logo

Първият скрининг е важен преглед, който трябва да се премине на всички жени в положение на 10-14-та седмица от бременността. Благодарение на набор от процедури е възможно да се идентифицират бъдещите майки, изложени на риск от евентуално развитие на генетични отклонения и патологии при дете.

Какъв е първият скрининг, кога се извършва, какви са нормалните резултати - описани в тази статия.

Какво е скрининг и какво включва??

Скринингът е комплекс от медицински процедури, насочени към идентифициране и предотвратяване на развитието на различни заболявания. Подобно проучване се провежда не само за жени, които очакват бебета, но и за други сегменти от населението.

Перинаталният скрининг за цялата бременност се провежда три пъти и включва:

  • Ултразвук, който помага да се види как се развива бебето в утробата.
  • Вземане на проби от венозна кръв за определяне на нивото на hCG хормон и PAPP-A протеин.

Трябва ли да направя?

Първият перинатален скрининг се препоръчва от Министерството на здравеопазването за всички бременни жени, но не е задължителна процедура. Тоест, ако бъдещата майка откаже тестовете, лекарите няма да я принудят да дари кръв и да направи ултразвук.

Но заслужава ли си да откажете? В никакъв случай, в края на краищата подобен преглед ще помогне да предупреди бъдещите родители за възможни проблеми в развитието на бебето им, като болест на Даун или Едуардс, различни дефекти в структурата на нервната система и други патологии, които впоследствие могат да доведат до смъртта на детето или раждането му с увреждане.

Ако според резултатите от изследването се открият фетални патологии, които са несъвместими с нормалния живот, тогава лекарите ще насочат жената да прекрати бременността по медицински причини. По-добре е да се роди здраво бебе, но по-късно от сега бебе, което не е в състояние на нормално съществуване.

Първият перинатален скрининг се препоръчва особено за следните категории бременни жени:

  1. по-млади от 18 и по-големи от 35 години - именно на тази възраст има голяма вероятност от спонтанен аборт на дете или развитие на вродени дефекти при него;
  2. преди това анамнеза за пропусната бременност, спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане;
  3. вече имат деца с генетични увреждания;
  4. имат наследствени заболявания или патологии в родословието си;
  5. работа в опасни отрасли;
  6. приемане на лекарства, опасни за плода (фетотоксични лекарства);
  7. в началото на бременността, претърпяли инфекциозни заболявания (включително грип, ARVI)
  8. тези със зависимости (алкохол, тютюнопушене, наркотици);
  9. забременяла в резултат на близки отношения.

За горните категории жени е необходимо преминаването на първия перинатален скрининг, тъй като всички тези фактори могат да причинят отклонения в правилното развитие на детето.

Кога да - дати

Първият перинатален скрининг се провежда между 10-та и 14-та седмица на бременността, но най-благоприятният период за процедурата е от 11-та до 13-та седмица. По това време - в края на първия триместър на бременността - феталният период на развитие на бебето приключва.

Именно през този период от време можете да получите най-надеждната информация за развитието на детето с помощта на ултразвук и да определите важни параметри, като например размера на яката на плода и кокцигеално-париеталния размер (СТЕ).

Също така през този период можете най-ясно да проследите нивото на хормоните в кръвния серум.

Може да ви е полезно да прочетете за втория и третия перинатален скрининг..

Норми и показатели

Както бе споменато по-горе, по време на първия скрининг се извършват два основни прегледа: ултразвук и кръводаряване от вена.

Какво се определя от тези проучвания и какви са нормалните показатели? Помислете по-нататък.

Какво показва ултразвукът?

Ултразвуковото изследване при първия скрининг е насочено към определяне на следните показатели:

  • Местоположението на ембриона в матката - за изключване на извънматочна бременност.
  • Броят на плодовете - едно дете или няколко, както и идентична или противоположна бременност.
  • Жизнеспособност на плода - на 10-14 седмици сърдечната дейност на бебето и неговите движения с ръце и крака вече са ясно видими.
  • Кокцикс-париетален размер - този показател се проверява с данните за последната менструация на бъдещата майка, след което се определя по-точна гестационна възраст.
  • Анатомия на плода - в края на първия триместър ултразвукът на бебето ясно показва костите на черепа и лицето, както и рудиментите на вътрешните органи, по-специално на мозъка.
  • Дебелината на пространството на яката (TBP) е най-важният показател, определен при първия скрининг. Превишаването му може да показва наличието на генетични дефекти..
  • Размер на носната кост - този параметър също помага при определяне наличието на генетични заболявания..
  • Определя се състоянието на плацентата - нейната зрялост, методът на прикрепване и други показатели, които могат да причинят спонтанен аборт..

Нива на хормоните

Въз основа на резултатите от ултразвук се извършва биохимичен кръвен тест за определяне нивото на hCG и PAPP-A хормони.

Повишените нива на човешки хорион гонадотропин (hCG) могат да показват:

  • бременност от близнаци или близнаци;
  • диабет при бъдещата майка;
  • наличието на патологии в плода;
  • неправилна бременност.

Друг хормон, чието ниво се определя при първия скрининг, е протеинът PAPP-A. Той е отговорен за правилното функциониране на плацентата и нейното намалено ниво може да показва:

  • наличието на синдрома на плода Даун или Едуардс;
  • развитие на генетични патологии;
  • пропусната бременност.

Ако резултатите са лоши

Ако резултатите от първия скрининг не са напълно успешни - не изпадайте веднага в паника и се разстройвайте.

В допълнение към скрининга има няколко други метода за определяне на аномалии на плода. След изследване на резултатите от скрининга, ако е необходимо, те се предписват от генетик. И само след допълнителни изследвания можем да говорим за поставяне на диагноза.

В допълнение, за потвърждаване или отричане на резултатите от първия скринингов преглед се провежда втори, на 16-20-та седмица от бременността. След провеждането му ситуацията ще стане по-ясна..

Винаги има и възможност за получаване на грешни резултати от изследванията, тъй като всяка бременна жена има свои индивидуални характеристики, при които резултатите от тестове и ултразвук могат да се различават от нормалните, но бебето ще се роди напълно здраво.

Полезно видео

Можете да научите повече за първия перинатален скрининг от видеото:

Пренатален скрининг - най-пълната информация

Дълги години програмата за пренатален скрининг успешно работи в Центъра за имунология и репродукция. Нашите специалисти са поканени да изнасят лекции на специализирани конференции и други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучените специалисти изчисляват рисковете.

съдържание

Какво е пренатална диагноза?

Думата пренатална означава пренатална. Следователно терминът "пренатална диагноза" означава всяко изследване, което може да изясни състоянието на плода. Тъй като животът на човек започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

  • доста безобидно, че плодът може да се справи сам,
  • по-сериозно, когато навременната медицинска помощ спестява здравето и живота на плода,
  • достатъчно тежък, че съвременната медицина не може да се справи.

За определяне на здравословното състояние на плода се използват пренатални диагностични методи, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са напълно безопасни, като ултразвук. Някои от тях са свързани с определен риск за плода, например, амниоцентеза (тест за амниотична течност) или биопсия на хорионния вирус.

Ясно е, че методите на пренаталната диагностика, свързани с риска от усложнения на бременността, трябва да се прилагат само когато има убедителни показания за тяхната употреба. За да стесним максимално кръга от пациенти, които се нуждаят от инвазивни (т.е. свързани с интервенция в тялото) методи за пренатална диагностика, използваме идентифицирането на рискови групи за развитието на определени проблеми в плода.

Какви са рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на една или друга патология на бременността е по-висока, отколкото при цялото население (сред всички жени в този регион). Има рискови групи за развитие на спонтанен аборт, прееклампсия (късна токсикоза), различни усложнения по време на раждане и др. Ако една жена в резултат на преглед е изложена на риск за определена патология, това не означава, че тази патология непременно ще се развие. Това означава само, че при този пациент този или онзи тип патология може да се появи с по-голяма вероятност, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Една жена може да бъде изложена на риск, но може да няма проблеми по време на бременност. И необорот, една жена може да не е изложена на риск, но може да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е открито при този пациент.

Защо са необходими рискови групи?

Знанието, че пациентът е в една или друга рискова група, помага на лекаря да планира тактиката на бременността и раждането. Идентифицирането на рискови групи ви позволява да защитите пациенти, които не са изложени на риск от ненужни медицински интервенции, и обратно, ви позволява да обосновате назначаването на определени процедури или изследвания на пациенти в риск.

Какво е скрининг??

Думата скрининг означава скрининг. В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни изследвания за големи групи от населението, за да се идентифицират рискови групи за развитието на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до изследвания, проведени от бременни жени, за да се идентифицират рискови групи за усложнения на бременността. Специален случай на пренатален скрининг е скрининг за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации в плода. Скринингът не позволява да се идентифицират всички жени, които могат да имат определен проблем, но дава възможност да се идентифицира сравнително малка група пациенти, в рамките на която ще бъде концентрирана по-голямата част от хората с този тип патология.

Защо скрининг за малформации на плода?

Някои видове вродени малформации в плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-та двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай за 600 - 800 новородени. Това заболяване, както и някои други вродени заболявания, се появява в момента на зачеването или в най-ранните етапи на развитието на ембриона и може да бъде диагностицирано с ранна инвазивна бременност, използвайки инвазивни методи за пренатална диагностика (вземане на проби от хорионни въшки и амниоцентеза). Такива методи обаче са свързани с риска от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт по Rh фактор и кръвна група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално рискът от развитие на спонтанен аборт след подобни изследвания е 1: 200. Следователно тези изследвания трябва да се предписват само на жени с високорискови групи. Рисковите групи включват жени над 35 и особено над 40, както и пациенти с раждане на деца с дефекти в развитието в миналото. Децата със синдром на Даун обаче могат да се раждат при много млади жени. Скрининговите методи - напълно безопасни проучвания, проведени в конкретни гестационни периоди - дават възможност да се идентифицират групи от жени, изложени на риск от синдром на Даун, за които може да бъде показано, че са били подложени на вземане на проби от хорионни вируси или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Откриването на повишен риск от развитие на малформации на плода чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни тестове..

За какви видове вродени дефекти се изследва??

Понастоящем се препоръчва скрининг за следните видове вродени малформации на плода:

  • Синдром на Даун (тризомия за двадесет и първата двойка хромозоми)
  • Синдром на Едуардс (тризомия за осемнадесетата двойка)
  • Дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия)
  • Хромозома 13 риск от тризомия (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без капчица
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове изследвания се провеждат като част от скрининга на риска от малформация на плода?

По видове изследвания разграничават:

  • Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
  • Ултразвуков скрининг: откриване на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
  • Комбиниран скрининг: комбинация от биохимични и ултразвукови скрининги.

Обща тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи достоверна информация за риска от развитие на определени нарушения в най-ранните възможни етапи на бременността. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (периоди 10–13 седмици) ви позволява да се доближите до ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуковият скрининг, използван за математическа обработка на рисковете от аномалии на плода, се извършва само 1 път: в края на първия триместър на бременността.

Що се отнася до биохимичния скрининг, наборът от показатели ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмици се проверяват следните показатели:

  • свободна β-субединица на човешки хорион хормон (St. β-hCG)
  • PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин A), свързан с бременността плазмен протеин A

Изчисляването на риска от измерване на фетални аномалии въз основа на измерването на тези показатели се нарича двоен биохимичен тест на първия триместър на бременността.

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване на синдром на Даун (Т21) и синдром на Едвардс (Т18), тризомия върху 13-та хромозома (синдром на Патау), триплоидия на майката, синдром на Шерешевски-Търнър без водянка. Рискът от дефекти на нервната тръба с помощта на двоен тест не може да бъде изчислен, тъй като основният индикатор за определяне на този риск е α-фетопротеин, който те започват да определят едва от втория триместър на бременността.

Специалните компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от нарушения в развитието на плода, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени при двоен тест на първия триместър, и резултатите от ултразвуково сканиране, извършено в рамките на 10-13 седмици от бременността. Такъв тест се нарича комбиниран с TBP двоен тест на първия триместър на бременността или троен тест на първия триместър на бременността. Резултатите от изчислението на риска, получени при комбинирания двоен тест, са много по-точни от изчисленията на риска, основаващи се само на биохимични параметри или само на базата на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за хромозомни аномалии на плода, може да се извърши биопсия на хорионния вирус, за да се изключи диагнозата на хромозомни аномалии.

По време на бременността 14 - 20 седмици според последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Обща свободна hCG или hCG β-субединица
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

Въз основа на тези показатели се изчисляват следните рискове:

  • Синдром на Даун (тризомия 21)
  • Синдром на Едуардс (тризомия 18)
  • дефекти на невралната тръба (недостатъчност на гръбначния канал (spina bifida) и аненцефалия).
  • Хромозома 13 риск от тризомия (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без капчица
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Този тест се нарича четвъртият тест на втория триместър на бременността или четвъртия биохимичен скрининг през втория триместър на бременността. Пресечена версия на теста са така наречените тройни или двойни тестове на втория триместър, които включват 2 или показатели: hCG или свободна β-субединица на hCG, AFP, свободен естриол. Ясно е, че точността на двойни или двойни тестове на II триместър е по-ниска от точността на четворния тест на II триместър.

Друг вариант за биохимичен пренатален скрининг е биохимичният скрининг на риска от дефекти само на невралната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Какъв е вторият триместър скринингов период??

На 14 - 20 седмица от бременността. Оптималният период е 16 - 18 седмици от бременността.

Какво представлява четвърт тест на втория триместър на бременността?

Основният вариант за биохимичен скрининг на втория триместър в CIR е така нареченият тест на четвърти или четворни, когато определението на инхибин А се добавя към определянето на трите горепосочени показателя.

Ултразвуков скрининг в първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основният размер, използван при изчисляването на рисковете, е ширината на прозрачността на шийката на матката (на английски "nuchal translucency" (NT) ", на френски" clarté nuchale "). В руската медицинска практика този термин често се превежда като „пространство на яката“ (TVP) или „шийна гънка“. Прозрачността на шийката на матката, пространството на яката и гънката на маточната шийка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означават едно и също нещо.

Прозрачност на шийката на матката - определение

  • Прозрачността на шийката на матката е как изглежда ултразвукът натрупване на подкожна течност на гърба на шията на плода през първия триместър на бременността
  • Терминът "прозрачност на шийката на матката" се използва независимо от това дали има септа в него или дали тя е ограничена до цервикалната област или обгражда целия плод
  • Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана преди всичко с ширината на прозрачността, а не с това как изглежда по принцип
  • През втория триместър прозрачността обикновено отзвучава, но в някои случаи може да се превърне в цервикален оток или кистозна хигрома, със или без комбинация с генерализиран оток..

Измерване на прозрачност на шийката на матката

Бременност и копчико-париетален размер

Оптималната гестационна възраст за измерване на NR е от 11 седмици до 13 седмици за 6 дни. Минималният размер на KTR е 45 мм, максималният - 84 мм.

Има две причини за избора на период от 11 седмици за най-ранната дата за измерване на BP:

  1. Скринингът изисква способността да се извърши биопсия на хорионния вирус преди времето, когато това изследване може да бъде усложнено чрез отрязване на крайниците на плода.
  2. От друга страна, много груби фетални дефекти могат да бъдат открити едва след 11 гестационна седмица..
  • Диагноза омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
  • Диагнозата на аненцефалия е възможна само след 11 седмици от бременността, тъй като само от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
  • Четирикамерна оценка на сърцето и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
  • Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите плодове на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички плодове на 12 седмици..

Изображение и измерване

За да измерва UW, ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео контур и калибратори, които могат да измерват размера до най-близката десета от милиметъра. Силициев диоксид може да бъде измерен с помощта на коремен сензор в 95% от случаите, в случаите, когато това не е възможно, трябва да се използва вагинален сензор..

При измерване на ОСП само снимката и горната част на гърдите на плода трябва да попадат в снимката. Увеличението трябва да бъде максимално, така че леко изместване на маркерите да доведе до промяна в измерването не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате снимката, преди или след фиксирането на изображението, е важно да намалите усилването. По този начин се избягва грешката в измерването, когато маркерът попадне в замъгления участък и по този начин размерът на силициев диоксид ще бъде подценен..

Трябва да се получи добър сагитален резен със същото качество, както при измерване на KTP. Измерването трябва да се извърши в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 мм, огъването на главата може да намали скоростта с 0,4 мм.

Важно е да не бъркате кожата на плода и амниона, тъй като през тези периоди на бременност и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Когато се съмнявате, трябва да изчакате, докато плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната жена да кашля или леко да потупва коремната стена на бременната жена.

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на прозрачността на шийката на матката (вижте фигурата по-долу). Измерванията се извършват три пъти, за изчисляване се използва най-голямата стойност на размера. В 5-10% от случаите се заплита пъпна връв около шията на плода, което може значително да усложни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под заплитането на пъпната връв; средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на първия триместър на бременността се разработват от базираната във Великобритания Фондация за фетална медицина (FMF). В групата на компаниите CIR, ултразвукът се извършва съгласно FMF протокола.

Допълнителни ултразвукови признаци на риск от синдром на Даун

Наскоро, в допълнение към измерването на ОСП за диагностициране на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността, са използвани следните ултразвукови признаци:

  • Определение на носната кост. В края на първия триместър носната кост не се определя чрез ултразвук при 60–70% от плода със синдром на Даун и само при 2% от здравите плодове.
  • Оценка на кръвния поток в арантийния (венозен) канал. Нарушенията на формата на вълна на кръвния поток в канал Arantius се откриват при 80% от плода със синдром на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните плодове
  • Намаляване на максиларната кост
  • Уголемяване на пикочния мехур ("мегацистит")
  • Лека фетална тахикардия

Формата на кръвния поток в канала Арантия с доплерометрия. По-горе: норма; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвук в края на първия триместър, оценка на контура на плода дава следните аномалии на плода:

  • Exencephaly - Аненцефалия
  • Кистозна хигрома (подуване на нивото на шията и гърба на плода), в повече от половината от случаите поради хромозомни аномалии
  • Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да се постави едва след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение
  • Единствената пъпна артерия (в голям процент от случаите, комбинирана с хромозомни аномалии в плода)

Как се изчисляват рисковете??

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Простото определяне на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от нарушения в развитието е увеличен или не. Софтуерът трябва да бъде сертифициран за използване при пренатален скрининг. На първия етап на компютърното изчисление, броят на показателите, получени по време на лабораторната диагностика, се превеждат в така наречения МО (кратен на медиана, кратен на медианата), характеризиращ степента на отклонение на определен показател от медианата. На следващия етап на изчисление ММ се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. В третата стъпка на изчислението коригираните ММ се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално конфигуриран за методите, използвани в лабораторията за определяне на индикатори и реагенти. Не е допустимо да се изчисляват рисковете, като се използват анализи, направени в друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от нарушения на плода е при използване на данни от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 седмици от бременността.

Какво е MoM?

MoM е английско съкращение на термина „множествен от медиана“, което означава „множество от медиана“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на определен показател за пренатален скрининг от средната стойност за гестационна възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [стойност на индикатора в кръвния серум на пациента] / [стойност на медианата на показателя за гестационната възраст]

Тъй като стойността на индикатора и медианата имат еднакви единици, стойността на MoM няма единици. Ако ММ на пациента е близо до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната в популацията, ако е по-висока от единица, тя е по-висока от средната в популацията, ако е по-ниска от единица, тя е по-ниска от средната в популацията. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения на ММ маркерите. Въпреки това, в чистата си форма, ММ почти никога не се използват за изчисляване на рисковете от нарушения на плода. Факт е, че при наличието на редица фактори, средните стойности на ММ се отклоняват от средните за населението. Тези фактори включват телесното тегло на пациента, тютюнопушенето, расата, бременността поради ин витро и др. Следователно, след получаване на стойностите на ММ, програмата за изчисляване на риска коригира всички тези фактори, което води до така наречената „коригирана стойност на ММ“, която използван във формули за изчисляване на риска. Следователно, под формата на заключение за резултатите от анализа, заедно с абсолютните стойности на показателите, коригираните стойности на ММ за всеки индикатор.

Типични MoM профили за патология на бременността

При различни аномалии на плода стойностите на МО се комбинират анормално. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат ​​MoM профили за една или друга патология. Таблиците по-долу показват типични MoM профили за различни гестационни периоди..

аномалияПап-асвобода β-ЧХГ
Tr 21 (синдром на Даун)0.411.98
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0.160.34
Триплоидия тип I / II0,75 / 0,06
Синдром на Шерешевски-Търнър0.491,11
Синдром на Клайнфелтер0.881,07

Типични профили на MoM - първи триместър


аномалияАФПОбща сума HCGСв. ЕстриолИнхибин А
Tr 21 (синдром на Даун)0.752,320.821.79
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0.650.360.430.88
Триплоидия тип I / II6.97тринадесет0.69
Синдром на Шерешевски-Търнър0.991.980.68
Синдром на Клайнфелтер1.192.110.600.64-3.91

Типични MoM профили - втори триместър

Показания за пренатален скрининг на I и II триместър за риск от аномалии на плода

В момента пренатален скрининг се препоръчва за всички бременни жени. Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава жените да провеждат биохимичен пренатален скрининг за всички бременни пациенти във втория триместър на бременността според два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика при превенция на наследствени и вродени заболявания при деца“:

„На 16-20 седмици вземете кръвни проби от всички бременни жени, за да проведете изследвания на поне два серумни маркера (AFP, hCG)“

Значението на непрекъснатото наблюдение на вродените заболявания в Москва се разглежда и в постановлението на правителството на Москва за създаването на градската програма „Здраве на децата“ за 2003-2005 г..

Указ на правителството на Москва от 23 юли 2002 г. № 572-PP

„Препоръчително е да започнете в Москва генетичния мониторинг на вродените малформации на новородените, пренатален скрининг за болест на Даун и дефекти на невралната тръба“

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде чисто доброволен. В повечето западни страни задължението на лекаря е да информира пациента за възможността за такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентът сама решава дали да си направи тестове или не. Групата CIR се придържа към същата гледна точка. Основният проблем е, че няма лек за открити аномалии. В случай на потвърждение за наличието на аномалии, двойката е изправена пред избор: да прекрати бременността или да я запази. Това не е лесен избор..

Какво е синдром на Едуардс?

Това състояние се дължи на наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически отклонения и умствена изостаналост. Това е фатално състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата са засегнати 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата в популацията варира от 1 случай на 6000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-малко от синдрома на Даун).

Каква е свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хипофизни и плацентарни хормони (тиреостимулиращ хормон (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорион хормон (hCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са структурата на β субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединици, но и в структурата на β-субединици. Ето защо те са хормони със същия ефект. По време на бременността производството на LH от хипофизата спада до почти нула, а концентрацията на hCG е много висока. Плацентата произвежда много големи количества hCG и въпреки че в основата си този хормон влиза в кръвта в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество β-субединица на hCG също влиза в кръвта в малки количества. Концентрацията му в кръвта е многократно по-ниска от концентрацията на общия hCG, но този показател може по-надеждно да показва риска от проблеми в плода в ранните етапи на бременността. Определянето на свободен hCG β-субединица в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластична болест (муковисцидоза и хорионепителиом), някои тумори на тестисите при мъже, проследяване на успеха на процедурите за ин витро оплождане..

Какъв показател: общ hCG или свободна β-субединица на hCG - за предпочитане е да се използва в тройния тест на втория триместър?

Използването на дефиницията на свободен hCG β-субединица в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точно изчисление на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Едуардс в популацията е използвано определянето на нивото на общия hCG в кръвта на майката. За hCG β-субединицата такива изчисления не са извършени. Следователно трябва да се избере между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случай на β-субединица) и възможността за изчисляване на риска от синдрома на Едуардс (в случай на общ hCG). Спомнете си, че през първия триместър свободната β-субединица на hCG, но не и общата hCG, се използва за изчисляване на риска от синдром на Edwards. Синдромът на Едуардс се характеризира с нисък брой на всичките 3 показателя на тройния тест, поради което в такива случаи могат да се правят и двете версии на тройния тест (с общ hCG и със свободна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързан с бременността плазмен протеин А (свързан с бременността плазмен протеин-A, PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като протеин с висока молекулна маса в кръвния серум на жени в късна бременност. Оказа се голям металогликопротеин, съдържащ цинк, с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременността PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъкан, която е външният слой на плацентата) и екстрахиращ цитотрофобласт (островчета на плодови клетки в дебелината на маточната лигавица) и навлиза в кръвообращението на майката

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че той свързва хепарина и е инхибитор на гранулоцит еластаза (ензим, индуциран от възпаление), следователно се предполага, че PAPP-A модулира имунния отговор на майката и е един от факторите, които осигуряват развитието и оцеляването на плацентата. Освен това беше установено, че това е протеаза, която разгражда протеин 4, който свързва инсулиноподобния растежен фактор. Има сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите на паракринната регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се използването на този маркер като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето..

Концентрацията на PAPP-A в кръвта на майката непрекъснато се увеличава с увеличаване на гестационната възраст. Най-високият растеж на този показател се наблюдава в края на бременността..

През последните 15 години PAPP-A е проучен като един от трите рискови маркера за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно с свободната hCG β-субединица и дебелина на яката). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) е значително намалено, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че неговото значение като маркер на синдрома на Даун изчезва след 14 седмици от бременността. През втория триместър нивата му в кръвта на майката при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни жени със здрав плод. Ако разгледаме PAPP-A като изолиран маркер на риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, най-значимото би било неговото определяне по отношение на 8–9 седмици. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер на риска за синдром на Даун на 10-18 седмици, т.е. по-късно PAPP-A. Следователно, оптималният срок за кръводаряване за двоен тест на първия триместър на бременността е 10-12 седмици.

Комбинацията от измерване на нивото на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободен hCG β-субединица в кръвта и определяне на TVP с помощта на ултразвук в края на първия триместър на бременността разкрива до 90% от жените с риск от развитие на синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността за фалшиви положителни резултати е около 5%.

В допълнение към пренаталния скрининг на риска за синдром на Даун и синдром на Едуардс, в акушерството определението за PAPP-A се използва и за следните видове патология:

  • Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременност в кратки срокове
  • Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагностицирането на риска от спиране на растежа на плода при кратка бременност исторически е първото клинично приложение за определяне на серумния PAPP-A, предложен в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в ранна бременност са изложени на риск от последващо прекъсване на бременността и тежки форми на късна токсикоза. Затова се препоръчва този индикатор да бъде определен в рамките на 7–8 седмици за жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността..

Синдромът на Cornelia de Lange е рядка форма на вродени малформации на плода, открита в 1 случай на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира с изоставане в умственото и физическото развитие, дефекти на сърцето и крайниците и характерни черти на чертите на лицето. Показано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта за периода 20–35 седмици са значително по-ниски от нормалните. Изследването на Aitken през 1999 г. показа, че този маркер може да се използва за скрининг за синдром на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на такива бременни жени са били средно 5 пъти по-ниски от нормалните.

Реактивите, използвани за определяне на PAPP-A и свободният hCG β-субединица, са с порядък по-скъпи от реагентите, използвани за повечето хормонални параметри, което прави този тест по-скъпо изследване в сравнение с определянето на повечето хормони на репродуктивната система.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчния сак, а след това в феталния черен дроб и стомашно-чревния тракт. Това е транспортен протеин в кръвта на плода, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастни киселини, стероидни хормони). Това е двоен регулатор на растежа на плода. При възрастен АФП не изпълнява известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта с чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцитен карцином и герминален карцином). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се увеличава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум с 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се повишава с дефекти на невралната тръба в плода и при многоплодна бременност, намалява със синдрома на Даун и синдрома на Едуардс.

Какво е безплатен естриол??

Estriol се синтезира в плацентата от 16α-хидрокси-дехидроепиантростерон сулфат от плода. Основният източник на предшественици на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриол е основният хормон естроген при бременност и осигурява растеж на матката и подготовка на млечните жлези за кърмене.

90% от естриола след 20 седмици на бременността се образуват от DEA-S на плода. Голям добив на DEA-C от надбъбречната жлеза на плода е свързан с ниска активност на 3β-хидроксистероид-дехидрогеназа в плода. Защитният механизъм за защита на плода от излишна андрогенна активност е бързото свързване на стероидите със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-S на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриол бързо се подлага на конюгация с киселини, главно с хиалуронова киселина, и по този начин се инактивира. Най-точният метод за определяне на активността на феталните надбъбречни жлези е да се определи нивото на свободния (неконюгиран) естриол.

Нивата на свободния естриол постепенно се увеличават с развитието на бременността и в третия триместър на бременността могат да се използват за диагностициране на благосъстоянието на плода. Когато плодът се влоши в третия триместър на бременността, може да се наблюдава рязък спад в нивото на свободния естриол. Свободният естриол често се понижава при синдром на Даун и синдром на Едуардс. Приемът на дексаметазон, преднизон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, така че нивото на свободния естриол при тези пациенти често намалява (намален прием на естриол от плода). При приемане на антибиотици скоростта на конюгиране на естриол в черния дроб на майката се увеличава и обратната абсорбция на конюгати от червата намалява, следователно нивото на естриол също намалява, но вече се дължи на ускоряването на неговото инактивиране в тялото на майката. За точно тълкуване на данните от тройния тест е много важно пациентът да предостави пълен списък на лекарства, приети или приети по време на бременност, с дози и срокове.

Алгоритъм за пренатален скрининг на първия и втория триместър на бременността.

1. Изчисляваме гестационната възраст, по-добре след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът на първия триместър има свои собствени характеристики. Провежда се в периодите на 10 - 13 седмици от бременността и е доста строго ограничен по отношение на времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на срока на бременността към момента на даряването, точността на изчислението ще намалее драстично. Периодите на бременност в акушерството обикновено се изчисляват в първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването се случва в деня на овулацията, тоест с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно сроковете от 10 до 13 седмици в деня на менструацията съответстват на 8 до 11 седмици при зачеването.

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме ви да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудностите при изчисляването на продължителността на бременността могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва скоро след раждането, с цикъл, който се отклонява от 28 дни с повече от седмица. Затова е най-добре да се доверите на професионалисти и да се консултирате с лекар, който да изчисли продължителността на бременността, ултразвуково сканиране и кръводаряване.

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране в рамките на 10 до 13 седмици от бременността. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска през първия и втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвук, тъй като в процеса на изследване проблеми с развитието на бременността (например, спиране или изоставане в развитието) може да се разкрие многоплодна бременност, времето за зачеване ще бъде точно изчислено. Лекар с ултразвук ще помогне на пациента да изчисли времето на кръводаряване за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът се прави твърде рано в бременността, тогава може би лекарят препоръчва повторение на изследването след известно време.

За да се изчислят рисковете, ще се използват следните данни от доклада за ултразвук: датата на ултразвука, кокцигеално-париеталния размер (CT) и дебелината на ключичното пространство (TBP) (английски съкращения CRL и NT, съответно), както и визуализацията на носните кости.

3. Дарете кръв.

Имайки резултатите от ултразвук и знаейки точната гестационна възраст, можете да дойдете за кръводаряване. Вземането на кръв за анализ за пренатален скрининг в групата на компаниите CIR се извършва ежедневно, включително през почивните дни. В делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00, през почивните дни и празниците: от 8:45 до 17:00. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По време на бременността 14 - 20 седмици според последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Обща свободна hCG или hCG β-субединица
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получите резултатите от анализа. Времевата рамка за резултатите от пренаталния скринингов анализ в групата на компаниите CIR е един работен ден (с изключение на четворния тест). Това означава, че тестовете, подадени от понеделник до петък, ще бъдат готови в същия ден, а тестовете от събота до неделя - в понеделник.

Заключенията от изследването се издават на пациента на руски език.

Tiblis. Обяснение на термини и съкращения

Дата на отчетаДата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възрастСедмици + дни
Ултразвукова датаДата на ултразвук. Обикновено не съвпада с датата на кръводаряване.
плодовеБроят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - троен
ECOБременност поради IVF
РКТКокцикс-париетален размер, определен по време на ултразвук
мамаМножествена медиана, степен на отклонение на резултата от средната за дадена гестационна възраст
Skorr. мамаКоригиран ММ. MoM стойност след корекция в зависимост от телесното тегло, възраст, раса, брой плодове, диабет, тютюнопушене, лечение на безплодие чрез IVF.
NTДебелина на яката (нухална полупрозрачност). Синоним: цервикална гънка. В различни версии на докладите могат да бъдат дадени абсолютни стойности в mm или степента на отклонение от средната (MoM)
Възрастен рискСредният риск за тази възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Tr. 21Тризомия 21, синдром на Даун
Tr. осемнадесетТризомия 18, синдром на Едуардс
Биохимичен рискРискът от нарушения на плода след компютърна обработка на данни от кръвни тестове без ултразвук
Комбиниран рискРискът от нарушения на плода след компютърна обработка на данните от анализа на кръвта, като се вземат предвид данните от ултразвук. Най-точната мярка за риска.
еб ЧХГΒ субединица без HCG
PDMДата на последната менструация
АФПα-фетопротеин
HCGОбщ hCG (човешки хорион гонадотропин)
uE3Безплатен естриол (неконюгиран естриол)
+NTИзчисляването е извършено, като се вземат предвид данните от ултразвук
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите: моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата на компаниите CIR, тогава данните от ултразвука, направени в други институции, ще бъдат взети предвид само ако има специално споразумение между групата от компании CIR и тези институции.

Информация за лекари

Скъпи колеги! В съответствие със Заповедта на Министерството на здравеопазването № 457 и Постановление на правителството на Москва № 572 групата на CIR предоставя услуги на други лечебни заведения за пренатален скрининг за риска от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашите служители да дойдат при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациента за скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специална насока. Пациентът може да дойде за даряване на кръв сама, но е възможно и вземане на кръв в други институции с последващо доставяне в нашата лаборатория, включително на нашия куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове на първия и втория триместър на бременността, комбинирани с данни от ултразвук, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специален договор с вашата институция и да го включим в програмата си, но само след Отпътуване на нашия експерт по функционална диагностика към вашата институция и запознаване с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Up