logo

Неинвазивният пренатален тест или NIPT ви позволява да идентифицирате най-често срещаните генетични заболявания при плода в ранна бременност, както и да определите пола на нероденото бебе

Човек има 23 двойки хромозоми, които са усукани нишки на ДНК, които носят генетична информация. Промените в броя на някои хромозоми могат да доведат до раждането на деца с генетични заболявания. Днес има повече от 6500.
Много от генетичните патологии са свързани с пола - наследяват се по пол. В такива случаи полът на детето се определя по медицински причини.

NIPT включва изолирането на феталната ДНК от кръвта на бременна жена и последващия й анализ, за ​​да се идентифицира наличието на общи хромозомни синдроми. Методът се появи в Европа преди около 20 години, което бележи началото на нова ера от ефективни методи за определяне на генетични дефекти на плода - без намеса в органи и тъкани. Prenetix е вид неинвазивна диагноза на фетални хромозомни патологии.


Цел на изследването:
- определят дали плода има патологии на хромозоми 21, 18, 13, както и наличието на допълнителни хромозоми X и Y
- определят пола на бебето

Продължителност: на пълната десета седмица от бременността
Приготвяне: не се изисква, 20 милилитра венозна кръв са достатъчни
Получаване на резултати: в рамките на 12 работни дни
Точност: 99,9%
Безопасност: 100% за здравето на жените и децата. Кръвта се взема от вена за анализ, така че няма риск от спонтанен аборт или инфекция, както в случай на инвазивна диагноза. Световната здравна организация го препоръчва на всяка бременна жена..
Наличност: Вече можете да получите достъп до Prenetix в Калининград, в клиниката за репродукция Genom

В клиника "Геном-Калининград" всяка бременна жена, която иска да получи достоверна информация за здравето на бъдещото бебе, както и за неговия пол.

Характеристики на теста Prenetix:
- показва точния резултат при двойна бременност, сурогатство, бременност в резултат на IVF, включително използване на донорски яйца или сперма.
- ще покаже точния пол на детето от десет седмици, включително с двойна бременност. На ултразвук сексуалните характеристики се забелязват не по-рано от 23 седмици.

Prenetix е достойна алтернатива на класическия скрийн триместър. В някои случаи се избягват ненужни инвазивни методи за диагностика..

Рутинните скринингови прегледи I триместър включват:
- Ултразвук на плода. Помага за откриване на аномалии в физиката и анатомията на нероденото дете, за оценка на състоянието на плацентата, пъпната връв, матката, количеството на околоплодната течност.
- Двоен тест (биохимичен кръвен тест). Използвайки го, се определя нивото на свързания с бременността плазмен протеин (PAPP-A) и хорионния гонадотропин (β-hCG). С патологиите на плода нивата на тези вещества се променят.

Недостатъкът на това проучване е висок процент фалшиво-положителни резултати, което е индикация за инвазивни изследвания. Инвазивните методи включват получаване на биологичен материал за лабораторни изследвания чрез проникване в матката чрез пункция (пункция). Инвазивните методи често са придружени от усложнения и могат да предизвикат спонтанен аборт. Състоянието на жената през периода на изчакване за инвазивно изследване и по време на провеждането му обикновено е стресиращо, което е крайно нежелателно.

Prenetix определя наличието на следните патологии:
- Синдром на Даун. Тежка умствена изостаналост и вродени малформации. Най-често срещаната хромозомна патология.
- Синдром на Едуардс. Олигофрения: патологии на черепа, мозъка, гърдите, сърцето. До 5% от новородените със синдром на Едуардс живеят до една година.
- Синдром на Патау. Тежки малформации от 100 деца под една година живеят 5.
- Синдром на Клайнфелтер. Мъжко заболяване: патологии на ендокринната система, безплодие, импотентност.
- Синдром на Търнър. Болест при жените: безплодие, физическа изостаналост, склонност към затлъстяване и сърдечни заболявания.
- Допълнителни X и Y хромозоми. Малки отклонения в умственото и / или физическото развитие.

Prenetix може да покаже фалшив резултат в следните случаи:
- Бременност от повече от два плода;
- Продължителността на изследването е по-малко от две седмици;
- Смъртта на един от близнаците.

Prenetix е показан в следните случаи:
- "лош" резултат от първия скрининг;
- наличието на анамнеза за бременност с хромозомни мутации на плода;
- късна репродуктивна възраст на бъдещите родители (майка от 35 години, баща от 42 години);
- идентифицирани хромозомни аномалии при бъдещите родители.

Забележка: Рискът от появата на генетични нарушения в плода нараства с възрастта, но не е изключен в периода до 35 години. Според закона лекарят трябва да информира жена над тридесет и пет за възможността за вътрематочен скрининг тест за идентифициране на малформации на детето.

През последните 25 години броят на жените, станали майки над 35-годишна възраст, се е увеличил с 90%. Ако преди петнадесет години двадесет и пет годишните жени в труда са били наричани неприятната дума "старородство", днес "късната" възраст е преминала на 35.

Методи за генетичен анализ по време на бременност

Всяка бъдеща майка се тревожи за здравето на детето си. Съвременната медицина позволява да се установи дали всичко е наред със здравето на бебето, дали има увреждания в развитието, предразположение към генетични заболявания. За това бременните жени преминават генетичен тест по време на бременност.

Показания за анализ

Генетичен анализ - набор от изследвания, наблюдения, изчисления, които позволяват да се изучат свойствата на гените и да се определят наследствени черти.

Генетичният анализ по време на бременност се предписва в следните случаи:

  • възрастта на бъдещата майка е по-стара от 35 години;
  • наличието на наследствени (генетични) заболявания в семейството на бременна жена или нейния съпруг;
  • жена вече е имала дете с генетична патология;
  • жена е имала спонтанен аборт или мъртвородено дете;
  • по време на зачеването и бременността тялото на жената е повлияно от отрицателни фактори (радиация, рентгенови лъчи) или тя е приемала алкохол, наркотици, някои лекарства, които са били нежелателни за употреба през този период;
  • по време на бременността жената претърпя остра вирусна инфекция (рубеола, токсоплазмоза, грип, ТОРС);
  • биохимичен кръвен тест или ултразвуково изследване показват риск от развитие на генетична патология в плода.

Всички видове тестове за генетика по време на бременност могат да бъдат разделени на инвазивни методи и генетични кръвни тестове..

Генетични кръвни изследвания

Напоследък така нареченият троен тест все повече се използва при диагностицирането на наследствени заболявания на неродено дете. С негова помощ се изследват маркерите на генетични патологии на плода и малформации - алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорион гонадотропин (hCG) и естриол (E3).

Алфа-Фетопротеин (AFP)

Алфа-фетопротеинът е основният компонент на кръвния серум на развиващия се плод. Това е протеин, който се произвежда от черния дроб и храносмилателната система на бебето. С урината на дете АФП навлиза в околоплодната течност и през плацентата постъпва в кръвта на майката. Изследвайки венозната кръв на майката, можете да определите количеството на това вещество, произведено от плода. Алфа фетопротеинът може да бъде открит в кръвта на мама след 5-6 седмици от бременността.

Увеличение на нивото на AFP в кръвта се наблюдава при следните патологии на плода:

  • дефекти на свръхрастежа на невралната тръба (херния на главния или гръбначния мозък);
  • дефекти на срастването на предната коремна стена, при които кожата и мускулите на коремната стена не покриват вътрешните органи, а други органи, включително червата, са покрити с филм на разширена пъпна връв;
  • инфекция на дванадесетопръстника;
  • бъбречни аномалии.

Важен за диагнозата, резултатът от генетичния анализ по време на бременност при AFP е повишаване на нивото на AFP 2,5 пъти или повече.

Понижено съдържание на протеин в кръвта в този протеин често се открива, когато плодът има допълнителна хромозома, което може да показва развитието на патологии като синдроми на Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. В някои случаи се променя съдържанието на AFP по време на многоплодна бременност, фетоплацентарна недостатъчност, заплахата от прекъсване на бременността.

Човешки хорионен гонадотропин (hCG)

HCG е протеин, който се произвежда от клетките на хориона на плода. Хорионът е част от ембриона, от който в бъдеще ще се образува плацентата. След зачеването хорионът започва да отделя hCG с много бързи темпове. Нивото на този протеин се удвоява всеки ден през първия триместър на бременността. Пикът на този показател настъпва на 7–10 гестационна седмица. Тогава той постепенно намалява, без да се променя съществено през втората половина на бременността. Количественото определяне на човешкия хорион гонадотропин дава възможност да се контролира хода на бременността. При замразена или извънматочна бременност темпът на растеж на този протеин не е нормален.

Ако по време на бременността генетичен анализ за hCG разкрие увеличение на съдържанието на гонадотропин, това може да показва развитието на синдром на Даун при детето, токсикоза при майката и удължаване на бременността. Намаленият брой на НП се случва при такова генетично заболяване на плода като синдром на Едуардс (множество малформации на вътрешните органи и умствена изостаналост).

Безплатен Estriol (E3)

Свободният естриол (Е3) се отнася до естроген - женски полови хормони. От образуването на плацентата съдържанието й в кръвта на майката се увеличава значително. Първо, по-голямата част от естриола се произвежда от плацентата, по-късно се произвежда от черния дроб на бебето. Определянето на количеството на този хормон в кръвта ви позволява да идентифицирате риска от патологии на плода.

Опасен е резултатът от генетичния анализ на свободния естриол, който показва намаляване с 40% или повече. Това ниво на този показател може да бъде с малформации, вродени сърдечни дефекти, вътрематочна инфекция на плода. В допълнение, това може да показва развитието на синдром на Даун при дете, риск от преждевременно раждане. Намаляването на съдържанието на Е3 в кръвта се случва с бъбречна недостатъчност и чернодробно заболяване.

Инвазивни методи за генетично изследване

Ако генетичен кръвен тест по време на бременност показва възможността за развитие на наследствени патологии при дете, за жена се предписва инвазивен метод за генетично изследване. Характеристика на такива диагностични методи е, че когато се взема материал, в тялото се въвежда жена.

Има четири често използвани инвазивни метода на генетичен анализ по време на бременност..

  1. Амниоцентезата е изследване на околоплодната течност, което се провежда за определяне на генетичните патологии на плода. Може да се използва за откриване на синдром на Даун, Патау, Едуардс, фиброкистозни дефекти в развитието, мускулна дистрофия, дефекти на невралната тръба, болест на Тай Сакс, сърповидно-клетъчна болест, хемофилия. При извършване на вземане на проби от материал, матката на жената се пробива със специална игла и се взема проба околоплодна течност.
  2. Хорионна биопсия - изследване на хорионни клетки. Този анализ дава възможност да се открият в много ранни етапи на бременността фетални заболявания като таласемия, муковисцидоза, синдром на Даун, сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Тай Сакс. Хорионичната биопсия е пункция на коремната кухина на бременна жена за събиране на базални клетки на плацентата. В някои случаи съдържанието на шийката на матката се използва за изследване.
  3. Плацентоцентезата е изследване на клетките на плацентарната тъкан. Този метод на анализ ви позволява да идентифицирате наследствени заболявания в плода, които са свързани с промени в количеството и качеството на хромозомите (синдром на Даун) и много други генни нарушения. Плацентоцентезата е доста сложна процедура, поради което се провежда под обща анестезия. По време на нея се пробива предната коремна стена на жената и се взема парче плацента за диагноза..
  4. Кордоцентезата е тест за кръвна кръв. С помощта на този анализ се диагностицират хромозомни и наследствени заболявания, хемолитични заболявания на плода, Rh конфликт. По време на кордоцентезата тънка игла през предната коремна стена на жена се вкарва в съда на пъпната връв и се взема кръвна проба.

Резултатите от генетичните тестове по време на бременност дават възможност за диагностициране на сложни заболявания на бебето. Често благодарение на такава диагноза лекарите провеждат вътрематочна терапия на бебето, като значително намаляват риска от развитие на тежки патологии.

Генетичен анализ по време на бременност

Статии за медицински експерти

Трябва да се направи генетичен анализ по време на бременност, това е най-сигурният вариант за изчисляване на вероятността от развитие на патологии и наследствени дефекти при нероденото бебе.

Също така тестът трябва да се извърши, ако:

  1. Дълго време зачеването не работи или бременността завършва с спонтанен аборт. Причината може да е в дефекти в хромозомите на бащата и майката.
  2. Ако родителите са над 35 години. В този случай вероятността от мутации и хромозомни неизправности значително се увеличава..
  3. Също така, лекарят може да насочи бременната жена да се подложи на генетичен анализ, разчитайки на анамнезата:
    • Бъдещата майка или баща има сериозни наследствени заболявания.
    • Семейството вече има деца с аномалии в набора от хромозоми.
    • Бъдещата майка е на повече от 30-35 години.
    • Ако бъдещата майка през първата половина на бременността е приемала сериозни лекарства, лекарства, алкохол.
  4. Друга индикация за генетичен тест може да е съмнение за пропусната бременност по време на ултразвуково сканиране..
  5. С промените в биохимичните тестове също ще трябва да преминете генетичен анализ.

Кой да се свърже?

Даун тест по време на бременност

Трябва да се направи анализ за Даун по време на бременност, но въпреки това е по-добре да се направи такъв анализ преди да планирате дете, за да се изчисли вероятността да има бебе с отклонения в определена двойка. Вероятността млада двойка да има дете със синдром на Даун също не е изключена.

Най-точният резултат дава комбинираният диагностичен метод, състоящ се от ултразвукова диагностика, при която се оценява дебелината на зоната на яката и идентифицирането на специални маркери в кръвния серум. Най-добре е да се диагностицира синдром на Даун и други хромозомни аномалии на 16-18 гестационна седмица. Така нареченият „троен тест“ се прави на този термин и само в един процент от случаите той дава фалшив резултат. Но е по-добре да направите няколко теста - по този начин можете да получите най-точния резултат. Така че с положителен тест за синдром на Даун се извършва допълнително изследване на околоплодната течност (но само ако бъдещата майка няма противопоказания за амниоцентеза).

Не се отчайвайте, ако резултатът от теста е положителен - вероятността от диагностична грешка не е изключена. В този случай е по-добре да повторите диагнозата след една-две седмици и да се консултирате допълнително с генетик..

AFP анализ на бременността

Анализът на AFP по време на бременност също принадлежи към категорията на задължителните тестове. На бременните се предписва този анализ, за ​​да се изключи възможността бебе да развие хромозомни аномалии, дефекти на невралната тръба, както и аномалии на вътрешните органи и крайници. Препоръчително е да се диагностицира между 12-20 седмици, но най-точната информация може да бъде получена на 14-15 седмици.

Тялото на плода започва да произвежда AFP от 5 седмици, съответно през всяка следваща седмица, процентът на AFP в кръвта на майката се увеличава, достигайки максимум на 32-34 седмици. Нормата за индикатора за AFP е 0,5-2,5 MoM. Ако индикаторът е по-висок от нормалния, това може да показва:

  • Грешка при определяне на гестационната възраст.
  • Провежда се многоплодна бременност.
  • Бъбречни проблеми.
  • Херния на пъпа на плода.
  • Аномалии на невронната колона.
  • Аномалии на коремната стена.
  • Други физиологични дефекти.

Ако индикаторът AFP е подценен, тогава има голяма вероятност от синдром на Даун, хидроцефалия, тризомия, кистичен дрейф, други хромозомни аномалии, забавяне на развитието и смърт на плода.

Не си струва да разчитате изцяло на показателите AFP в кръвта, според показателите за анализ не можете да поставите пълна диагноза, така че няма нужда да се отчайвате и да се разстройвате. С определени отклонения от нормата в повече от 90% от случаите се раждат здрави деца.

PAPP-A анализ на бременността

Анализът на PAPP-A по време на бременност се извършва през първия триместър, за да се установи степента на риск от раждане на бебе с хромозомни аномалии. Нивото на PAPP-A в кръвта на майката намалява с хромозомни отклонения, със заплахата от спонтанен аборт и избледняване на бременността. Анализът се извършва, като се започне от 8 седмици, но най-оптималното време е 12-14 седмици. След този срок надеждността на резултата е много намалена. Най-точният резултат може да се получи, ако се извърши цялостно изследване - анализ за ниво на hCG, PAPP-A и изследване на яката на плода с помощта на ултразвуков апарат.

Анализът на rrr по време на бременност се предписва на бременни жени, които:

  • Имайте анамнеза за бременност с усложнение.
  • Те са над 35 години..
  • Имайте анамнеза за два или повече спонтанни аборта.
  • Те имат история на вирусни и инфекциозни заболявания, прехвърлени преди зачеването или в ранна бременност.
  • Имайте бебе в семейството с хромозомни отклонения.
  • Имате тежки наследствени патологии в рода.
  • Родителите са били изложени преди бременността.

Увеличаването на съдържанието на PAPP-A показва висок риск от хромозомни патологии в бъдещото бебе (отклонения в 21 и 18 двойки хромозоми и други отклонения), голяма вероятност от избледняване на бременността и спонтанен аборт..

Генетичният анализ по време на бременност помага за диагностициране на аномалии в плода в ранните етапи и навременно започване на лечението за запазване на бременността и здравето на бебето.

Пренатална диагностика на хромозомни аномалии

Труден етичен въпрос, струва ли си да се проведе преглед, за да се идентифицират генетичните патологии на нероденото бебе, всяка бременна решава за себе си. Във всеки случай е важно да разполагате с цялата информация за съвременните диагностични възможности..

За това какви инвазивни и неинвазивни методи на пренаталната диагностика съществуват днес, колко информативни и безопасни са и в какви случаи се използват, каза д-р Юлия ШАТОХА, ръководител на отдела за пренатална ултразвукова диагностика на Мрежата на медицински центрове "Ултразвуково студио".

Защо се нуждаем от пренатална диагноза??

Различни методи помагат да се предвидят възможни генетични патологии по време на бременност. На първо място, това е ултразвуково изследване (скрининг), с което лекарят може да забележи нарушения в развитието на плода.

Вторият етап на пренаталния скрининг по време на бременност е биохимичният скрининг (кръвен тест). Тези тестове, известни още като "двойни" и "тройни" тестове, понастоящем се извършват от всяка бременна жена. Той позволява с известна степен на точност да се предвиди рискът от фетални хромозомни аномалии.

„Невъзможно е да се постави точна диагноза въз основа на такъв анализ, това изисква хромозомни изследвания - по-сложни и скъпи.

Хромозомни изследвания не са необходими за всички бременни жени, обаче, има някои индикации:

бъдещите родители са близки роднини;

бъдеща майка над 35 години;

присъствието в семейството на деца с хромозомна патология;

минали аборти или пропуснати бременности;

потенциално опасни заболявания на плода по време на бременност;

приемане на лекарства, които не се препоръчват по време на бременност;

малко преди зачеването един от родителите е изложен на йонизираща радиация (рентгенова, лъчева терапия);

рискове, идентифицирани чрез ултразвук.

Експертно мнение

Статистическата вероятност да родите бебе с хромозомно разстройство е от 0,4 до 0,7%. Но трябва да вземете предвид, че това е риск за популацията като цяло, за отделните бременни жени той може да бъде изключително висок: основният риск зависи от възрастта, националността и различните социални параметри. Например, рискът от хромозомни аномалии при здрава бременна жена нараства с възрастта. Освен това съществува и има индивидуален риск, който се определя на базата на биохимични и ултразвукови данни.

Двойни и тройни тестове

Биохимичните скрининги също известни като "Двойни" и "тройни" тестове, и разговорно наричани „анализ на синдром на Даун“ или „анализ на деформации“, те се извършват в строго определени периоди на бременност.

Двоен тест

Двоен тест се прави на 10-13 гестационна седмица. По време на този кръвен тест погледнете стойността на такива показатели като:

без ЧХГ (хорион гонадотропин),

PAPPA (плазмен протеин А, инхибитор А).

Анализът трябва да се направи само след ултразвуково сканиране, данните от което се използват и за изчисляване на рисковете.

Специалистът ще се нуждае от следните данни от заключението на ултразвука: дата на ултразвук, кокцигеално-париетален размер (KTR), двупариетален размер (BPR), дебелина на яката (TVP).

Троен тест

Вторият - тестът "троен" (или "четирикратен") се препоръчва на бременни жени да преминат на 16-18 седмици.

По време на този тест проучете броя на следните показатели:

инхибин А (в случай на четворно изпитване)

Въз основа на анализа на данните от първия и втория биохимичен скрининг и ултразвук, лекарите изчисляват вероятността от такива хромозомни отклонения като:

дефекти на невралната тръба;

Синдром на Корнелия де Ланге;

Синдром на Смит Лемли Опиц;

Експертно мнение

Двоен или троен тест е биохимичен анализ, който определя концентрацията в кръвта на майката на определени вещества, характеризиращи състоянието на плода.

Как се изчисляват рисковете от хромозомни аномалии?

В допълнение към възможните хромозомни патологии, резултатите от биохимичния скрининг се влияят от много фактори, по-специално възраст и тегло. За определяне на статистически значимите резултати беше създадена база данни, в която жените бяха разделени на групи по възраст и телесно тегло и бяха изчислени средните показатели на теста „двойно“ и „тройно“..

Средният резултат за всеки хормон (MoM) беше основата за определяне на нормалния диапазон. Така че, ако резултатът, получен чрез разделяне на MoM, е 0,5-2,5 единици, тогава нивото на хормона се счита за нормално. Ако е по-малко от 0,5 MoM - ниско, над 2,5 - високо.

Каква степен на риск от хромозомни отклонения се счита за висока?

В окончателното заключение рискът за всяка патология е посочен като фракция.

Високо разглеждайте риск 1: 380 и по-висок.

Средно - 1: 1000 и по-ниски - това е нормален показател.

Те смятат риска 1: 10000 и по-нисък за много нисък..

Тази цифра означава, че от 10 хиляди бременни жени с това ниво, например, hCG, само една е имала дете със синдром на Даун.

Ако рискът е голям, се препоръчва на жена да се консултира с генетик. Този лекар може да насрочи генетичен преглед, който е високо точен..

Експертно мнение

Рискът от 1: 100 и по-висок е индикация за диагнозата на фетална хромозомна патология, но всяка жена определя за себе си критерия на критичност на тези резултати. За някои вероятността от 1: 1000 може да изглежда критична.

Биохимична точност на скрининг на бременността

Много бременни жени са предпазливи и скептично настроени към биохимичния скрининг. И това не е изненадващо - този тест не дава точна информация, на негова основа можем само да предположим вероятността за наличие на хромозомни аномалии.

Освен това информационното съдържание на биохимичния скрининг може да намалее, ако:

бременност настъпила в резултат на IVF;

бъдещата майка има диабет;

бъдещата майка е с наднормено тегло или липсва

Експертно мнение

Като изолирано проучване двойните и тройните тестове имат ниска прогностична стойност, когато се вземат предвид ултразвуковите данни, надеждността нараства до 60-70% и само при провеждане на генетични анализи резултатът ще бъде точен с 99%. Става въпрос само за хромозомни аномалии. Ако говорим за вродена патология, която не е свързана с хромозомни дефекти (например „цепната устна“ или вродени дефекти на сърцето и мозъка), тогава професионалната ултразвукова диагностика ще даде надеждни резултати..

Генетични тестове за съмнения за хромозомни аномалии

Въз основа на заключението на ултразвуково сканиране или ако резултатите от биохимичния скрининг са неблагоприятни, генетикът може да предложи на бъдещата майка да се подложи инвазивно изследване. В зависимост от термина може да бъде биопсия на хорион или плацента, амниоцентеза или кордоцентеза. Подобно проучване дава високо точни резултати, но в 0,5% от случаите такава интервенция може да причини спонтанен аборт.

Вземането на проби от материали за генетични изследвания се извършва под местна упойка и с ултразвуков контрол. С тънка игла лекарят пробива матката и внимателно взема генетичния материал. В зависимост от гестационната възраст, това могат да бъдат частици от хорионния вирус или плацента (хорионна или плацента биопсия), околоплодна течност (амниоцентеза) или кръв от пъпната връв (кордоцентеза).

Полученият генетичен материал се изпраща за анализ, който ще определи или изключи наличието на много хромозомни аномалии: синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Евардс, синдром на Търнър (99% точност) и синдром на Клайнфелтер (98% точност).

“Преди четири години се появи алтернатива на този метод на генетични изследвания - неинвазивен пренатален генетичен тест. Това проучване не изисква производството на генетичен материал - за него е достатъчно да вземе кръв от вените на бъдещата майка за анализ. Методът се основава на анализа на фрагменти от ДНК на плода, които в процеса на актуализиране на клетките му навлизат в кръвния поток на бременна.

Можете да направите този тест от 10-та седмица на бременността. Важно е да се разбере, че този тест все още не е много разпространен в Русия, много малко клиники го правят и не всички лекари смятат неговите резултати. Ето защо трябва да сте подготвени за факта, че лекарят може силно да препоръча инвазивен преглед в случай на високи рискове чрез ултразвук или биохимичен скрининг. Както и да е - решението винаги остава на бъдещите родители.

В нашия град неинвазивните пренатални генетични тестове се правят от клиниките:

Авицена. Панорамен тест. Неинвазивна пренатална генетична диагноза на анеуплоидия 42 tr Неинвазивна пренатална генетична диагностика на анеуплоидия и микроделеции - 52 tr

Almita. Панорамен тест. Разходи от 40 до 54 tr в зависимост от пълнотата на изследването.

"Ултразвуково студио." Prenetix тест. Цена 38 tr.

Експертно мнение

Само хромозомния анализ може да потвърди или изключи хромозомната патология. Ултразвукът и биохимичният скрининг могат само да изчислят степента на риска. Анализ за такива патологии като синдром на Даун, Едуардс и Патау може да се извърши от 10 седмици на бременността. Това става чрез получаване на фетална ДНК директно от структурите на яйцеклетката (директно инвазивен метод). Рискът, възникващ от инвазивната интервенция, при наличие на преки индикации, е гарантирано, че е по-нисък от риска от хромозомна патология (приблизително 0,2-0,5% според различни автори).

В допълнение, днес всяка бременна жена по собствена свободна воля може да бъде прегледана за наличието на основни генетични заболявания в плода чрез директен неинвазивен метод. За това е достатъчно да дарите кръв от вена. Методът е абсолютно безопасен за плода, но достатъчно скъп, което ограничава широкото му използване.

Трудно решение

Въпросът дали е необходима диагноза на генетични заболявания по време на бременност и какво да прави с информацията, получена в резултат на изследвания, всяка жена решава сама. Важно е да се разбере, че лекарите нямат право да упражняват натиск върху бременната жена по този въпрос.

Експертно мнение

С гестационен период до 12 седмици, самата жена може да вземе решение за необходимостта от аборт в случай на някаква патология на плода. На по-късна дата са необходими добри причини за това: патологични състояния, несъвместими с живота на плода, и заболявания, които впоследствие ще доведат до дълбока инвалидност или смърт на новороденото. Във всеки случай този въпрос се решава, като се отчита гестационната възраст и прогнозата за живота и здравето на плода и бременната жена.

Има две причини, поради които лекарите могат да препоръчат прекратяване на бременност:

разкриват се малформации на плода, които не са съвместими с живота или с прогнозата за дълбока инвалидност на детето;

състояние на майката, при което удължаването на бременността може да причини неблагоприятен ход на заболяването със заплаха за живота на майката.

Пренаталната диагноза, независимо дали е биохимична, ултразвукова или генетична, не е задължителна. Някои родители искат да разполагат с най-пълната информация, други предпочитат да се ограничат до минимален набор от прегледи, доверявайки се на природата. И всеки избор заслужава уважение.

Полезна информация? оставете линк към статията в социалните мрежи!

Up