За какво е скрининг на бременността?

Първият скрининг по време на бременност е един от началните етапи на изследване на жена, която очаква бебе. След като пациентката е регистрирана, ѝ обясняват през коя седмица се прави първият скрининг. Това се дължи на факта, че това проучване се провежда в строго определени времеви граници и носи високо информационно съдържание за по-нататъшното запазване на бременността.

Дати

1 скрининг по време на бременност се извършва от 11 до 13 седмици включително. За да разбере кога да проведе изследването, пациентът трябва да предостави информация на лекаря за това в кой ден е започнала последната менструация. Въз основа на получената информация лекарят определя прогнозната гестационна възраст. При нередовна менструация жена се изпраща за ултразвуково изследване, по време на което се определя предполагаем период въз основа на размера на феталното яйце и ембриона.

Какво е включено в пренаталния преглед?

На въпроса какво е включено в първия скрининг, е необходимо да се отговори, че изследването включва ултразвуково сканиране и вземане на проби от венозна кръв, за да се извърши биохимичен анализ. Обяснява се подробно от лекуващия лекар преди да насочи жената към 1 скрининг, как се извършват проучванията и се получава съгласие за прилагането му.

Първи триместър скрининг

Как?

Необходимо е да се обясни предварително последователността и целта на тези манипулации, ако на пациента е назначен първият скрининг по време на бременност, който се показва чрез кръвен тест и ултразвуково сканиране. Това ще намали страха и прекомерното вълнение на жените.

Също така, преди да бъде насрочен първият скрининг, той подробно обяснява как да се подготвите за процедурата за премахване на фалшиви резултати..

Първият скрининг включва:

1. Извършете ултразвуково сканиране. Когато е направен първият скрининг, сензорът може да бъде разположен в пазвата на предната коремна стена или във влагалището. Когато се извършва пренатален скрининг в 1 триместър, жената не изпитва болка и дискомфорт. Методът не вреди на плода.
2. Вземане на 10 ml венозна кръв за биохимичен анализ за PAPP-A (протеин, който е свързан с бременност) и B-hCG (една от субединиците на човешкия хорион гонадотропин). След вземане на кръвта пациентът се претегля, посочва се възрастта и гестационния период след уточняване на ултразвуковото сканиране.

След първия скрининг пациентът получава резултата от ултразвуково сканиране. Биохимичният анализ изисква допълнително време. То се осъществява на базата на лечебни заведения, чиито специалисти са преминали специално обучение в тази област и притежават съответните сертификати. Освен това оборудването трябва да отговаря на декларираните стандарти, което позволява ясно да се идентифицират възможните отклонения.

Какво показва?

Първият скрининг ви позволява да идентифицирате патологии като:

• нарушение на образуването на невралната тръба, която е важна част от централната нервна система;
• тризомия върху 13-та хромозома, придружена от развитието на различни дефекти;
• тризомия върху хромозоми 21 и 18;
• пъпна херния, с наличието на вътрешни органи в нея;
• Синдроми на Смит-Опиц, де Ланге.

Ултразвукът на 12 седмици не винаги е достатъчен, за да получи точен резултат: ултразвуковият скрининг се сравнява с биохимичния анализ.

Стандарти за ултразвук

По време на скрининга на 1-ви триместър на бременността лекарят измерва няколко показателя, за да потвърди гестационната възраст и да премахне малформациите. Първият ултразвуков скрининг включва следните показатели.

Измерване на размера на плода или кокцигеално-париеталния размер

Индикаторът е равен на дължината от опашната кост до короната. След неговото измерване се изчислява гестационният период.

Дебелина на яката или дължина на деколтето.

Размерът е в диапазона от 0,8 до 2,7 мм, в зависимост от периода. С удебеляване на TBP повече от 3 mm рискът от синдром на Даун се увеличава. Индикаторът след първия скрининг е основен за удължаване на бременността..

Дължина на носната кост

Генетичните заболявания са придружени от недоразвитие на тази структура. Най-ясната визуализация се наблюдава на 12-13 седмици. Размерът на носната кост в съответствие с гестационната възраст е:

Жълтъчен сак

Жълтъчният сак е временен орган, разположен на предната коремна стена. Снабдяването с хранителни вещества, съдържащи се в него, осигурява развитието на детето. Той изпълнява функцията на далака и черния дроб. Размерите му трябва да са равни на 4-6 мм. В случай на отклонение от нормата е необходимо да се изключат малформации или заплахата от прекъсване.

Сърдечен ритъм

Индикаторът отразява жизнеспособността на ембриона. По време на скрининга на 12 гестационна седмица сърдечната честота се измерва за една минута.

Локализация на плацентата

Местоположението на плацентата може да повлияе на хода на бременността. Измерва се височината на местоположението му от вътрешния фаринкс. Презентацията показва припокриването на вътрешния фаринкс. Особено важно е да се знае локализацията на плацентата при лекаря, ако пациентът е претърпял цезарово сечение или ако в нея са открити миоматозни възли. Тези фактори могат да нарушат притока на кръв между майката и детето, което ще изисква превантивни мерки и поддържаща терапия..

Дължина на цервикалния канал

През първия триместър дължината е 34-36 мм. Съкращаването му може да причини спонтанен аборт. Съкращаването на дължината изисква спешно запазване на терапията и редовен лекарски контрол.

Дешифриране на анализи

След извършване на 1 скрининг по време на бременност, преписът на кръвен тест отнема няколко дни. Хормонът, бета субединицата на човешкия хорионен гонадотропин, както и протеинът, който е свързан с бременността (PAPP-A), се измерва в кръвта на пациента. Анализът е насочен към определяне на риска от развитие на генетична патология в плода..

За най-точно изчисляване на заплахата вземете предвид възрастта на жената, както и нейната анамнеза.

Beta-hCG е маркер, отразяващ риска от фетални генетични отклонения. Стандартните стойности зависят от времето, в което е направен първият скрининг. Той е най-информативен при идентифициране на генетични патологии и оценка на бременността.

PAPP - A е специфичен протеин, произвеждан в плацентата през цялата бременност. С намаляване на този показател е необходимо да се изключи хромозомната патология на плода. Важно е лекарят да определи точно колко седмици 1 скрининг е оптимален, тъй като информационното съдържание на този показател се губи от 14 седмици и 1 гестационен ден.

Възможните причини, срещу които PAPP-A намалява са:

• Синдроми на Даун, Патау, Едуардс и Корнелия де Ланге;
• фетоплацентална недостатъчност;
• заплахата от спонтанен аборт;
• недохранване на плода поради липса на прием на хранителни вещества.

Увеличение на PAPP-A може да се наблюдава при:

• ниска плацентация;
• повишено телесно тегло на плода или увеличена маса на плацентата;
• плодовит.

Генетични изследвания

Основната цел на генетичните изследвания е да се идентифицират възможни дефекти в развитието на плода и признаци, които ви позволяват индиректно да преценявате генетичните аномалии. Важно е пациентите с анамнеза за тежест да знаят какво показва скринингът при 12 гестационна седмица, тъй като възможността за по-нататъшно запазване ще зависи от получените резултати..

Възможните отклонения, които могат да бъдат идентифицирани в резултат на генетично изследване, включват:

• наличието на хромозомни аномалии на плода (най-често срещаният е синдром на Даун и Едуардс);
• забавяне на растежа на костите;
• пъпна херния;
• нарушения на сърдечния ритъм с възможно намаляване или увеличаване на честотата;
• нарушения в структурата на мозъка;
• недоразвитие на една от пъпните артерии;
• нарушения в развитието на централната нервна система.

Трябва ли да спазвам диета?

Подготовката за първия скрининг, включително вземане на проби от кръвта, осигурява спазването на хранителните препоръки. Диета преди първия скрининг е необходима, за да се изключат фалшиви резултати от кръвен тест.

Всеки пациент трябва напълно да спре употребата на ден:

• тлъсти меса;
• полуфабрикати;
• десерти на базата на маргарин;
• ястия с високо съдържание на мазнини;
• Шоколад
• Морска храна;
• пилешки яйца.

За да се получат най-точните резултати от анализа, диетата на жената трябва да съдържа варено постно месо, растително масло, зърнени храни, варени и сурови зеленчуци.

Жените, склонни към алергични реакции, се съветват да ограничават храните, които могат да предизвикат обостряне на процеса. Те включват:

• цитрусови плодове;
• зеленчуци и плодове с червен и жълт цвят;
• пилешки яйчен протеин;
• ядки.

Неспазването на тези препоръки може да доведе до необходимост от допълнителни скъпи и по-малко достъпни видове изследвания. Следователно подготовката за първия скрининг трябва да се извършва предварително от лекаря на предродилната клиника, в която пациентът се наблюдава.

Други пренатални скрининги

След първия скрининг жената ще трябва да премине още два скрининга, всеки от които има конкретни задачи.

втори

Вторият скрининг включва биохимичен преглед и ултразвуково сканиране. Състои се от два етапа. Отначало в периода от 16 до 18 седмици пациентът дарява кръв на бета субединицата на човешки хорион гонадотропин и алфа-фетопротеин, а от 19 до 21 седмици тя се подлага на ултразвук. Скринингът е насочен към:

• елиминиране на малформации;
• оценка на параметрите на растеж на плацентата;
• измерване на дължината на цервикалния канал;
• изчисляване на средния обем на околоплодната течност.

трета

Времето на третия скрининг може да варира от 32 до 36 гестационна седмица. Целта на прилагането му е:

• определяне на дейността на детето;
• идентификация на основната част;
• идентификация на плацентарната зрялост;
• брой на амниотичната течност с изчисляване на обема;
• сравнение на феталните параметри с очаквания срок.

Този скрининг включва ултразвуково сканиране..

Бременност: първи и втори скрининг - оценка на рисковете

Скрининг за бременност плюсове и минуси Ултразвук, кръвен тест и допълнителни изследвания.

Ирина Пилюгина д-р, гинеколог от най-висока категория

Пренаталните скрининги предизвикват много противоречиви мнения и отзиви. Някой е убеден в тяхната необходимост, други са сигурни в пълната си нецелесъобразност. Какъв вид изследвания е това и трябва ли наистина всички бременни жени да преминат през него? Решихме да разрешим този проблем..

Пренаталният скрининг е набор от изследвания, чиято основна цел е да се идентифицира рисковата група на бременни с възможни малформации на детето (като синдром на Даун, синдром на Едуардс, дефекти на невралната тръба (аненцефалия), синдром на Корнелия де Ланге, синдром на Смит Лемли Опиц, триплоидия, Синдром на Патау).

Въпреки факта, че скринингите включват два сравнително доказани диагностични метода - биохимичен анализ на кръвта и ултразвук, тяхната надеждност и безопасност все още предизвикват много спорове..

Минуси №1: Ултразвукът е вреден за бебето

Съществува доста разпространено мнение, че ултразвукът се отразява негативно на нервната система на детето, дразни го - по време на прегледа децата често се опитват да се скрият от устройството, да покрият главите си с дръжки. Следователно децата, чиито майки редовно се подлагат на ултразвук по време на бременност, са по-тревожни в сравнение с бебета, чиито майки отказват ултразвукова диагностика. Наистина ли е?

Според лекарите, ултразвуковото сканиране не може да причини никаква вреда на бебето - модерното оборудване е абсолютно безопасно. Следователно официалната медицина настоява всички бременни да се подлагат на ултразвук. Всъщност навременната диагностика позволява, първо, да се види пълната картина на хода на бременността и второ, ако е необходимо, да се коригират определени проблеми.

Ултразвуковото сканиране се извършва най-малко три пъти по време на бременност (през първия триместър на 11-13 седмици, във втория на 18-21 и в третия на 30-32 седмици), но ако е необходимо, лекарят може да го препоръча по-често.

Особено важни са данните, получени чрез ултразвук на първия пренатален скрининг (на 11-13 бременност). По това време по време на изследването:

• определя броя на ембрионите в матката, тяхната жизнеспособност;
• определят по-точна гестационна възраст;
• грубите малформации са изключени;
• дебелината на пространството на яката се определя - TVP (т.е. измерва се количеството на подкожната течност на гърба на врата на детето - обикновено TVP не трябва да надвишава 2,7 мм);
• изследва наличието или отсъствието на носната кост.

Така например, при деца със синдром на Даун, съдържанието на течности е много по-високо от нормалното и носната кост често не се визуализира.

Минуси № 2: биохимичен кръвен тест дава ненадежден скрининг резултат

Много майки са сигурни, че е невъзможно да се направят поне някакви надеждни заключения от един анализ - твърде много фактори могат да повлияят на резултата. И отчасти те наистина са прави. Необходимо е обаче да разгледате по-отблизо процеса на анализ, за ​​да разберете на каква основа лекарят прави заключение.

Биохимичният анализ се извършва с цел да се определи нивото на специфични плацентарни протеини в кръвта. По време на първия скрининг се прави "двоен тест" (тоест се определя нивото на два протеина):

• PAPPA (плазмен протеин, свързан с бременност или свързан с бременността плазмен протеин A);
• бета субединица на hCG (човешки хорион гонадотропин).

Промяната в нивото на тези протеини показва риск от различни хромозомни и някои нехромозомни аномалии. Определянето на повишен риск обаче все още не е доказателство, че нещо не е наред с бебето. Такива показатели са само повод за по-внимателно наблюдение на хода на бременността и развитието на детето. Като правило, ако скринингът през първия триместър повишава риска от някои показатели, бъдещата майка е поканена да изчака втори скрининг. В случай на сериозни отклонения от нормата, жена се изпраща за консултация с генетик.

Вторият скрининг се случва на 18-21 гестационна седмица. Това проучване включва „троен“ или „четвъртичен тест“. Всичко се случва както в първия триместър - жената отново прави кръвен тест. Само в този случай резултатите от анализа се използват за определяне не на два, а на три (или съответно четири) показателя:

• бета субединица без hCG;
• алфа фетопротеин;
• безплатен естриол;
• в случай на четворен тест, също инхибира А.

Както при първия скрининг, интерпретацията на резултатите от 2 скрининга се основава на отклонението на показателите от средната норма според определени критерии. Всички изчисления се извършват с помощта на специална компютърна програма, след което те се анализират внимателно от лекар. Освен това при анализа на резултатите се вземат предвид много индивидуални параметри (раса, хронични заболявания, брой на плода, телесно тегло, лоши навици и др.), Тъй като тези фактори могат да повлияят на стойността на изследваните параметри.

За да се получат най-надеждни резултати, данните от проучвания от първия и втория триместър в комплекса трябва да бъдат съпоставени.

Ако в резултат на изследвания на I и II триместър се открият някакви аномалии в развитието на плода, на жената може да бъде предложено да се подложи на втори скрининг или незабавно да бъде изпратена за консултация с генетик. Ако е необходимо, той може да предпише допълнителни тестове, за да постави по-точна диагноза (например преглед на околоплодната течност, вземане на проби от хорионни въшки). Въпреки това, поради факта, че тези изследвания не са напълно безопасни и могат да причинят различни усложнения на бременността (риск от спонтанен аборт, развитие на групов или Rh конфликт, инфекция на плода и др.), Те се предписват само в случай на висок риск от патология. Въпреки това подобни усложнения не са толкова чести - в 12% от случаите. И, разбира се, всички изследвания се правят само със съгласието на бъдещата майка.

По този начин, първите два аргумента срещу, от гледна точка на научната медицина, не са убедителни и по-скоро трябва да бъдат преформулирани по следния начин: пренаталните скрининги са безопасни за бъдещата майка и нейното бебе и всички изводи се правят от лекаря, като взема предвид цял набор от индивидуални фактори.

„Срещу“ № 3: „Имам добра наследственост - нямам нужда от екранизации“

Някои майки не виждат причина да се подлагат на скрининг по време на бременност - всички роднини са здрави, какви проблеми могат да има? Всъщност има отделни групи жени, на които се препоръчва преди всичко да се подложи на изследване, за да се идентифицират възможни патологии в развитието на детето. Това са жени, по-големи от години (тъй като след тази възраст рискът от развитие на аномалии при детето се увеличава няколко пъти) и бъдещи майки с някои заболявания (например, захарен диабет). Разбира се, тези майки, чиито семейства вече имат деца или роднини с генетични заболявания, съставляват рисковата група. Въпреки това, повечето лекари (не само в Русия, но и в много страни от Европа и Америка) са на мнение, че пренатални скрининги трябва да се правят от всички жени, особено ако първата бременност.

Минуси № 4: „Страхувам се да чуя лоша диагноза“

Това е може би един от най-силните аргументи срещу скрининга по време на бременност. Бъдещите майки са много уплашени от вероятността да чуят нещо лошо за развитието на бебето. В допълнение, медицинските грешки също са тревожни - понякога скринингът дава невярно положителен или фалшиво отрицателен резултат. Има случаи, когато на майка е казано, че се подозира синдром на Даун при дете, а впоследствие се е родило здраво бебе. Разбира се, разбира се, такива новини силно влияят на емоционалното състояние на мама. След като се направи предварителното заключение, жената прекарва останалата част от бременността в постоянни притеснения, а това също е напълно неизгодно за здравето на бебето.

Не забравяйте обаче, че резултатите от пренаталните скрининги по никакъв начин не служат като основа за диагноза. Те само определят вероятните рискове. Следователно, дори положителен резултат от скрининг няма да бъде „изречение“ за детето. Това е само повод да получите професионален съвет от генетик..

„Минуси“ № 5: установените потенциални отклонения в развитието на детето не могат да бъдат коригирани

Това е вярно - няма начин да се излекува или коригира хромозомни аномалии. Следователно, впечатляващи и уязвими майки, както и жени, които са решени при всякакви обстоятелства да запазят съществуващата си бременност, могат да получат в резултат на прожекциите само допълнителна причина за притеснение. Може би наистина най-добрият изход в такава ситуация би бил да се откаже от изследванията, за да може мама спокойно да чака раждането на бебето.

Най-важният аргумент срещу: доброто състояние на майката по време на изследването

Всяко, дори леко повишаване на телесната температура, настинки (ARI, SARS), всякакви други вирусни и инфекциозни заболявания и дори стрес са недвусмислено противопоказание за скрининг. В крайна сметка всеки от тези фактори може да изкриви данните от анализа. Ето защо, преди да отиде да дари кръв, бъдещата майка трябва да премине преглед от гинеколог - лекарят ще оцени общото й състояние.

Към днешна дата пренаталните скрининги не се изискват строго, но повечето лекари са уверени в необходимостта от тези изследвания. Бременната жена има право да вземе решение, така че след претегляне на всички плюсове и минуси всяка жена ще направи избор - важно е някой да контролира ситуацията и да получи цялата възможна информация възможно най-скоро, докато за някой е много по-спокойно да управлява само със задължителен минимум тестове, просто се наслаждавайте на бременността и вярвайте в най-доброто.

За медицински въпроси не забравяйте първо да се консултирате с вашия лекар.

Статия, предоставена от списание „Отглеждане на дете“, № 10, 2012 г.

Скрининг за първия триместър на бременността - какво трябва да знаете за процентите и резултатите

Почти всяка бременна жена е чула нещо за скрининга за първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори онези, които вече са го подминали, не знаят защо точно го назначават.

А за бъдещите майки, които все още не са го направили, тази фраза като цяло понякога изглежда плашеща. И това плаши само защото жената не знае как да направи това, как да интерпретира получените по-късно резултати, защо лекарят се нуждае от това. На тези много други въпроси по тази тема ще намерите отговорите в тази статия..

И така, неведнъж ми се налагаше да се сблъсквам с факта, че една жена, чувайки неразбираема и непозната скрининг на думи, започна да рисува ужасни снимки в главата си, които я плашеха, предизвиквайки й желание, да откажат да извършат тази процедура. Следователно, първото нещо, което ще ви кажем, е какво означава думата скрининг..

Скрининг (на английски скрининг - сортиране) - това са различни методи за изследване, които поради своята простота, безопасност и достъпност могат да се използват масово в големи групи от хора за идентифициране на редица признаци. Пренатална означава пренатална. Следователно, следното определение може да се даде на концепцията за "пренатален скрининг".

Скринингът на първия триместър е комплекс от диагностични тестове, използвани при бременни жени в определена гестационна възраст за идентифициране на груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието на косвени признаци на патологии в развитието на плода или генетични отклонения..

Валидният срок за скрининг за 1 триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте калкулатора за изчисляване на гестационната възраст по седмица). Ранен или по-късен скрининг не се извършва, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Най-оптималният период е 11-13 акушерска седмица от бременността.

Кой е на скрининг за първия триместър на бременността?

Съгласно Заповед № 457 на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г., пренатален скрининг се препоръчва за всички жени. Една жена може да му откаже, никой няма да я води насилствено към тези изследвания, но да се направи това е изключително безразсъдно и говори само за неграмотност и пренебрегване на жената към себе си и най-вече за детето си.

Рискови групи, чрез които трябва да се проведе пренатален скрининг без провал:

• Жени над 35 години.
• Наличието на заплахата от аборт в ранните етапи.
• История на спонтанен аборт (и).
• История (и) или регрес (и) на бременност (и).
• Опасност от работа.
• Преди диагностицирани хромозомни аномалии и (или) малформации в плода според резултатите от скрининга при предишни бременности или наличието на родени деца с такива аномалии.
• Жени, които са имали инфекциозно заболяване в ранна бременност.
• Бременни жени, които не са бременни.
• Наличието на алкохолизъм, наркомания.
• Наследени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
• Тесни отношения между майката и бащата на детето.

Пренатален скрининг за период от 11-13 седмици от бременността, се състои от два метода на изследване - ултразвуков скрининг на първия триместър и биохимичен скрининг.

Скрининг ултразвук

Подготовка за изследването: Ако ултразвукът се извърши трансвагинално (сензорът се вкарва във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се извършва с пълен мехур. За целта се препоръчва да не уринирате 3-4 часа преди него или да пиете един час и половина преди изследването, за да пиете 500-600 мл вода без газ.

Необходими условия за получаване на надеждни данни за ултразвук. Според нормите се провежда скрининг на първия триместър под формата на ултразвук:

• Не по-рано от 11 акушерски седмици и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
• KTR (копчико-париетален размер) на плода е не по-малък от 45 mm.
• Положението на детето трябва да позволи на лекаря да извърши адекватно всички измервания, в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите известно време, така че плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвук се изследват следните показатели:

• KTR (копчико-париетален размер) - измерва се от париеталната кост до опашната кост
• Обиколка на главата
• BDP (двупариетален размер) - разстоянието между париеталните туберкули
• Разстоянието от челната кост до тилната кост
• Симетрия на мозъчните полукълба и неговата структура
• TVP (дебелина на яката)
• Сърдечна честота (сърдечна честота) на плода
• Дължината на плешката, костите на бедрото, както и костите на предмишницата и подбедрицата
• Местоположението на сърцето и стомаха в плода
• Размери на сърцето и големите съдове
• Местоположението на плацентата и нейната дебелина
• Количество вода
• Броят на съдовете в пъпната връв
• Състоянието на вътрешния фаринкс на шийката на матката
• Наличието или отсъствието на хипертоничност на матката

Дешифриране на получените данни:

Какви патологии могат да бъдат открити в резултат на ултразвук??

Според резултатите от ултразвуков скрининг на І триместър, можем да говорим за отсъствието или наличието на следните аномалии:

• Синдром на Даун - тризомия за 21 хромозоми, най-често срещаното генетично заболяване. Разпространението на откриването е 1: 700 случая. Благодарение на пренаталния скрининг, раждаемостта на децата със синдром на Даун намалява до 1: 1100 случая.
• Патологии на развитието на невралната тръба (менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
• Омфалоцеле е патология, при която част от вътрешните органи се намира под кожата на предната коремна стена в херниален сак.
• Синдром на Патау - тризомия върху 13-та хромозома. Честота на възникване средно 1: 10000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради силно увреждане на вътрешните органи. Ултразвук - сърдечна честота на плода, нарушено мозъчно развитие, омфалоцеле, по-бавно развитие на костите.
• Синдром на Едуардс - Тризомия на 18-та хромозома. Честота на възникване 1: 7000 случая. По-често се среща при деца, чиито майки са над 35 години. Ултразвукът показва намаляване на сърдечната честота на плода, омфалоцеле, носните кости не се виждат, една пъпна артерия вместо две.
• Триплоидията е генетична аномалия, при която се наблюдава троен набор от хромозоми, вместо двоен набор. Придружени от множество малформации в плода.
• Синдромът на Cornelia de Lange е генетична аномалия, при която плодът има различни малформации и в бъдеще умствена изостаналост. Честота 1: 10 000 случая.
• Синдромът на Смит-Опиц е автозомно рецесивно генетично заболяване, което се проявява като метаболитно разстройство. В резултат на това детето има множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Честота на възникване средно 1: 30 000 случаи.

Повече за диагностицирането на синдрома на Даун

Основно се извършва ултразвуково сканиране за период от 11-13 седмици от бременността, за да се открие синдром на Даун. Основният показател за диагнозата е:

• Дебелината на пространството на яката (TBP). TBP е разстоянието между меките тъкани на шията и кожата. Увеличаването на дебелината на пространството на яката може да показва не само повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун, но и че са възможни други генетични патологии в плода.
• При деца със синдром на Даун носната кост най-често не се визуализира за период от 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

Преди 11 седмици от бременността дебелината на пространството на яката е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14 седмици плодът образува лимфна система и това пространство обикновено може да бъде запълнено с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честотата на възникване на хромозомни аномалии в плода в зависимост от дебелината на кожушното пространство.

Когато дешифрирате данните от скрининга на 1-ви триместър, трябва да се помни, че само индикатор за дебелината на пространството на яката не е ръководство за действие и не означава 100% вероятност от наличие на заболяване при дете.

Следователно се провежда следващият етап от скрининга на 1-ви триместър - вземане на проби от кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от наличие на хромозомна патология. Ако рискът според резултатите от тези изследвания е висок, тогава те предполагат амниоцентеза. Това е събиране на околоплодни води за по-точна диагноза..

В особено трудни случаи може да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв за анализ. Може да се използва и биопсия на хорионния вирус. Всички тези методи са инвазивни и включват рискове за майката и плода. Следователно, решението за тяхното провеждане се взема от жената и нейния лекар заедно, като се вземат предвид всички рискове от провеждане и отказ на процедурата.

Първи триместър биохимичен скрининг на бременността

Този етап от изследването е задължителен след ултразвук. Това е важно условие, тъй като всички биохимични параметри зависят от продължителността на бременността до един ден. Всеки ден нормите на показателите се променят. И ултразвукът ви позволява да определите гестационната възраст с точността, която е необходима за провеждане на правилно изследване. По време на кръводаряването вече трябва да имате резултатите от ултразвук с посочената гестационна възраст на базата на CTR. Също така, ултразвуковото сканиране може да разкрие мъртва бременност, регресираща бременност, в този случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Подготовка на проучването

Кръвта се взема на празен стомах! Нежелателно е дори да пиете вода тази сутрин. Ако изследването се проведе твърде късно, можете да пиете малко вода. По-добре е да вземете храна и лека закуска веднага след вземането на кръвни проби, отколкото да нарушавате това състояние..

2 дни преди определения ден на изследването трябва да изключите от диетата всички продукти, които са силни алергени, дори ако никога не сте имали алергии към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени меса.

В противен случай рискът от получаване на фалшиви резултати значително се увеличава..

Помислете какви отклонения от нормалните стойности на β-hCG и PAPP-A могат да показват.

β-hCG - хорион гонадотропин

Този хормон се произвежда от хориона ("черупката" на плода), благодарение на този хормон е възможно да се определи наличието на бременност в ранните етапи. Нивото на β-hCG постепенно се увеличава през първите месеци на бременността, максималното му ниво се наблюдава на 11-12 седмици от бременността. Тогава нивото на β-hCG постепенно намалява, оставайки непроменено през втората половина на бременността.

PAPP-A - Протеин-А, свързан с бременността

Това е протеин, произведен от плацентата в тялото на бременна жена, отговаря за имунния отговор по време на бременност, а също така е отговорен за нормалното развитие и функциониране на плацентата.

MoM коефициент

След получаване на резултатите лекарят ги оценява, изчислявайки коефициента на ММ. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите при тази жена от средната нормална стойност. Обикновено коефициентът на ММ е 0,5-2,5 (при многоплодна бременност до 3,5).

Данните за коефициента и показателя могат да се различават в различните лаборатории, нивата на хормоните и протеините могат да бъдат изчислени в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми специално за вашите изследвания. Необходимо е резултатите да се интерпретират с Вашия лекар!

След това с помощта на компютърната програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, нейните лоши навици (тютюнопушене), наличието на диабет и други заболявания, теглото на жената, броя на плода или наличието на IVF, се изчислява рискът да роди бебе с генетични аномалии. Високият риск е риск по-малък от 1: 380.

Пример: Ако заключението показва висок риск от 1: 280, това означава, че от 280 бременни жени със същите показатели, една ще има дете с генетична патология.

Специални ситуации, когато показателите могат да бъдат различни.

• Стойностите на IVF - β-hCG ще бъдат по-високи, а PAPP-A - под средните.
• При затлъстяване при жените нивата на хормоните могат да се повишат.
• При многоплодна бременност β-hCG е по-висок и нормите за такива случаи все още не са установени точно.
• Майчиният диабет може да повиши нивата на хормоните.

Биохимичен скрининг по време на бременност

Съдържание:

Биохимичният скрининг е кръвен тест на бременна жена за определяне на специфични маркери, които помагат да се определи вероятността плодът да има тежки генетични нарушения.

От момента на образуването си плацентата започва да произвежда определени вещества, които след това проникват в майчината кръв. Броят на тези маркери в нормата постоянно се променя с развитието на плода. Определянето на тези вещества е в основата на биохимичния скрининг: значителни отклонения на получените резултати от приетите норми показват висока възможност за наличие на хромозомни аномалии или малформации при дете.

Информация Разбира се, подобни лабораторни изследвания не могат да поставят диагноза, но те помагат да се избере група жени с висок риск да имат деца с патология и им се предлага допълнително задълбочено изследване, за да се изясни ситуацията..

Биохимичният скрининг се извършва два пъти за целия период на раждане на дете: през първия триместър (10-14 седмици) и през втория триместър (16-20 седмици).

Показания за

Въпросът за необходимостта от биохимичен скрининг при всички бременни жени все още е спорен. Повечето експерти препоръчват този тест на всички пациенти, тъй като никой не е имунизиран от генетични разстройства. Световната здравна организация (СЗО) препоръчва поне задължителни лабораторни изследвания при всички бременни жени през втория триместър.

Този анализ не е задължителен и решението за извършване е доброволно за всяка бъдеща майка, въпреки че, разбира се, няма да навреди отново да се застраховате..

Освен това се идентифицират групи жени, които имат висок риск да имат деца с генетична патология. Такива пациенти трябва да бъдат изследвани два пъти през целия период на бременност..

Рискови групи, изискващи задължителен биохимичен скрининг:

• Възрастта на жена над 30 години през първата бременност и по-възрастна от 35 години във втората и следващата
• 2 или повече анамнеза за спонтанен аборт;
• Самолечение в ранните етапи с тератогенни ефекти;
• Инфекциозни заболявания, прехвърлени през първия триместър;
• Наличието в семейството на роднини с генетични отклонения;
• Наличието на генетични отклонения при единия или в двамата родители;
• Раждане по-рано в семейството на дете с генетични отклонения;
• По-ранно мъртворождение или смърт на друго дете от малформации в семейството;
• Брак между близки роднини;
• Радиационна експозиция на един или двамата родители преди зачеването или в ранна бременност;
• Отклонения, открити чрез ултразвук на плода.

Първи биохимичен скрининг

Биохимичният скрининг на първия триместър се извършва на 10-14 седмици, но повечето експерти смятат изследването на 11-13 седмици за по-информативно.

Първият скрининг е „двоен тест“, т.е. в кръвта се определят две вещества: hCG (по-специално свободната единица на човешкия хорион гонадотропин) и PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременност).

норми

Хорионният гонадотропин се секретира от клетките на хориона (мембраната на ембриона), следователно той започва да се открива в кръвта доста рано (вече в първите дни след зачеването). Освен това количеството му постепенно се увеличава, достига максимум до края на първия триместър, след което започва да намалява и от втората половина на бременността остава на постоянно ниво.

Нормален hCG

PAPP-A е протеин, произведен от трофобласт през целия гестационен период, количеството му се увеличава постоянно пропорционално на гестационната възраст.

Нормален PAPP-A

Резултатът от биохимичния скрининг се оценява не само от получените резултати, но и от стойността на MoM, която в крайна сметка е определящ фактор. MoM е коефициент, показващ степента на отклонение на получения показател от средния нормален показател за дадена гестационна възраст. Нормата на MoM е от 0,5 до 2,5 (при многоплодна бременност до 3,5 MoM).

Разшифроването

Декодирането на биохимичния скрининг трябва да се извършва само от лекуващия лекар. Трябва да се има предвид, че всяка лаборатория, в зависимост от използваните реактиви, може да има свои собствени стандарти за ефективност, поради което, използвайки неверни данни, могат да се получат неверни резултати..

Декодиращ анализ за hCG

Декодиращ анализ на PAPP-A

Втори триместър биохимичен скрининг

2-триместър биохимичен скрининг се състои от "троен тест": определяне на AFP (алфа-фетопротеин), hCG и свободен естриол. Анализът се извършва от 16 до 20 седмици, но най-информативният преглед ще бъде на 16-18 седмици.

Стандартите на "тройния тест"

AFP - протеин, произведен в стомашно-чревния тракт и черния дроб на плода от ранните етапи на неговото развитие.

Нормална AFP

Нормален hCG

Безплатният естриол е хормон, произвеждан първоначално само от плацентата, а след това от черния дроб на бебето. В нормалния ход на бременността количеството на свободния естриол непрекъснато се увеличава..

Нормални показатели за свободен естриол по време на бременност

Разшифроването

2 биохимичният скрининг също трябва да се декриптира само от лекуващия лекар, като се вземат предвид нормите на тази лаборатория.

Анализ на декодиране на AFP

Декриптичен анализ за свободен естриол