logo

Автор: Rebenok.online · Публикувано на 02/09/2017 · Актуализирано 02.14.2019

В някои случаи жената научава за аномалии в развитието на плода в процеса на носенето му. Диагнозите на лекарите са изненада, особено ако следващият род на бременната жена никога не е имал автоимунни или други сериозни заболявания.

За да се изключат подобни медицински находки, експертите препоръчват да се правят специални генетични тестове на етапа на планиране на бременността..

Консултация по генетика

Генетичните тестове са специална процедура за изследване, благодарение на която е възможно предварително да се определят отрицателните фактори в здравето на бъдещата майка, които могат да повлияят на развитието на плода. Науката познава разновидностите на гените, които водят до мутации, така че за лабораторните служители е лесно да идентифицират.

Двойките, които подозират риск от развитие на аномалии при нероденото дете, обикновено се изпращат за генетична среща.

Задачата на лекаря е да събере възможно най-много информация не само за здравето на потенциалните родители, но и за тяхното близко семейство. Специалистът прави един вид родословие, в което се въвеждат важни данни, необходими за изучаване на конкретна ситуация.

Следните данни се въвеждат в родословието:

    информация за аборти и аборти;

Какво проверява генетикът?

Генетичните тестове включват няколко възможности за лечение. Прегледите са необходими, за да се състави най-подробната клинична картина на здравния статус на бъдещите родители. Дори ако не е известно, че е имало случаи на автоимунни отклонения в семейството, лекарят може да предложи този факт въз основа на анализи.

Генетичното изследване се състои от следните стъпки:

    молекулярно-генетични методи (изследвания могат да идентифицират наследствени заболявания);

Ако една жена вече има дете с анормално развитие, тогава при планиране на зачеването й се предписват допълнителни процедури. Например, ако бебето има синдром на Даун, тогава причината за това заболяване се определя, за да се определи степента на риск от появата му по време на многократна бременност. В някои случаи болестта не се наследява, а второто дете може да се роди напълно здраво..

Как да вземем анализ?

За да преминете генетични тестове, първо трябва да се обърнете към генетиката. Тези специалисти по правило извършват прием в специални центрове или частни клиники.

В някои градове се откриват генетични консултации, предоставящи услуги на населението безплатно. Финансирането им се осигурява от държавата. Генетиката се препоръчва и за двамата потенциални родители.

Подготвителни стъпки преди посещение на генетиката и тестовия график:

    необходимо е да питате всички роднини за сериозни заболявания;

Когато се изисква анализ?

Основните фактори, които правят генетичния анализ задължителна процедура, са установените диагнози за нарушения в развитието при роднини и възрастта на бъдещата майка. Необходим е анализ на генетиката при наличието на следните фактори:

    жената е направила аборт или спонтанен аборт;

Ако след консултация с генетик или според резултатите от анализите са идентифицирани рискови фактори за бъдещия плод, тогава експертите предписват курс на лечение за съществуващите отклонения.

При липса на благоприятна тенденция двойката предлага алтернативни методи за зачеване. Анализите трябва да се третират с висока степен на отговорност. Здравето на нейното неродено дете зависи от правилните действия на жената.

Генетичен анализ при планиране на бременност

Период Очакването на бебето може да бъде засенчено от внезапното съобщение на лекаря за неправилното формиране на плода. Подобни новини се превръщат в шок, особено ако жената няма роднини с генетични или други здравословни проблеми в семейството си. За да елиминират подобни рискове, лекарите съветват да преминат тест за генетика при планиране на бременност.

генетика

Генетичният анализ се състои от специален преглед, който помага да се идентифицират неблагоприятните здравни фактори на бъдещата майка, които могат да повлияят на развитието на бебето. Медицината е проучила гени, които могат да мутират, следователно определя тяхното присъствие без затруднения.

Самата бъдеща майка може да поеме инициативата и да предаде анализа не е генетика. Ако обаче има най-малката заплаха от нарушения в плода, лекарят ще изпрати и двамата бъдещи родители за подходящ преглед.

Каква информация се оценява от генетик?

Специалистът ще събере пълна информация за двойката, както и за техните роднини. Това ще ви позволи да направите цялостна картина и да идентифицирате възможните варианти за дефект в плода. За да създадете родословие, трябва да предоставите:

  • Вредни фактори, присъстващи в живота на бъдещите родители;
  • Наличието на всяка болест в близкото семейство;
  • Спонтанни аборти, трудности при зачеването или аборт, ако има такива;
  • Резултатите от проверката на хромозомния набор на двамата съпрузи.

За съжаление, не винаги родителите имат представа за болестите на далечни роднини, в този случай лекарят се нуждае от изследвания на хромозомния набор. Тази процедура ви позволява да сведете до минимум възможните трудности с развитието на плода..

Генетична проверка

Генетичните изследвания се състоят от редица процедури. Те са насочени към съставяне на пълна картина за здравето на двойката и идентифициране на рискове дори при липса на информация за болестите на близките. Етапи на проучване:

  1. Идентифициране на наследствени заболявания с помощта на молекулярно генетични анализи;
  2. Кръвен тест за генетика при планиране на бременност, включително захар и биохимия;
  3. Консултация с лекар от определен профил, ако има такава нужда;
  4. Коагулограмата ви позволява да определите наличието на аномалии в кръвта и нивото на нейната коагулация;
  5. Изключването на възпалителни процеси чрез преминаване на общ тест за урина;
  6. Ако родителите са изложени на риск, хормоналният фон също се проверява..
  7. Кариотип анализ за изследване на хромозомния набор.

В случай на дете с увреждане в семейството, жената преминава допълнителни проверки по време на планирането на бременността. Заболяванията не винаги се наследяват и лекарите ще се опитат да сведат до минимум възможните рискове с многократно зачеване. Струва си да се знае, че анализът за генетиката при планиране на бременност и по време на нея е поразително различен.

Процедура за тестване

За да преминете необходимите тестове, трябва да посетите генетиката и на двамата съпрузи. Такива специалисти има в частни медицински центрове и специални клиники. За да получите най-точната информация, ще трябва да преминете през следните стъпки:

  1. Предоставяне на данни за наличието на сериозни заболявания сред роднините;
  2. Носете медицинска карта с резултати от тестове;
  3. Дарете кръв от вена за кариотип на бъдещите родители;
  4. Въз основа на определени фактори лекарят ще предпише допълнителни процедури.

Аномалиите на плода не винаги са свързани с здравето на родителите. Здравното състояние на миналите поколения може да се отрази. Генетичният анализ ви позволява да определите степента на риска и да го предотвратите.

Задължителни тестове

В някои ситуации генетичните изследвания са задължителни. В такива ситуации ще трябва да преминете през необходимите процедури:

  • Наличието на идентифицирани сериозни заболявания у двойката или техните близки;
  • Аборти или аборти в бъдещата майка;
  • Жените са над 35 години, а мъжете над 40 години;
  • Наличието на отрицателни фактори в познатия живот (вредни условия на околната среда или работа);
  • Нездравословна нервна система във всеки от рода;
  • Генетични заболявания на съществуващите деца;
  • Патология при жена, идентифицирана по време на ултразвук;
  • Случаите, когато бъдещата майка е изложена на риск и шансовете за развитие на аномалии в плода са високи.

Ако кръвен тест за генетика показа наличието на рискови фактори за бебето, лекарят предписва специален курс на лечение, който ви позволява да се отървете от отклоненията.

Не забравяйте, че генетичните заболявания могат да се предават през няколко поколения. Не най-малка роля играе възрастта на бъдещите родители и колкото по-възрастни са, толкова по-голям е рискът от отклонения. Необходимо е да се подходи към преминаването на генетичните изследвания възможно най-отговорно, тъй като именно в ръцете на родителите е здравето на бъдещото им бебе.

Какви тестове трябва да бъдат положени?

В репродуктологията най-често се използват:

  • Цитогенетични изследвания или анализ на кариотип.
  • Молекулярно-генетични методи за диагностика.

Кариотип е набор от човешки хромозоми. Хромозомите се наричат ​​вътреклетъчни органели, които съдържат генетична информация. Те са вътре в сърцевината. Обикновено човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми. От тях 44 двойки се наричат ​​автозоми, други 2 са полови хромозоми. Именно за тях един мъж се различава от жената. Мъжкият нормален кариотип е обозначен като 46XY, женският - 46XX.

Цитологичният генетичен анализ при планиране на бременност ви позволява да идентифицирате нарушения на кариотипа. Те водят до следните последствия:

  • безплодие;
  • спонтанен аборт;
  • малформации в плода;
  • вродени хромозомни аномалии при дете.

Пациентите даряват кръв от вена. Клетките се култивират и фиксират. След това хромозомите се оцветяват и изследват под микроскоп..

Какви нарушения се разкриват чрез генетични изследвания?

Основните нарушения, които могат да бъдат открити по време на генетично изследване:

  • увеличение на броя на хромозомите;
  • намаляване на техния брой;
  • липса на хромозомен фрагмент;
  • транслокация - обмен на фрагменти от две хромозоми;
  • мозаицизъм - различен набор от хромозоми в различни клетки на един организъм

Именно хромозомните аномалии водят до заболявания като синдром на Даун, Клайнфелтер, Едуардс, Патау и др. Но не всички заболявания от тази група причиняват изразени соматични и психични отклонения. Някои хора с хромозомни аномалии са напълно нормални както в интелектуално отношение, така и по здравословни причини. Единственият им проблем може да бъде намаляване на плодовитостта..

С помощта на молекулярно биологични методи се анализира последователността на нуклеотиди в ДНК. Някои фрагменти от тях показват наличието на наследствени заболявания. Някои от тях са повече или по-малко вероятно да бъдат предадени на детето. Редица заболявания се предават само ако съответните гени присъстват и при двамата съпрузи. Някои патологии могат да се проявят при дете, дори ако само един от родителите има подходящо заболяване.

Примери за заболявания, които се откриват чрез молекулярно биологични методи:

  • Болест на Гилбърт;
  • хемофилия;
  • хемоглобинопатии;
  • фенилкетонурия;
  • наследствени миопатии;
  • несиндромна сензорна загуба на слуха;
  • муковисцидоза;
  • Хорея на Хънтингтън;
  • Мускулна дистрофия на Дюшен-Бекер.

Какви конкретни анализи са необходими на женена двойка, ще разкаже генетикът. Генетичните изследвания не се предписват на всички. Те се извършват строго според показанията. Генетичните и хромозомни аномалии не са твърде чести. Следователно не е необходимо общо проучване на населението. Генетичните тестове се предписват само за индикации. Те се провеждат за тези хора, които имат повишен риск от предаване на нискокачествен генетичен материал на своето потомство.

Бременност и генетични разстройства

Какво да правя, ако се открият патологични раздели на ДНК или хромозомни аномалии? Окончателната присъда ще бъде издадена от генетик. Има няколко варианта:

  • Един от съпрузите може да има абсолютно безплодие. Зачеването няма да се случи в никакъв случай: нито естествено, нито дори с помощта на асистирани репродуктивни технологии. Решение: използване на донорен биоматериал (сперма, ако е установено генетично заболяване в съпруга или яйца, ако патологията е диагностицирана при жена).
  • Може да настъпи бременност. Но детето определено ще има тежки генетични разстройства. Понякога те са несъвместими с живота, а след това да издържите такава бременност по принцип е невъзможно. Решението е подобно: използва се биоматериал донор.
  • Нисък шанс за бременност, висок риск от генетични или хромозомни отклонения при детето. В този случай асистираните репродуктивни технологии ще помогнат за решаването на проблема. След получаване на яйцата, PGD е задължителен. Този метод ви позволява да идентифицирате мутации и генетични заболявания, като изберете най-висококачествените ембриони за трансфер..
  • Високи генетични рискове за дете от определен пол. Този проблем се решава и с помощта на PGD. Използвайки тази процедура, можете да изберете пола на детето. Но правят това единствено по медицински причини. В Русия е забранено да се избира секс, ако това се прави само по прищявка на родителите.

По този начин генетичните тестове са чудесен начин за предотвратяване на малформации и наследствени заболявания в плода. Те се извършват на възраст двойки и пациенти с обременена генетична история..

Генетични тестове преди бременността: какво е това и защо трябва да го приемам

За да се зачене и да се роди здраво бебе е много важно да се планира напред за бъдеща бременност. Една от подготвителните мерки е консултацията по генетика. Това е много важна стъпка, която помага дори на етапа на планиране да се определят рисковете от вътрематочни патологии в развитието и сериозни наследствени заболявания в плода..

Какво е планиране на бременност?

Всяка година планирането на бременността става все по-популярно..

Въпреки това, не всеки знае точно какви действия включва събитието..

Планирането на бъдеща бременност означава съвместна подготовка на мъж и жена за процеса на зачеване на дете.

Тя включва следните действия:

  • консултация с гинеколог за жена;
  • GP консултация за двамата родители;
  • консултация с генетици;
  • общи клинични тестове;
  • тестове за определяне на кръвната група и Rh фактор;
  • тестове за идентифициране на латентни генитални инфекции;
  • тестове за HIV инфекция;
  • ултразвуково изследване на женската репродуктивна система;
  • ваксинации.

Едно от най-важните дейности е консултирането на генетиката при планиране на бременност.

Той може да предскаже раждането на здраво дете въз основа на данни за наследствени заболявания в рода и мъртвороденото.

Планирането на бременност често се пренебрегва..

Тази стъпка често дава висока гаранция за успешно зачеване, раждане без усложнения и раждане на здраво бебе.

Генетични тестове за планиране на бременност

Генетичният анализ при планиране на бременност е многоетапен процес. На първата среща генетикът разговаря с бъдещите родители. Той задава въпроси за родословието, за болестите, с които са се срещали роднините.

Особено внимание се обръща на двойките, които са имали отрицателен опит да раждат деца с патологии или мъртвородени.

След устна консултация генетиката на съпруга получава препоръка за тестване.

Първо трябва да вземете биохимичен кръвен тест, а след това и специални хромозомни тестове.

Тези изследвания са и двамата родители..

Генетични тестове при планиране на бременност:

  • кариотипизация (изследване на пълния набор от хромозоми на бъдещите родители);
  • ДНК - диагностика (определя отделни заболявания, предписва се, ако родителите вече имат болни деца);
  • HLA типизиране (генетична съвместимост на бъдещите родители).

Кога да се откажат

Има няколко причини, поради които трябва да отидете на консултация с генетик.

Следните двойки принадлежат към рисковата група:

  • наличието на генетични заболявания при някой от роднините;
  • децата, които са се родили по-рано, са имали генетични патологии;
  • мъж и жена не могат да заченат дете дълго време;
  • миналата бременност умира, завършва с спонтанен аборт или мъртво раждане;
  • възраст на жената над 35 години;
  • мъж над 40 години;
  • единият съпруг приема лекарства, които влияят неблагоприятно на плода.

Етапи

На първата среща генетикът ще проведе разговор с двойка, която планира да стане родители.

За да може консултацията да донесе максимални резултати, трябва да знаете какво трябва да попитате роднини, отивайки при генетик.

Не забравяйте да разберете дали в семейството е имало случаи на раждане на болни или мъртви деца, какви заболявания са открити в родословието. Тази информация трябва да бъде съобщена на лекаря..

След като проучи родословието на бъдещите родители, лекарят ще даде указания за допълнителни специализирани консултации и тестове, ще ви каже как да дарите кръв за генетика.

След първата консултация по генетика се препоръчва на семейна двойка да се подлагат на прегледи от специалисти като:

И също така вземете биохимичен кръвен тест.

След това бъдещите родители се изпращат за незабавни генетични тестове..

Те включват:

  • изследване на хромозомния набор на всеки от членовете на двойката за наличието на патологични гени;
  • ако семейството вече има болно дете, се дава ДНК - тест. Ще покаже вероятността отново да има болно дете;
  • генетична съвместимост на съпрузите. Този тест е за двойки, които дълго време не са в състояние да заченат дете..

Инфекционни тестове

В допълнение към тестовете, които показват структурата на хромозомите и гените, бъдещите родители трябва да бъдат тествани за редица инфекции:

Тези заболявания могат да причинят значителна вреда на процеса на развитие на нероденото дете и дори да причинят смъртта му..

Затова е много важно да ги диагностицирате преди бременността и да излекувате.

Задължителни ли са генетичните тестове и за двамата бъдещи родители

Доста често въпросът за планирането на неродено дете тревожи само жена в двойка. Този подход обаче първоначално е неправилен. Скринингът трябва да се прави и от двамата родители. Това е особено вярно по въпроса за преминаване на генетични тестове..

Информацията за наследството идва от двамата родители. И ако един от съпрузите е здрав, има вероятност вторият да е носител на патологичен ген.

За да избегнете противоречиви проблеми в процеса на планиране на бременността, трябва ясно да разберете какво е генетичен анализ, как се извършва и каква е целта.

Ако някой от партньорите откаже, не го насилвайте. В такава ситуация генетичният анализ вече няма да бъде надежден..

Планирането на бременността е важна стъпка в живота на всяка двойка. Един от ключовите моменти е генетичният анализ..

Само той може да даде на двойката отговор на въпроса "Каква е вероятността да имаш болно дете." Затова не пропускайте тази стъпка..

Правилният и подробен преглед помага да се роди здраво бебе.

Бих отишла на генетика - компетентно планиране на бременността

Как да се подготвим за бременност? Анализ, изследвания и предотвратяване на вродени малформации

Кой от бъдещите родители не мечтае, че детето ще наследи всичко най-добро от тях. Например, способността за точна наука и музикално ухо. Да предаде на бебето наследствени заболявания, напротив, никой не иска. Как да се застраховаме срещу това? Потърсете съвет от генетици.

Първи стъпки

Женените двойки, които планират да имат бебе, трябва да знаят, че в Русия има безплатни медицински и генетични консултации, които се наблюдават от Министерството на здравеопазването. Те са във всеки областен град, особено в столицата. Препратка за приемане на генетика ще бъде издадена на бъдещата майка на областната консултация за жени. Сега в много частни клиники предлагат да се консултират с генетик и да се подложат на препоръчаните от него тестове - без каквато и да е насока, но за пари. Така всяко семейство, което се готви да има наследник, може да избере най-подходящия вариант..

Преди да посетите генетиката, трябва да попитате вашите родители, баби и дядовци и други роднини за случаите на различни заболявания на вашите предци, известни им, включително захарен диабет на баба или нервен срив на втори братовчед. Трябва да си спомните или да попитате дали сте имали случаи на безплодие, увреждане на децата, многократни аборти при жени, психични заболявания и вродени аномалии, кръвосмесителни бракове във вашето семейство.

Отивайки за консултация, по-добре е да вземете със себе си медицинската документация - карта от клиниката и резултатите от прегледите. Можете да донесете семейни снимки за всеки случай.

При приемането на генетик човек ще трябва да отговори на множество въпроси, започвайки с думите „Имали ли сте в семейството си“. Първото посещение винаги е придружено от родословно дърво. За това всички членове на семейството ще бъдат маркирани със специални икони, те ще бъдат номерирани: поколения с римски цифри, поколения с арабски цифри. Графичното изображение ще бъде допълнено с кратък запис на всеки от вашите роднини - „легенда“. Вземете подробно „генетично дърво“, което ясно демонстрира картина на семейното здраве.

Раирани хромозоми

На етапа на планиране на бременност в случай на повтарящи се спонтанни аборти или безплодие обикновено се препоръчва на съпрузите да изучават кариотипа - пълен набор от хромозоми. Ако семейството вече има дете с увреждания, тази процедура е просто необходима. Но експертите смятат, че подобно изследване не пречи на всяка двойка, която планира да има бебе. Този метод е универсален, не изисква големи разходи и усилия и най-важното - ви позволява да определите повечето от най-често срещаните хромозомни заболявания.

За анализ са необходими клетки с висока степен на делене - в този случай бели кръвни клетки. За да ги получат, бъдещите родители вземат кръв от вена. В продължение на две седмици клетките "растат" в лабораторията; в определен етап на разделяне - метафаза - те се „инхибират“ чрез добавяне на специална отрова. Багрилата се въвеждат в клетките, а хромозомите придобиват напречен цвят. Експертите сравняват редуването на ленти със стандартното - снимки на хромозоми на абсолютно здрав човек. Увреждането се определя чрез промяна на модела на хромозомите.

Така че бедата не се случва отново

Какви прегледи се предписват, ако семейството вече има дете със специални нужди? Във всеки случай е различно. Например, бебето има синдром на Даун. Може ли второ дете със същата патология да се роди на двойка? Отговорът е двусмислен: всичко зависи от формата на заболяването при възрастния. Има обща форма на синдрома, причината за която е наличието на допълнителна двадесет и първа хромозома. Това е тризомия 21, която се среща в 95% от случаите. Ако тя бъде диагностицирана, рискът да роди второ дете със синдром на Даун не е по-висок от този на която и да е друга брачна двойка. Но има транслокационна форма на болестта, причинена от местоположението на една хромозома върху друга. Двадесет и първата е сякаш наслагвана върху двадесет и втората или двадесет и първата - върху другата двадесет и първа. Най-често причината за такива промени е наследствено увреждане, поради което е необходимо изследването на хромозомния апарат на майката, а понякога и на бащата..

Друга ситуация. При дете фенилкетонурията е заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, което води до неврологични разстройства и умствена изостаналост. И така, и мама, и татко са носители на патологичния ген. Когато планирате втора бременност, трябва да проведете молекулярно генетично изследване.

Има два варианта за мутиране на ген. Ако бебето е наследило два гена с една и съща мутация, той е диагностициран с фенилкетонурия. Но понякога в един и същ ген се случват две различни мутации: една от мама и една от татко. Детето също ще има фенилкетонурия, но в по-лека форма, отколкото в първия случай. За диагноза вземат кръв от майката и бащата и идентифицират кои мутации носи и кои носи. В зависимост от това е възможно да се предвиди вероятността отново да има болно дете.

Ако родителите имат заболявания, които не са свързани с наследствения клас, изследванията ще разкрият нестабилността, нестабилността на хромозомния апарат. В такава ситуация майката трябва да бъде изключително внимателна по време на бременност и да избягва всякакво облъчване, като рентгенови лъчи или микровълнова радиация.

Правилно планиране на бременността

Дори абсолютно здрави родители с безупречно родословие не са имунизирани от раждането на дете с патологии. Всеки десети жител на планетата е носител на някакъв „лош“ ген. Но в повечето случаи отклонения не възникват, тъй като човешкото тяло е доста надеждно защитено. Гените са подредени по двойки в клетки, всяка клетка носи двоен набор от хромозоми. Детето наследява едната половина от майката, другата от бащата. И ако единият от родителите даде на бебето „грешния“ ген, а другият „правилния“, няма да има наследствено заболяване. Здравият ген ще потисне патологичното.

Но понякога два метеорита попадат в една фуния: когато и двамата родители "носят" патологичния ген, вероятността да имат болно дете е висока. Именно в този случай фенилкетонурията и муковисцидозата се наследяват - увреждане на ендокринните жлези, което води до тежки дисфункции на дихателната система и стомашно-чревния тракт.

Ето защо генетиците обръщат голямо внимание на родствените бракове: вероятността двама еднакви „грешни“ гена да се срещнат ще се увеличи драстично. Никой не знае дали има патологичен ген. Той не знае, докато приключи изпитът..

Превенция на вродени дефекти

Бъдещите родители могат и трябва да извършват профилактика на вродените малформации на детето. В чужбина мерките за сигурност са задължителни. Жена, която планира бременност, два месеца преди предполагаемото зачеване започва да приема лекарства, съдържащи фолиева киселина.

Препоръчително е да се наблюдава от акушер-гинеколог още преди бременността. Очаквайки бебе, трябва да се подложите на ултразвуков преглед три пъти. Генетиците също провеждат биохимични изследвания на маркери (от Fr. marquer - марка) на патологията на плода - специални протеини, които се произвеждат в ембрионалната тъкан, като алфа-фетопротеин, хорион гонадотропин, инхибин. Увеличението на нивото им в кръвта на бременна жена не показва развитието на определена болест при детето, но сигнализира: има патология, изисква се по-задълбочен преглед. Например, кръвен тест.

Може да се наложи да имате биопсия или амниоцентеза, изследване на околоплодната течност, което се взема чрез пробиване на перитонеума на майката. Това са инвазивни методи на изследване. Дълго време се смяташе, че те са опасни и по-скоро травматични за една жена. Но дори по-рано рискът от усложнения като преждевременно прекратяване на бременността беше не повече от един процент. И сега медицината е стъпила далеч напред: най-новите устройства за ултразвук се използват за провеждане на изследвания на околоплодната течност.

За застраховка

У нас на всяка бъдеща майка от 12 гестационна седмица е показан кръвен тест за определяне на синдрома на Даун при плода. За да идентифицирате риска от развитие на това заболяване, като много други, можете да използвате ултразвук.

Генетика - необходимо, ако.

  • . двойката се състои в родствена връзка: когато съпруг и съпруга, например, братовчеди или втори братовчеди, се увеличава вероятността да имат бебе с наследствени и вродени аномалии;
  • . поне един от съпрузите се занимава с вредно производство: радиация, токсични химически съединения, всякаква работа с вещества, които могат да имат вредно въздействие върху плода;
  • . един от съпрузите или двамата страдат от хронични заболявания (особено наследствени);
  • . в семейството съпругът и / или съпругата са имали случаи на заболявания на нервната система, малформации;
  • . бъдещата майка, която все още не е знаела за бременността, приемала лекарства с тератогенен ефект (способен да причини мутации в гените);
  • . бременна жена над 35 години;
  • . история на повтарящи се аборти или прераждане на мъртво дете;
  • . семейството вече има дете с увреждания;
  • . се наблюдава безплодие, причината за което не е ясна.

Петър Новиков,
Ръководител на клиничната генетика
Московски изследователски институт по педиатрия и детска хирургия,
Главен медицински генетик, Министерство на здравеопазването
и социалното развитие на Руската федерация, професор, доктор на медицинските науки

За медицински въпроси не забравяйте първо да се консултирате с вашия лекар.

Генетичен скрининг за планиране на бременност

Генетичен скрининг за съпрузи при планиране на бременността

Подготовката за бременност за всички бъдещи родители, независимо от възрастта, трябва да започне с генетичен скрининг и на двамата съпрузи.

Средно от 1 до 10 мутации в гени, свързани с наследствени заболявания, се откриват при всеки човек. Пренасянето на тези мутации може да е безсимптомно. Ако обаче и двамата съпрузи са носители на мутация в един и същ ген, рискът да имат дете с наследствено заболяване се увеличава до 25%. Генетичният скрининг на съпрузите при планиране на бременност ви позволява да идентифицирате такива рискове и да родите здраво бебе.

Изследването е показано и на семейства, в които вече има дете със съмнение за наследствена патология, с безплодие или липса на желаната бременност при двойка за една до две години, спонтанен аборт.

Изследването на кариотипа - идентифицирането на структурните пренастройки на хромозомите.

Понякога се случва една от 23-те двойки хромозоми да се промени в региони с друга хромозома, без загуба на генетичен материал. Но с образуването на зародишни клетки може да се случи небалансирана хромозома, съдържаща част от друга, да се пренесе в плода. Такива пренастройки се наблюдават при приблизително 7% от двойките, изправени пред многократна загуба на бременност, неразвита бременност в ранните етапи и неуспешни опити за ин витро..

Изследване на основните наследствени заболявания

Сред всички наследствени заболявания има две състояния, които са най-често срещани - муковисцидоза и спинална мускулна атрофия. Според груби оценки, всеки 45-ти здрав човек е носител на мутации в гените на тези заболявания, но той не се разболява, тъй като носи мутация само в един ген. Но ако двама такива решат да имат деца, тогава рискът да имат тежко болно дете ще бъде 25%.

Разширен скрининг за наследствени заболявания

Някои заболявания са по-рядко срещани от муковисцидозата и гръбначната мускулна атрофия, но скринингът за тях също е препоръчителен. Това са заболявания като: наследствена несиндромна загуба на слуха, галактоземия, фенилкетонурия, вродена дисфункция на надбъбречната кора и други.

Обширни генетични изследвания - последователност на екзома

Това проучване ни дава богата информация за ДНК мутациите и състоянието на пренасяне на много наследствени заболявания..

Всички тези изследвания са подходящи в случаите, когато няма обременена фамилна история. Ако е имало случаи на рак в семейството на възраст под 60 години или други заболявания, свързани с генетиката, са необходими допълнителни изследвания или целеви биоинформатичен анализ.

Ако родителите са носители на мутации, свързани с едно и също наследствено заболяване, ще бъдат помолени да използват технологията на преимплантационната генетична диагностика (PGD). Тя ви позволява да изберете здрав ембрион преди имплантирането му в маточната лигавица, тоест преди бременността. Специалистите на Клиниката по репродуктивна и пренатална медицина EMC успешно прилагат тази технология за профилактика на наследствени заболявания.

клиника

Терапевтична клиника

Лекари и персонал

Лекари и персонал

Новини

статии

Видео

Въпроси и отговори

Добър ден! Имам всички тестове в ръцете си. Резултатът от фиброскан и фибротест. На фиброскана индикаторът е F1, а на най-фибротеста F4. Как може да има такава разлика? Направете (прочетете повече)

Добър ден! Имам всички тестове в ръцете си. Резултатът от фиброскан и фибротест. На фиброскана индикаторът е F1, а на най-фибротеста F4. Как може да има такава разлика? Във вашата клиника има ли устройства, които ви позволяват да видите реалното състояние на черния дроб?

Скъпа Анастасия! Тестове за определяне на нивото на фиброза: Фибротестът и фибросканът могат да имат различни грешки при изпълнение на резултатите от теста. Например: обем на мазнини (прочетете повече)

Тестове за определяне на нивото на фиброза:
Фибротестът и фибросканът могат да имат различни грешки при изпълнение на резултатите от теста.
Например:

  • мастна тъкан
  • калибриране на честотата на устройството - фиброскан
  • наличието на различни видове сензори в зависимост от теглото на пациента
  • показания за диагностичния тест за търсене на заболявания и много други фактори.

Златният стандарт е чернодробната биопсия.
В нашата клиника извършваме чернодробна еластография в клиника на ул. Schepkina d 35

Уважаеми лекар, Според резултатите от многобройни тестове, в местната клиника ми поставиха диагноза ГЕРБ и ми предписаха да приемам 20 mg париет за 4 седмици (прочетете повече)

Според резултатите от многобройни тестове ми поставиха диагноза ГЕРБ в местна клиника и ми предписаха да приемам 20 mg pariet в продължение на 4 седмици, след което преминах на 10 mg за 2 месеца. И също така, веднъж месечно, приемайте 10 дни лекарството Одестон (веднъж на ден преди обяд)
и в продължение на 3 месеца приемайте Креон в доза 10 000 на вечеря. Лекарят, който ми предписа лечението, каза, че не трябва да се появявам с нея преди да приключи курса на лечение, а с моите думи, че имам киселини от лекарството Одедон, тя каза, че това не може да бъде.

След като продължих да приемам Одестън, започнах често да се оригвам с въздух (на всеки половин час), което преди беше само след хранене (рядко между тях). На 10-ия ден от приема на Одестон състоянието ми се влоши толкова много в сравнение с това, което беше преди лечението, че бях принуден допълнително да започна да приемам фосфалугел.

Бихте ли ми посъветвали как мога да заместя лекарството Одестон, защото не е възможно да се запишете на среща с друг гастроентеролог в нашия град и засега дойдох в Москва за консултация
не работи?

Ултразвукът на тазовите органи не показва патологични промени във вътрешните органи, а гастроскопията показва незначително възпаление на дванадесетопръстника и стомаха, както и наличието на жлъчка в стомаха. (Всички необходими кръвни изследвания са добри. Тестът на Helicobacter pylori е отрицателен.)

Благодаря ви за вниманието и сътрудничеството..

С уважение, Елизабет.

Скъпа Елизабет! Лекарството Одестон е селективно спазмолитично средство, насочено главно към отпускане на сфинктера на Одди (клапан, който блокира общия жлъчен канал на мястото на сливането му (прочетете повече)

Скъпа Елизабет!
Лекарството Одестон е селективно спазмолитично средство, насочено главно към отпускане на сфинктера на Одди (клапан, който блокира общия жлъчен канал на мястото на сливането му с дванадесетопръстника 12).
Това лекарство няма пряка връзка с лечението на ГЕРБ и не е включено в препоръките за лечение на тази патология.
Известно е обаче, че ГЕРБ често се комбинира с други нарушения и заболявания на храносмилателната система, включително нарушения на жлъчния мехур и споменатия вече сфинктер на Одди.
Всъщност, ако има подозрение за спазъм / дисфункция на сфинктера на Оди, лекарството Одестон се справя добре с повишен тонус (поне ние приемаме това, тъй като в момента няма клинични методи за обективно измерване на тона на сфинктера на Одди).
Смея да приема, че лекарят ви подозира за нещо подобно и затова реши да ви предпише това лекарство.

Известен е нежелан ефект при лекарството Одестон: неговото приложение често се комбинира с усещане за дразнене на лигавиците. Понякога се изисква изтегляне на лекарството.

При лекарства от класа на антиацидни / обвиващи, ролята в лечението на патологията на храносмилателната система е много скромна: става въпрос или за помощни лекарства (например за временна защита на лигавиците), или за симптоматична терапия - премахване на симптомите. Антиацидите не променят нищо в храносмилането по същество.
Това означава, че можете да ги използвате, ако няма друг начин за лечение или предписаното лечение не помага веднага..

За съжаление, без да се виждам и нямам документирани доказателства за отклонения от нормата, идентифицирана / липсваща във вашия случай, нямам никакво професионално, юридическо или морално право да ви съветвам за нещо конкретно.
След приемането на закона за телемедицината имаме право да провеждаме многократни консултации на предварително изследвани пациенти с резултатите от изследването или по време на терапията, това е логично, тъй като добре известен пациент с известна диагноза може наистина да не се нуждае от обективен преглед.
Напротив, при първоначалната среща е много важно да "видите" стомаха с ръце, да проверите всички симптоми и директно да установите обективния статус

С уважение, д-р Н. Новожилов.

Добър ден. Кажете ми какви показатели на панкреаса трябва да се наблюдават, за да се следи състоянието на панкреаса (с изключение на кръв за захар и ултразвук (прочетете повече)

Добър ден. Кажете ми какви показатели на панкреаса трябва да се проследяват, за да се следи състоянието на панкреаса (с изключение на кръв за захар и ултразвук на под-жлезата и така, че тя да е свързана точно със състоянието на под-жлезата чрез нейното функционално изпълнение) Тип C-пептид, анализ за инсулин, CT, MRI (В крайна сметка, ултразвуковото сканиране не дава нищо, освен размера на гела.)

Добър ден! Активността на увреждане на тъканите на панкреаса корелира с нивото на панкреатичната амилаза и липаза (в кръвта). Външната секреторна функция се измерва полуколичествено с (прочетете повече)

Отзиви

Благодаря ви много за вашата доброта, полезност, професионализъм. Изминаха шест месеца след лечението под вашето внимателно наблюдение, но вашето отлично отношение и ентусиазъм останаха в душата ми и аз съм ви много благодарен за всичко. ( Прочетете още )

Благодаря ви много за вашата доброта, полезност, професионализъм. Изминаха шест месеца след лечението под вашето внимателно наблюдение, но вашето отлично отношение и ентусиазъм останаха в душата ми и аз съм ви много благодарен за всичко. (Крия)

Благодаря ви много за вашата доброта, полезност, професионализъм. Изминаха шест месеца след лечението под вашето внимателно наблюдение, но вашето отлично отношение и ентусиазъм останаха в душата ми и аз съм ви много благодарен за всичко. ( Прочетете още )

Благодаря ви много за вашата доброта, полезност, професионализъм. Изминаха шест месеца след лечението под вашето внимателно наблюдение, но вашето отлично отношение и ентусиазъм останаха в душата ми и аз съм ви много благодарен за всичко. (Крия)

Изключително негативното впечатление от консултацията на д-р Табеева, когато предлагат колоидният възел на щитовидната жлеза да бъде изследван с биопсия, дори и да расте. Квалификациите на лекаря са повече от достатъчни, за да знаем, че TIRADS 3-5 възли, но не и TIRADS 2, подлежат на биопсии (получих такава класификация през август в Испания). Не го правя (прочетете повече)

Изключително негативното впечатление от консултацията на д-р Табеева, когато предлагат колоидният възел на щитовидната жлеза да бъде изследван с биопсия, дори и да расте. Квалификациите на лекаря са повече от достатъчни, за да знаем, че TIRADS 3-5 възли, но не и TIRADS 2, подлежат на биопсии (получих такава класификация през август в Испания). Нямам нищо против, че за сметка на застраховка или за собствени пари, за по-широко изследване, за да направя тестове, да направя ултразвуково сканиране, компютърна томография и т.н., но да предложи да направя травматична биопсия, вече е твърде.

Какви генетични тестове да планирате за бременност трябва да се вземат?

Още в съветските времена, от 30-те до втората половина на 60-те години, генетиката като наука е забранена, а генетиката е преследвана. В социалистическа страна се твърдеше, че нейните граждани не могат да имат наследствени болести, а разговорите за човешките гени се считат за основа на расизма и фашизма.

Повече от половин век по-късно концепцията за генетиката като медицинска наука и нейната роля в човешкия живот се е променила значително, но генетичният анализ, кариотипизацията (изясняване на хромозомния набор от бъдещи родители), наследствените и хромозомни заболявания и други понятия все още са „тъмна гора” за обикновения човек. А такива процеси като планиране на бременност и консултация с генетик са страшни за много двойки, които искат да имат бебе или вече са в етап на бременност.

Всъщност генетичният анализ при планиране на бременност може да помогне да се избегнат много проблеми, свързани с малоценността на нероденото дете..

Какво е генетичен анализ??

Генетичният анализ е анализ, чрез който можете да видите и разберете колко голямо е предразположението на нероденото дете към генетични и други заболявания, както и как външните фактори (екология, хранене и др.) Влияят върху развитието на плода в утробата.

Човек има няколко десетки хиляди гени и всеки от тях играе важна роля в живота си. Не всички гени са известни на науката днес. Дори е установено точно кои от тях водят до мутации..

Всеки от нас е носител на уникален набор от гени, които определят нашите характеристики в бъдеще. Наследствените характеристики съставляват набор от 46 хромозоми. Детето получава половината от хромозомите от майката, а половината - от бащата. Ако някоя от тях е повредена, тогава това се показва на общото състояние на трохите..

За да сте спокойни за нормалния ход на бременността и развитието на плода, има смисъл да се обърнете към специалисти, които да проучат набора от хромозоми, да направят генетичен анализ. Молекулярно-генетичните изследвания ще помогнат за определяне на индивидуалните генетични характеристики на плода. Проучвайки индивидуалността на гените, можете да определите риска от наследствени и други заболявания във вашето потомство.

Лекарите съветват генетичните тестове по време на планирането на бременност, тъй като тогава шансовете за избягване на проблеми са много по-големи. Но като правило една жена се обръща към генетиците с молба за консултация още по време на бременност по посока на лекар или (по-рядко) по собствена свободна воля.

Когато се изисква генетичен анализ при планиране на бременност?

Необходима е медицинска генетична консултация, ако:

  • възрастта на жената е повече от 35 години, а мъжете - над 40 (това е възрастта, когато рискът от развитие на мутации и патологии се увеличава);
  • семейството има наследствени заболявания;
  • родителите на нероденото дете са близки роднини;
  • първото дете се роди с вродени малформации;
  • преди бременната жена е имала аборти, мъртвородени;
  • по време на зачеването или по време на бременност плодът е бил повлиян от вредни фактори;
  • по време на бременността една жена е имала остра вирусна инфекция (ARVI, рубеола, грип);
  • бременната жена е изложена на риск според резултатите от биохимичен или ултразвуков преглед.

Как да планирате бременност

1. Какво е планиране на бременност?

Планирането на бременността е набор от превантивни мерки, насочени към намаляване на рисковете от раждане на бебе с вродени заболявания, както и намаляване на броя на усложненията по време на бременност и раждане при бъдеща майка. Препоръчително е да започнете подготовката за бременност 3-4 месеца преди планираното зачеване.

2. Откъде да започнете изпита?

Цялостният диагностичен преглед е една от най-важните задачи, пред които са изправени бъдещите родители. Препоръчително е бъдещата майка да премине преглед при акушер-гинеколог на антенаталната клиника, като се препоръчва посещение при уролога за бъдещия баща на детето.

Тези специалисти ще дадат необходимите препоръки за по-нататъшно изследване, ще напишат указания за анализ и общи клинични изследвания. Жена може да бъде изпратена за профилактични ваксинации, както и до зъболекар и УНГ лекар - за идентифициране на скрити инфекциозни заболявания.

След прегледите терапевтът и медицинските специалисти ще дадат указания за изследвания.

3. Какви други лекари трябва да бъдат прегледани?

И двамата бъдещи родители трябва да посетят общопрактикуващия лекар на клиниката, към която са прикрепени. Терапевтът може да идентифицира хронични заболявания и вирусни инфекции, които трябва да бъдат излекувани преди зачеването.

След прегледите терапевтът и медицинските специалисти ще дадат указания за изследвания.

При наличие на фамилна анамнеза (раждането на деца с наследствени заболявания в това семейство или с роднини) е препоръчително да се посети генетиката в Детска градска клинична болница „Морозов“ на ДЗМ.

Не забравяйте, че специалисти на медицински организации назначават срещи по предварителна уговорка.

4. Какви тестове трябва да бъдат положени?

Бъдещите родители трябва да преминат следните тестове:

  • анализ за генитални инфекции;
  • общ анализ на кръвта;
  • общ анализ на урината;
  • кръвна химия;
  • анализ за определяне на кръвната група и Rh фактор (при наличие на Rh-отрицателна кръв - Rh антитела);
  • кръвни тестове за ХИВ, хепатит В и С;
  • кръвен тест за хормони, включително щитовидни хормони;
  • анализ за латентни инфекции (TORCH инфекции: токсоплазмоза; други инфекции: варицела, парвовирус, листериоза; рубеола; цитомегаловирус; херпес);
  • коагулограма, хемостазиограма.

Желателно е мъжът да се подложи на изследване на спермата и простатата (според показанията на лекар специалист), а на жена - ултразвукова диагностика на тазовите органи (яйчници и матка) и изследване на млечните жлези (ултразвук или мамография).

След получаване на резултатите от всички анализи, акушер-гинекологът и урологът при второто назначаване ще направят заключение за здравословното състояние на родителите и по-нататъшната профилактика или лечение на идентифицирани заболявания и патологии.

5. Възможно ли е да се подложите на лечение за безплодие в Москва?

Да, възможно е. Ако има доказателства, двойките могат да бъдат изпращани за лечение на безплодие, като се използва процедурата за ин витро оплождане (IVF) безплатно - за сметка на задължителната медицинска застраховка.

В Москва се провежда програма за лечение на безплодие с IVF от 2007 г. За сметка на системата за задължително медицинско осигуряване лечението на безплодие се провежда както от държавни, така и от търговски медицински организации в Москва.

Списък на чакащите IVF може да бъде изтеглен на уебсайта на Министерството на здравеопазването в Москва в раздел "Допълнителна информация" от дясната страна на екрана.

Генетичен анализ на бременността

Генетичният анализ за планиране на бременността е изследователска група, която помага да се определи вероятността да имате бебе с генетични аномалии и дефекти в развитието. Към генетиката като наука отношението се промени от крайно негативно до пълно признание. Но и до днес генетичните изследвания не са най-честите при подготовката за зачеване. Генетичният анализ на кръвта на жената по време на бременност често се извършва като част от задължително скринингово изследване. И с аномалии в развитието, идентифицирани по време на ултразвук, вероятно от генен характер.

Методите за генетична диагностика могат да бъдат неинвазивни (клинично генетично моделиране, ултразвукова диагностика и биохимичен анализ на кръвта) и инвазивни (амниоцентрична, плацента, кордоцентеза и хорионна биопсия). Всички инвазивни методи представляват известна заплаха за плода и включват събиране на материал чрез пункция (пункция на игла) и вземане на проби (околоплодни води, плацентарни клетки или кръв от пъпната връв). Неинвазивните методи се използват за превантивни изследвания. Инвазивен - при проверка на диагноза, включваща сериозна хромозомна аномалия.

Задължително генетично консултиране

Доброволното посещение на генетик все още е рядкост. Най-често жените или двойките се обръщат към генетиката като част от задължително изследване. Медицинското генетично консултиране се счита за задължително, ако:

  • бъдещата майка е по-стара от 35 години, а бъдещият баща е достигнал 40-годишната марка;
  • двамата или един от партньорите на възраст под 18 години;
  • плодът е бил изложен на вредни фактори (излъчване на радиоизотопи, ефекти от токсични химикали или вирусни инфекции, особено рубеола);
  • семейството има деца с вродени аномалии;
  • жена има анамнеза за две или повече бременности, които са приключили преждевременно или мъртвородено;
  • ако в семейството един или и двамата родители имат роднини с хромозомни отклонения;
  • детето е заченато в близки отношения;
  • жена е изложена на риск от кръвен тест или ултразвук.

Ако двойката уж е здрава, бъдещите родители могат просто да разговарят с генетик, който ще ги попита за техните близки и ще говори за възможни рискове. Ако резултатите от проучването разкрият висок риск от раждане на деца с отклонения, е необходима консултация с генетик.

Генетичен кръвен тест

Кръвен тест за генетика е цяла група изследвания. За съжаление, тези тестове, ако бъдат открити дори много ниски рискове, не дават 100% гаранция за раждането на напълно здраво потомство. Но ни позволяват да идентифицираме случаи, при които рискът от раждане на болни деца, деца с деформации и нежизнеспособни плодове е много висок. По-добре е да направите това възможно най-скоро, за да избегнете проблемите, свързани с грижите за по-ниските деца и загубата на дете от 1-ва година от живота. Най-информативните методи се считат за:

  • ДНК диагностика на специфични заболявания, например фенилкетонурия;
  • кариотипиране;
  • HLA въвеждане.

Първите методи се използват, ако има случаи на специфични заболявания в семейството (муковисцидоза, фенилкетонурия и други). Вторите са предназначени да диагностицират риска от развитие на хромозомни аномалии в потомството (Edwards, Down, Lenozh, Patau и други). Най-новите методи са предназначени да идентифицират причините за безплодие, несъвместимост на съпрузите по отношение на генетиката, тези методи се използват преди IVF.

Ако рискът от развитие на хромозомни аномалии е голям, тогава една жена ще трябва да наблюдава генетиката през целия процес на бременността. В някои случаи, ако кръвен тест е взет като част от задължително скринингово изследване още по време на гестационния период, при висок риск от раждане на деца с аномалии, може да се препоръчат инвазивни методи за изследване на жена за потвърждаване на диагнозата. И аборт, ако диагнозата се потвърди.

Up