скрининг за първия триместър на бременността?

Съгласно Заповед № 457 на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г., пренатален скрининг се препоръчва за всички жени. Една жена може да му откаже, никой няма да я води насилствено към тези изследвания, но да се направи това е изключително безразсъдно и говори само за неграмотност и пренебрегване на жената към себе си и най-вече за детето си.

Рискови групи, чрез които трябва да се проведе пренатален скрининг без провал:

  • Жени над 35 години.
  • Наличието на заплахата от аборт в ранните етапи.
  • История на спонтанен аборт (и).
  • История (и) или регрес (и) на бременност (и).
  • Опасност от работа.
  • Преди диагностицирани хромозомни аномалии и (или) малформации в плода според резултатите от скрининга при предишни бременности или наличието на родени деца с такива аномалии.
  • Жени, които са имали инфекциозно заболяване в ранна бременност.
  • Бременни жени, които не са бременни.
  • Наличието на алкохолизъм, наркомания.
  • Наследени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
  • Тесни отношения между майката и бащата на детето.

Пренатален скрининг за период от 11-13 седмици от бременността, се състои от два метода на изследване - ултразвуков скрининг на първия триместър и биохимичен скрининг.

Скрининг ултразвук

Подготовка за изследването: Ако ултразвукът се извърши трансвагинално (сензорът се вкарва във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се извършва с пълен мехур. За целта се препоръчва да не уринирате 3-4 часа преди него или да пиете един час и половина преди изследването, за да пиете 500-600 мл вода без газ.

Необходими условия за получаване на надеждни данни за ултразвук. Според нормите се провежда скрининг на първия триместър под формата на ултразвук:

  • Не по-рано от 11 акушерски седмици и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
  • KTR (копчико-париетален размер) на плода е не по-малък от 45 mm.
  • Положението на детето трябва да позволи на лекаря да извърши адекватно всички измервания, в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите известно време, така че плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвук се изследват следните показатели:

  • KTR (копчико-париетален размер) - измерва се от париеталната кост до опашната кост
  • Обиколка на главата
  • BDP (двупариетален размер) - разстоянието между париеталните туберкули
  • Разстоянието от челната кост до тилната кост
  • Симетрия на мозъчните полукълба и неговата структура
  • TVP (дебелина на яката)
  • Сърдечна честота (сърдечна честота) на плода
  • Дължината на плешката, костите на бедрото, както и костите на предмишницата и подбедрицата
  • Местоположението на сърцето и стомаха в плода
  • Размери на сърцето и големите съдове
  • Местоположението на плацентата и нейната дебелина
  • Количество вода
  • Броят на съдовете в пъпната връв
  • Състоянието на вътрешния фаринкс на шийката на матката
  • Наличието или отсъствието на хипертоничност на матката

Дешифриране на получените данни:

KTR, ммTVP, ммНосна кост, ммСърдечна честота, удари в минутаBPR, мм
10 седмици33-411,5-2,2Видим, размер не е оценен161-17914
11 седмици42-501.6-2.4Видим, размер не е оценен153-17717
12 седмици51-591.6-2.5Повече от 3 мм150-174двадесет
13 седмици62-731.7-2.7Повече от 3 мм147-17126

Какви патологии могат да бъдат открити в резултат на ултразвук??

Според резултатите от ултразвуков скрининг на І триместър, можем да говорим за отсъствието или наличието на следните аномалии:

  • Синдром на Даун - тризомия за 21 хромозоми, най-често срещаното генетично заболяване. Разпространението на откриването е 1: 700 случая. Благодарение на пренаталния скрининг, раждаемостта на децата със синдром на Даун намалява до 1: 1100 случая.
  • Патологии на развитието на невралната тръба (менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
  • Омфалоцеле е патология, при която част от вътрешните органи се намира под кожата на предната коремна стена в херниален сак.
  • Синдром на Патау - тризомия върху 13-та хромозома. Честота на възникване средно 1: 10000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради силно увреждане на вътрешните органи. Ултразвук - сърдечна честота на плода, нарушено мозъчно развитие, омфалоцеле, по-бавно развитие на костите.
  • Синдром на Едуардс - Тризомия на 18-та хромозома. Честота на възникване 1: 7000 случая. По-често се среща при деца, чиито майки са над 35 години. Ултразвукът показва намаляване на сърдечната честота на плода, омфалоцеле, носните кости не се виждат, една пъпна артерия вместо две.
  • Триплоидията е генетична аномалия, при която се наблюдава троен набор от хромозоми, вместо двоен набор. Придружени от множество малформации в плода.
  • Синдромът на Cornelia de Lange е генетична аномалия, при която плодът има различни малформации и в бъдеще умствена изостаналост. Честота 1: 10 000 случая.
  • Синдромът на Смит-Опиц е автозомно рецесивно генетично заболяване, което се проявява като метаболитно разстройство. В резултат на това детето има множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Честота на възникване средно 1: 30 000 случаи.

Повече за диагностицирането на синдрома на Даун

Основно се извършва ултразвуково сканиране за период от 11-13 седмици от бременността, за да се открие синдром на Даун. Основният показател за диагнозата е:

  • Дебелината на пространството на яката (TBP). TBP е разстоянието между меките тъкани на шията и кожата. Увеличаването на дебелината на пространството на яката може да показва не само повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун, но и че са възможни други генетични патологии в плода.
  • При деца със синдром на Даун носната кост най-често не се визуализира за период от 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

Преди 11 седмици от бременността дебелината на пространството на яката е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14 седмици плодът образува лимфна система и това пространство обикновено може да бъде запълнено с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честотата на възникване на хромозомни аномалии в плода в зависимост от дебелината на кожушното пространство.

TVP, ммЧестотата на аномалиите,%
37
427
553
649
783
870
978

Когато дешифрирате данните от скрининга на 1-ви триместър, трябва да се помни, че само индикатор за дебелината на пространството на яката не е ръководство за действие и не означава 100% вероятност от наличие на заболяване при дете.

Следователно се провежда следващият етап от скрининга на 1-ви триместър - вземане на проби от кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от наличие на хромозомна патология. Ако рискът според резултатите от тези изследвания е висок, тогава те предполагат амниоцентеза. Това е събиране на околоплодни води за по-точна диагноза..

В особено трудни случаи може да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв за анализ. Може да се използва и биопсия на хорионния вирус. Всички тези методи са инвазивни и включват рискове за майката и плода. Следователно, решението за тяхното провеждане се взема от жената и нейния лекар заедно, като се вземат предвид всички рискове от провеждане и отказ на процедурата.

Първи триместър биохимичен скрининг на бременността

Този етап от изследването е задължителен след ултразвук. Това е важно условие, тъй като всички биохимични параметри зависят от продължителността на бременността до един ден. Всеки ден нормите на показателите се променят. И ултразвукът ви позволява да определите гестационната възраст с точността, която е необходима за провеждане на правилно изследване. По време на кръводаряването вече трябва да имате резултатите от ултразвук с посочената гестационна възраст на базата на CTR. Също така, ултразвуковото сканиране може да разкрие мъртва бременност, регресираща бременност, в този случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Подготовка на проучването

Кръвта се взема на празен стомах! Нежелателно е дори да пиете вода тази сутрин. Ако изследването се проведе твърде късно, можете да пиете малко вода. По-добре е да вземете храна и лека закуска веднага след вземането на кръвни проби, отколкото да нарушавате това състояние..

2 дни преди определения ден на изследването трябва да изключите от диетата всички продукти, които са силни алергени, дори ако никога не сте имали алергии към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени меса.

В противен случай рискът от получаване на фалшиви резултати значително се увеличава..

Помислете какви отклонения от нормалните стойности на β-hCG и PAPP-A могат да показват.

β-hCG - хорион гонадотропин

Този хормон се произвежда от хориона ("черупката" на плода), благодарение на този хормон е възможно да се определи наличието на бременност в ранните етапи. Нивото на β-hCG постепенно се увеличава през първите месеци на бременността, максималното му ниво се наблюдава на 11-12 седмици от бременността. Тогава нивото на β-hCG постепенно намалява, оставайки непроменено през втората половина на бременността.

Нормални показатели за нивото на хорионния гонадотропин, в зависимост от продължителността на бременността:Повишаване на нивото на β-hCG се наблюдава в следните случаи:Понижение на нивото на β-hCG се наблюдава в следните случаи:
седмициβ-hCG, ng / ml
  • Синдром на Даун
  • Многоплодна бременност
  • Тежка токсикоза
  • Майчин диабет
  • Синдром на Едуардс
  • Извънматочна бременност (но това обикновено се установява преди биохимичното проучване)
  • Плацентарна недостатъчност
  • Висок риск от аборт
1025.80-181.60
единадесет17.4-130.3
1213.4-128.5
тринадесет14.2-114.8

PAPP-A - Протеин-А, свързан с бременността

Това е протеин, произведен от плацентата в тялото на бременна жена, отговаря за имунния отговор по време на бременност, а също така е отговорен за нормалното развитие и функциониране на плацентата.

Нормални нива на PAPP-A, в зависимост от гестационната възраст:Отклонения на индикатора
седмициPAPP-A, MED / ml"-" С намаляване на нивото му, рискът от следните патологии се увеличава:

  • Синдром на Корнелия де Ланге
  • Синдром на Даун
  • Синдром на Едуардс
  • Заплахата от преждевременно прекратяване на бременността

"+" Изолираното повишаване на нивото на този протеин няма клинична и диагностична стойност.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM коефициент

След получаване на резултатите лекарят ги оценява, изчислявайки коефициента на ММ. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите при тази жена от средната нормална стойност. Обикновено коефициентът на ММ е 0,5-2,5 (при многоплодна бременност до 3,5).

Данните за коефициента и показателя могат да се различават в различните лаборатории, нивата на хормоните и протеините могат да бъдат изчислени в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми специално за вашите изследвания. Необходимо е резултатите да се интерпретират с Вашия лекар!

След това с помощта на компютърната програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, нейните лоши навици (тютюнопушене), наличието на диабет и други заболявания, теглото на жената, броя на плода или наличието на IVF, се изчислява рискът да роди бебе с генетични аномалии. Високият риск е риск по-малък от 1: 380.

Пример: Ако заключението показва висок риск от 1: 280, това означава, че от 280 бременни жени със същите показатели, една ще има дете с генетична патология.

Специални ситуации, когато показателите могат да бъдат различни.

  • Стойностите на IVF - β-hCG ще бъдат по-високи, а PAPP-A - под средните.
  • При затлъстяване при жените нивата на хормоните могат да се повишат.
  • При многоплодна бременност β-hCG е по-висок и нормите за такива случаи все още не са установени точно.
  • Майчиният диабет може да повиши нивата на хормоните.
Up