logo

9 минути Публикувано от Ирина Бредихина 534

Първият перинатален скрининг е цялостна диагноза на бъдещата майка, която се провежда преди раждането на бебето от 10 до 13-14 седмици от вътреутробното му развитие. Класическо проучване от този вид комбинира само 2 основни вида медицински манипулации - биохимичен анализ на майчиния серум и фетален ултразвук.

След приключване на тестовете ще се извърши мониторинг на получените данни въз основа на сравнение на резултата с показанията на скоростта на скрининг за ултразвуково изследване на І триместър. Основната задача на индивидуалния преглед е ранното откриване на генетични патологии в плода.

Показания за

Въпреки факта, че първоначалната диагноза се провежда за много бременни жени, има специални категории пациенти, от които се изисква преди всичко да се подложат на ултразвук и кръвен тест, за да се елиминира опасността за живота на нероденото дете и тяхното собствено здраве. Тази група хора включва бъдещи майки, които:

  • преди това роди деца с увреждания в развитието;
  • вече имате дете с фиксирани генетични патологии;
  • прекрачи прага на 35-40 години;
  • изложени в периода на гестацията на инфекциозни заболявания;
  • някога са страдали от прекомерна употреба на алкохол или наркотици;
  • те имат анамнеза в ръцете си с бележки за заплахата от спонтанен спонтанен аборт;
  • са в тесен съюз с потенциалния баща на бебето;
  • по каквато и да е причина, приемане на лекарства, които са забранени за употреба през периода на бременност;
  • те са наясно с наличието на наследствени аномалии в родословното дърво;
  • преживял мъртворождение в миналото;
  • получи диагноза, показваща спиране на развитието на детето;
  • показват независимо желание за анализ на риска от раждане на бебе със специални форми на заболяването.

Как да дешифрираме резултатите от фетален ултразвуков скрининг?

Ултразвуковата диагностика обикновено се предписва от 10-11 седмици до 13-14 седмици, тъй като този период на акушерския период предоставя първата реална възможност за изучаване на основните структури на новороденото бебе. Седмица 11-12 е специален период, характеризиращ се с превръщането на ембриона в плод.

Съществува списък на най-важните показатели за развитието на плода, които са основата за декодиране на заключението на ултразвук. Те включват: KTR, PAPP-A, сърдечна честота, BDP, TBP, hCG, NK и др. За да установи точна прогноза за хода на бременността, специалистът трябва да сравни личните данни на своя пациент, получени по време на първия скрининг, с одобрените стандарти, които са предписани в съответните таблици.

Кокцикс-париетален размер

KTP е един от най-важните показатели за 1 скрининг по време на бременност. Този параметър показва дължината на ембриона / плода, която се измерва от короната на главата (горната част на главата) до кокцигеалната кост. Ако KTR се отклони от нормалния си обхват, може да се предположи, че развитието на плода на нероденото дете е компрометирано.

Период на развитие (седмица)KTR индикатор (в мм)Период на развитие (седмица)KTR индикатор (в мм)
1031-3212.558
10.536тринадесет66
единадесет40-4113.573-74
11.545-461478-80
1252

Според медицинските наблюдения, численото обозначаване на копчико-париеталния размер нараства с увеличаване на гестационната възраст. Понякога намалението на въпросния индекс показва неправилно определена възраст на плода. В този случай можем да говорим за една от разновидностите на нормата. За да се увери в диагнозата, пациентът трябва да си запише час за 2-ра ехография.

Сърдечен ритъм

За състоянието на сърдечната честота е необходимо редовно медицинско наблюдение, тъй като ако има патологични процеси в тялото на бебето, те ще бъдат открити навреме. Ако се открие аномалия в изключително ранен стадий на нейното развитие, вероятността за благоприятен резултат ще се увеличи.

До 3-4 седмици ритъмът на СС на детето съвпада със сърдечната честота на майка му. Средната стойност варира от 76 до 84 удара в минута при нормалното функциониране на тялото на жената.

Освен това, когато сърдечната структура на плода се премести в нов етап на естествено подобрение, броят на контракциите му ще започне да се увеличава равномерно. На всеки 24 часа стойността ще надвишава предишния „запис“ с приблизително 2,5–3 единици. Така до 8–9 седмици сърдечната честота на дете, развиващо се в съответствие с одобрената норма, ще достигне 172–176 удара / мин..

Ако преди 83–85-ия гестационен ден с помощта на ултразвукова диагностика не са регистрирани опасни явления като деформация на плода или пълно отсъствие на сърдечен ритъм, тогава мъртвата бременност може да бъде изключена от списъка на възможните патологии. Следващите фази на формиране на тялото са по-малко трудни от 12-седмичния „спартански маратон“.

Възраст на ембриона (в седмици)Сърдечна честота (удари в минута)
10161-179
единадесет153-177
12150-174
тринадесет141-171
14146-168

При условие, че за скрининг са използвани модерни и висококачествени модели медицински изделия, потенциалните родители ще могат да получат по-информативно описание на текущото състояние на детето. Да се ​​прибегне до ултразвук 3D / 4D без особена нужда не си струва. Такива съвременни устройства, въпреки че могат да регистрират вътрематочната активност и външния вид на бебето, но тяхната доза радиация по време на злоупотребата с ултразвук може да повлияе неблагоприятно на здравето на детето.

Дължина на носната кост

Промените в структурата на продълговата носна кост също показват наличието на отклонения. Изучавайки състоянието на плода, при които са били диагностицирани вродени заболявания, учените стигнаха до извода, че генетичната неизправност често се изразява в недоразвитието на костните структури на носа. Първият скрининг по време на бременност за определяне на дължината на носната кост (NK) се извършва не по-рано от 12-13 седмици. Ако лекарят е предписал ултразвукова сесия на 10–11 гестационна седмица, това означава, че той трябва само да се увери в наличието на носната кост.

Продължителност (в седмици)единадесет12тринадесет14
NK (в мм)1.41.82,32,5

В медицинската практика често се откриват значителни отклонения от нормата на ултразвука, които всъщност се оказаха проява на индивидуалността на нероденото дете. В този случай изпълнението на други тестове ще отговаря на стандарта.

Дебелина на яката

Основната цел на изследването на TBP е да се измери дебелината на гънките, разположени на гърба на шията. Когато основните системи на органи се формират в плода, областта на пространството на яката започва да се запълва със специална течност, чието количество се подлага на задълбочен анализ.

Фетална възраст (седмици)Нормална стойност на TVP (mm)
10-110.8-2.2
11-120.8-2.4
12-130.7-2.5
13-140.7-2.7

Ако индикаторът при първия скрининг е надвишил дебелина 3 милиметра, тогава е възможно да се подозира увреждане на хромозомни сегменти с висока степен на вероятност.

Проучване на структурата на жълтъчния сак

Казано по-просто, жълтъчният сак е временен орган, който помага да се поддържа животът на ембриона в началния етап на неговото формиране. От момента на зачеването тази важна неоплазма е няколко пъти по-голяма от размера на бъдещото бебе.

Трябва да се отбележи, че откриването по време на скрининг на деформацията на жълтъчния везикул или надценен / понижен индикатор в повечето случаи показва развитието на опасно заболяване, например, синдром на Даун. Понякога при такива обстоятелства се диагностицира замръзнала бременност - преждевременна смърт на ембриона.

Фетална възраст (седмици)Нормалната ширина на жълтъчния сак (в мм)
5-102

Не си струва да пренебрегваме първия скрининг, тъй като с негова помощ сонологът ще може да разгледа по-внимателно уникалната структура, правейки подходящи заключения за неговото състояние. Ако жлъчният мехур е застрашен от разрушаване, е необходимо незабавно медицинско обслужване. Това се дължи на факта, че балонът, образуван само за 3–3,5 месеца, контролира много процеси в тялото на детето.

Най-важните му функции включват:

  • разпределението на изключително важни протеинови структури, участващи в изграждането на защитни мембрани за ембрионални клетки;
  • образуването на капилярна мрежа и червени кръвни клетки, които ще се превърнат в "основа за полагане" на кръвоносната система на плода;
  • временна подмяна на черния дроб;
  • определяне на пола на детето чрез доставяне в него на гамети, развити в кухината на жълтъчния сак.

Също така този орган е отговорен за защитата на малкото тяло от антителата на майката. Колкото и двусмислено да звучи това, клетките на имунната система на жената, като войници, които пазят човешкото здраве, атакуват плода, виждайки в него потенциална заплаха - чужд елемент. За да се осигури безопасна среда за живот на ембриона, жълтъчният сак активно освобождава хормони, които започват да участват в процеса на понижаване на кръвното налягане, "потискайки" имунната резистентност и подготвяйки млечните жлези за кърмене.

Местоположение на плацентата

Локализацията на плацентата влияе върху хода на предстоящата бременност, поради което с цялостен преглед отделят много време за това. Според медицински стандарт, този орган не трябва да бъде разположен в долната област на матката, тъй като анормалната му структура провокира затварянето на родилния канал. Такова често гинекологично отклонение се нарича презентация.

Откриването на заболяване при първия скрининг по време на ранна бременност не винаги става причина за безпокойство. В ранните етапи все още има шанс за промяна в изключително несигурно положение - в следващото време на гестация матката също може да се издигне, заемайки своето място. Ако не се наблюдава благоприятен резултат, лекарите започват да разработват подробен план за действие, който предполага индивидуални показатели при конкретен пациент.

Размер на двустранната глава на плода

BDP е изключително важен индекс, предписан и в резултатите от първия скрининг. Ако не навлизате в детайлите на медицинската терминология, можем да кажем, че този индикатор включва измерване на главата по маловажната ос - разстоянието от една временна кост до друга. Бипариентният размер на плода има особена ценност преди всичко поради пряката му връзка с мозъка, разположен в черепа.

Гестационен период (в седмици)Разрешени стойности на BPR (в мм)
10Около 11
единадесет13-21
1218-24
тринадесет20-28
1423-31

Ако в крайните данни за скрининг не се наблюдават подозрителни признаци, мозъкът се развива нормално. По-нисък индекс показва липса на която и да е част от мозъка или забавяне на неговото развитие.

Кръвна химия

След като се получат резултатите от ултразвуковата диагностика, въз основа на която се определя действителната гестационна възраст, бременната жена ще трябва да премине последния етап на перинаталния преглед - биохимия на кръвта. Скринингът включва 2 теста, всеки от които помага да се идентифицират елементи от протеинов произход - PAPP-A и hCG.

PAPP-A е специален хормон (плазмен протеин А), който е отговорен за постепенното и безопасно развитие на бебето в утробата. Обикновено индикаторите за съдържанието му се установяват едва от 12-13 седмици, но като изключение процедурата за вземане на проби от кръвта се провежда малко по-рано.

Гестационна седмицаНормален PAPP-A (мед / мл)
9-100.32-2.42
10-110.46-3.73
11-120.79-4.76
12-131.3-6.1
13-141.47-8.54

Хорионният гонадотропин също е хормон, който за разлика от протеин А започва да се произвежда веднага след зачеването. Прави впечатление, че количеството му активно достига максималната си стойност за 11-12 седмици, след това нивото на hCG постепенно намалява, като се фиксира със стабилна скорост.

Бременност по седмици (брои се от времето на последния менструален цикъл)Приблизително съдържание на hCG (IU / ml)
9-1032.500-130.000
10-1130.000-120.000
11-1227.500-110.000
13-1425.000-100.000

Веднага след като пациентът се подложи на перинаталния скрининг, лекарите ще започнат да сравняват разкритите показатели с нормата, като правят пълен окончателен извод.

Какви патологии могат да бъдат открити с първия скрининг?

С помощта на цялостно изследване през първия триместър можете да намерите доста впечатляващ списък от патологии, които причиняват най-разнообразните по тежест усложнения, като се започне с деформацията на всеки орган и завършва със смъртта на бебето. Най-често идентифицираните заболявания включват:

  • хидроцефалия;
  • глиом;
  • Синдром на Даун;
  • мозъчна херния;
  • астроцитом
  • Синдром на Шершевски-Търнър;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • Синдром на Патау;
  • брадикардия;
  • meningocele;
  • вътрематочна инфекция;
  • Синдром на Едуардс;
  • хипоксия;
  • тахикардия;
  • Синдром на Смит-Опиц;
  • забавяне на развитието;
  • анемия;
  • хемимелия (недоразвитие на крайниците);
  • Синдром на Корнелия де Ланге;
  • сърдечно заболяване.

Посочените по-горе вродени заболявания могат да бъдат диагностицирани само от лекар, тъй като преписът на ултразвук, извършен от пациента сам, може да не бъде извършен правилно. Диагнозата на базата на показателите на първия скрининг предполага цялостен качествен анализ на всички получени данни, като се вземат предвид всеки аспект и „провалът“. Ето защо се препоръчва бъдещите майки да се доверяват на здравето и живота на бебето само на професионалист в своята област. Конструктивното единство на пациента с лекуващия лекар увеличава вероятността да роди здраво дете.

Скрининг на 1-ви триместър - препис на резултатите. Биохимичен скрининг на кръв и ултразвуково изследване на бременна жена

Препращането към скринингов преглед причинява бъдещи майки в паника. Появяват се много въпроси - какво е, не е ли опасно за бебето, защо ме изпращат? За да не се безпокоите излишно в такъв решаващ период, е по-добре да се справите с този въпрос предварително.

Какво е скрининг?

За жени, които очакват бебе, Министерството на здравеопазването препоръчва те да се подложат на преглед през първия триместър, за да се установят аномалии в растежа на плода в ранните етапи. Перинаталният скрининг не изглежда заплашителен за майката с бебето. Цената на изследването е достъпна, така че не трябва да рискувате живота на бъдещото бебе. Проверката на бременността помага да се идентифицират:

  • генетични патологии;
  • косвени признаци на нарушения;
  • малформации на плода.

Не забравяйте да направите скрининг по време на бременност през първия триместър на всички, които са изложени на риск. Това са жени, които имат:

  • баща на детето, което получава радиация;
  • възрастова категория над 35 години;
  • заплашен аборт;
  • наследствени заболявания;
  • професионална опасност;
  • деца, родени с патологии;
  • предишна замразена бременност, аборти;
  • семейни отношения с бащата на детето;
  • наркотици, алкохолна зависимост.

Първи скрининг по време на бременност

Важно е да се проведе скринингов тест за първи път, ако цената на изданието е животът на нероденото бебе. Какво може да се разкрие по време на преглед? Първият триместър скринингът е в състояние да открие:

  • дефекти на централната нервна система;
  • генетични заболявания - синдроми на Едуардс, Даун;
  • наличието на пъпна херния;
  • бавен растеж на скелетната кост;
  • нарушено образуване на мозъка;
  • повишен или забавен пулс;
  • една артерия на пъпната връв (трябва да има две).

Какво гледат при първата екранизация

Важен компонент от спокойното състояние на майката и увереността в правилното развитие на бебето са скринингите по време на бременност. Важните параметри на плода се измерват по време на първия ултразвуков преглед:

  • размер между париеталните туберкули;
  • TVP - обща дебелина на пространството на яката;
  • KTR размер - от опашната кост до костта на короната;
  • дължина на костите - предмишница, бедро, подбедрица, рамо;
  • размер на сърцето
  • Обиколка на главата;
  • размери на съдовете;
  • разстоянието между челните, тилни кости;
  • сърдечен ритъм.

Първи скрининг за бременност - дати

Какво определя времето на първото скринингово изследване? Важен показател в плода е дебелината на пространството на яката. Периодът, когато е направен първият скрининг, е началото на 11-та седмица, по-рано стойността на TVP е твърде малка. Краят на периода е свързан с формирането на феталната лимфна система. След 14 седмици пространството се запълва с течност, може да се увеличи, както при патологията - и резултатите няма да бъдат обективни. Срокът се счита за 13 седмици плюс допълнителни 6 дни.

Подготовка за скрининг за триместър

Ехографският преглед не изисква подготовка, ако изследването се извършва през влагалището. При проверка през коремната стена е необходимо да напълните пикочния мехур с три чаши вода 1,5 часа преди да започнете. Как да се подготвим за скрининг за първия триместър, вторият му компонент - кръвен тест? За да получите обективен резултат, трябва:

  • два дни преди да не ядете морски дарове, ядки, шоколад, пушени и пържени храни;
  • не пийте нищо сутрин на деня;
  • пости.

Как се прави първият скрининг по време на бременност

Желаещи да изключат дефекти, да определят несъответствия в развитието на плода, жените в първия триместър се изпращат за изследване. След като дешифрират резултатите, сравнявайки ги със стандартите, те вземат решение. При лоши показатели е възможно прекратяване на бременността. Как се провежда първият триместър скрининг? Проучването включва два етапа:

  • ултразвуково изследване, при което се правят измервания на плода, се установяват характеристиките на неговата жизненоважна дейност, състоянието на матката;
  • биохимичен анализ на майчината кръв, установяване липсата на хромозомни дефекти.

Първи скрининг по време на бременност

Дати на проучване

Кога се прави първият скрининг по време на бременност? Скринингът в първия триместър на бременността може да се извърши само от първия ден на 11 седмици до шестия ден от 13 седмици. Провеждането на изследвания на по-ранна дата е непрактично, тъй като структурите, изследвани с ултразвук, все още са твърде малки за наблюдение, а хормоните от биохимичния тест не са достигнали желаната концентрация. Какво представлява скринингът на бременността на 12 седмици?

Когато не се извършва 1 скрининг

Ултразвуковото изследване на по-късна дата няма смисъл. Това явление се дължи на факта, че след 14 седмици лимфната система започва да се развива в плода, течността на която пречи на изследването на анатомичните структури.

Когато е показано за

Оптималният период на първия скрининг е 11-12 гестационна седмица. Скринингът за бременност на 12 седмици е показан чрез биохимични тестове, които имат най-малката грешка и с помощта на ултразвуково оборудване анатомичните структури на нероденото бебе са ясно видими. Също така, при идентифициране на малформации, една жена може да успее да направи медицинското прекратяване на бременността по-малко травматичен начин.

Първият скрининг по време на бременност е норма на снимката:

Показания за ултразвук и анализ на кръвта

Според заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация е показан ултразвуков скрининг на първия триместър за всички бременни жени. Той помага да се идентифицират малформации в ранните етапи на гестацията и е абсолютно безопасен за плода и бъдещата майка. Всяка бременна жена има право да реши дали ще се подложи на перинатален скрининг..

Пренатален скрининг снимка 1 триместър:

Какъв е първият скрининг за бременност през колко седмици? Задължително преминаване на 1 скрининг по време на бременност се препоръчва за жени от една от рисковите групи:

  • възраст над 40 години;
  • анамнеза за спонтанен аборт;
  • вътрематочна смърт на плода по време на предишни бременности;
  • раждането на дете с анамнеза за хромозомни аномалии;
  • пренесено инфекциозно и възпалително заболяване по време на гестацията;
  • употребата на лекарства с тератогенни (причиняващи вродени аномалии) ефекти върху плода по време на бременността;
  • злоупотреба с алкохол или приемане на наркотици по време на гестационния период;
  • обременена наследствена история (наличието на вродени аномалии при близки роднини);
  • кръвна връзка с баща.

Скрининг ултразвукова снимка:

Отговори на лекаря акушер-гинеколог на основните въпроси: Проверка по време на бременност, какво представлява, Първият скрининг за колко време и кога е направен първият преглед по време на бременност:

Първи скринингови цели

Какво показва скринингът? Основната цел на скрининга за първия триместър е да се установи степента на риск от вродена патология на плода. Използвайки ултразвуково оборудване, специалистът изследва „маркерите“ на генетичните заболявания. Тяхното присъствие показва висока вероятност за хромозомни аномалии. Как се изследва жената на бременността на 12 седмици??

Какво прави биохимичният скрининг?

Биохимичният скрининг на 1-ви триместър измерва количеството хормони, произведени от плацентата. Нарича се "двойно", защото се състои в броене на hCG и PAPP-A. Отклонението им от нормалните стойности показва висока вероятност от вродени заболявания.

Използвайки описаните проучвания, специалистите могат да установят повишен риск от определени хромозомни отклонения - синдром на Едуардс, Патау, Даун, де Ланге и др. Опасността им се крие във факта, че много деца умират през първите месеци и години след раждането, защото техните органи имат нетипична структура и не могат да функционират напълно. Но ако едно дете успее да оцелее, неговото умствено и физическо развитие ще бъде далеч зад връстниците..

Внимание! И при двата прегледа на първия скрининг не може точно да се каже дали плодът има хромозомна аномалия, тези тестове отразяват само риска от неговото присъствие, следователно с лоши резултати бъдещите майки не трябва да се отчайват - доста често тревожността е напразна.

Високият риск от синдром на Даун според първия скрининг се оценява от ширината на шийната гънка. Обикновено тя не трябва да надвишава 0,3 сантиметра. Колкото по-голямо е отклонението от тази стойност, толкова по-голяма е вероятността от хромозомна аномалия.

Друг маркер на синдрома на Даун е структурата на носната кост. Високият риск от хромозомна аномалия се показва от отсъствието му във всеки етап от бременността. След 12 седмици лекарите измерват дължината на носната кост, обикновено тя трябва да надвишава 3 мм. По-късите размери на тази анатомична структура са маркер на хромозомната патология..

В допълнение към хромозомните патологии, първият скрининг по време на бременност по време на употреба помага при диагностицирането на малформации на невралната тръба. Тази група заболявания се характеризира с неправилно полагане на мозъка или гръбначния мозък, което рядко е съвместимо с живота. Ехография може да разкрие и аномалии на други органи - отсъствие на крайници, полагане на сърцето извън гръдната кухина, херниална изпъкналост на предната коремна стена и др. Как се прави първият скрининг по време на бременност?

Първа подготовка за скрининг

Ехографският скрининг може да се извърши по два начина. Първият е трансвагинален, когато сензорът е поставен във влагалището. С този вид ултразвук, една жена не се нуждае от специално обучение.

Трансабдоминален скрининг

Вторият начин за провеждане на трансабдоминален ултразвук е, когато сензорът е на повърхността на корема. В този случай, за надеждни резултати, пикочният мехур трябва да е пълен, така че подготовката за първия скрининг включва приема на един литър течност час преди изследването.

Кръвен тест от вена

За преминаване на втория етап на скрининга през последните седмици на І триместър на бъдещата майка трябва да се направи кръвен тест от вена. Биохимичният материал се взема проба сутрин. За надеждни резултати, една жена не трябва да закусва преди анализ. В деня на кръводаряването е разрешена само една чаша чиста неподвижна вода.

Как да се подготвим за анализ

Три дни преди да вземе кръв за биохимичен анализ, се препоръчва на жена да изключи алергените от диетата. Те включват морски дарове, фъстъци, мляко, риба, шоколад. Нежелателно е също да ядете пържена, осолена, пушена - тази храна може да изкриви резултатите от изследването.

За да получи надеждни резултати, една жена трябва да се опита да се отпусне, тъй като повишената активност на нервната система може да повлияе на производството на плацентарни хормони. Преди изследване трябва да спите добре и да почивате. Освен това много експерти препоръчват да се изключи сексуалната активност три дни преди предполагаемия скрининг..

Характеристика

Как се прави първият скрининг по време на бременност: скринингът през първия триместър обикновено се провежда на три етапа. Първият от тях - подготвителен - включва изследване на оплакванията и преглед на акушер-гинеколог. Специалистът събира жизненоважната и наследствена история на жената, изчислява датата на зачеването. За надеждността на резултатите от скрининга в триместър, лекарят трябва да знае точната възраст на пациента, нейните хронични заболявания, ендокринни патологии, наличието на IVF.

Без да се проваля, лекарят установява дали семейството има наследствени заболявания. Специалистът ще научи и за хода на предишните бременности - наличието на спонтанни аборти, раждането на дете с вродени аномалии и др. Генетичният скрининг е показан на бъдещи майки с наследствена история.

След консултация с лекар, на жена се дава насока за ултразвуков и биохимичен анализ (скринингов тест). В различните клиники последователността на тяхното изпълнение е различна.

Понякога и двата теста се извършват в един и същи ден. Най-често това се случва, ако ултразвукът се прави трансвагинално, тъй като преди трансабдоминален ултразвуков преглед трябва да се консумира голямо количество вода. Това може да изкриви резултатите от скрининга на първия триместър, когато се извършва върху плацентарните хормони..

Понякога изследване се провежда на два етапа. На първия ден една жена се подлага на ултразвуково сканиране, на което се изчислява датата на зачеването. Получените стойности са необходими за декодиране на резултатите от биохимичния тест, тъй като количеството на хормоните се променя всеки ден.

По-рядко първите жени даряват кръв за биохимичен тест. С резултатите бъдещата майка отива на ултразвуково сканиране, където отново се изчислява гестационният период.

Ултразвуков скрининг

Обикновено скрининговият ултразвук от 1 триместър не надвишава 30 минути. Ако изследването се проведе трансвагинално, върху сензора се поставя презерватив за еднократна употреба, след което той се поставя във влагалището. При правилно изпълнение бременната жена не трябва да изпитва дискомфорт.

Ултразвук на плода 1 триместър снимка:

С трансабдоминален ултразвук предната коремна стена на бъдещата майка се смазва със специален гел. Сензорът на устройството ще се плъзне върху него, изображението се показва на монитора. Такова изследване също не причинява дискомфорт при бременна жена..

Много жени са помолени да определят пола на детето още на първия преглед. Някои лекари могат да се опитат да изследват областта на малкия таз на плода. За точни резултати обаче бебето трябва да е обърнато към предната стена на матката.

При определяне на пола на детето

Колкото по-дълъг е гестационният период, толкова по-голяма е вероятността да се определи правилно пола на бебето. На 11 седмица броят на успешните опити не надвишава 50%. В края на 13 седмици в 80% от случаите лекарят може да определи пола на бебето.

За ултразвуков скрининг трябва да се спазват определени условия. Първият от тях - дължината на плода от опашната кост до короната е най-малко 4,5 сантиметра. Второ - нероденото дете трябва да заеме правилната позиция в маточната кухина. За да направите това, лекарят може да поиска жената да се движи или да кашля.

При ултразвуково сканиране лекарят оценява следните основни параметри:

  • KTR - дължината на плода от края на гръбначния стълб до короната;
  • обиколка на черепа;
  • BDP - дължината на пространството между париеталните туберкули;
  • TVP - дебелината на пространството на яката (цервикална гънка);
  • пулс;
  • дължината на костите на крайниците;
  • наличието, положението, структурата на вътрешните органи;
  • анатомична структура на плацентата;
  • наличието и структурата на носната кост.

Ехографски скрининг на първия триместър на снимката:

Норми на първия скрининг (препис на ултразвук):

1 триместър скрининг

Първи триместър скрининг на бременността

Скрининг на 1-ви триместър, какво е това и в какъв период от време трябва да се извърши? Задължително ли е и колко точно се интерпретират резултатите? Този преглед е комбинация от две - ултразвук и кръвен тест, които трябва да минат в същия ден.

Пренаталният скрининг от 1 триместър се счита за надежден, ако са изпълнени 2 условия.
1. Извършва се от опитен специалист в период от 11 до 13,6 седмици. В този случай СТЕ на плода не трябва да бъде по-малък от 45 mm, в противен случай измерването на TBP (якичко пространство) не може да се счита за надеждно за изчисляване на риска от раждане на дете с хромозомни патологии.

2. Трябва да се вземат предвид рисковете, а не да се разчита само на ултразвукови данни и да не се гледа само на биохимичния скрининг през първия триместър. Тази работа трябва да се извършва по специална програма. И тя ще даде рисков резултат за различни генетични и хромозомни заболявания. Рисковете ще бъдат предписани средни (където се взема предвид само възрастта) и индивидуални. Така че скринингът за 1 триместър е лош, ако отделните рискове са по-високи от базовите (възраст). В този случай лекарят може да изпрати консултация на генетиката. И вече, може би, той ще назначи възможно най-скоро да повтори ултразвук, само експертен клас и (или) инвазивна диагноза (кордоцентеза, вземане на проби от хорионни въшки или амниоцентеза). Препоръките до голяма степен ще се основават на ултразвукови данни. Понякога по това време лекарят на ултразвуковата диагностика вижда в плода много тежки малформации, които са несъвместими с живота. В този случай се предписва втори ултразвук и се препоръчва прекъсване. Инвазивната диагноза обикновено не е необходима..

Ако скринингът на ултразвука на първия триместър обикновено е нормален, но индивидуалният риск от раждане на болно дете е висок, тогава лекарят може да препоръча да изчакате втори скрининг или да извършите инвазивна диагноза, която може да се използва, за да каже точно дали детето е генетично здраво.

В ранните етапи се извършва биопсия на хорионния вирус - това е доста рискована процедура, по отношение на висок риск от спонтанен аборт след нея. За генетичен анализ лекарят взема клетки от плацентата, тази процедура се нарича още плацентарна биопсия..

Амниоцентезата се прави след 16 седмици. За анализ се взема околоплодна течност. Този анализ се счита за много информативен и по-безопасен от вземането на проби от хорионни въшки и кордоцентеза. Обикновено жените се съгласяват на първото, за да избегнат продължително раждане на нежизнеспособен плод. В крайна сметка, след 12-13 седмици, трябва да изчакате период, когато лекарите могат да причинят изкуствено раждане. И това е около 18 седмици.

Но ако не влезете в стандартите за скрининг за 1 триместър чрез ултразвук, докато не искате да чакате втори скрининг и още по-инвазивна диагноза, има възможност да направите неинвазивен тест. Докато в Русия това не е често срещано. И много скъпо. Около 30 000 рубли струва анализ. Но неговата надеждност е приблизително същата като амниоцентезата. Няма риск от спонтанен аборт.

Скринингът на първия триместър включва изследване на нивата на два хормона в кръвта на бъдещата майка - hCG и PAPP-A. Високият hCG може да показва висок риск от синдром на Даун при дете, а ниският - синдром на Edwards. В същото време PAPP-A също е нисък. Но окончателното декодиране на резултатите от скрининга на І триместър се извършва само с ултразвук.

Ситуацията може да повлияе на резултата от кръвните изследвания, когато жената има ясна заплаха от спонтанен аборт, ако приема прогестеронови лекарства. Но много бременности протичат със заплаха. В допълнение, жена или един плод играе роля, независимо дали има излишно или поднормено тегло, дали зачеването е било естествено или ин витро оплождане. Следователно е напълно погрешно да се опитвате да интерпретирате и да се притеснявате за отделни кръвни изследвания.

Кога е най-добре да се направи преглед на първия триместър - гинеколог може и трябва да брои директно. Ето защо е важно да се регистрирате за бременност до 12 седмици. Препоръчително е да посетите лекар за първи път не по-късно от 8-9 седмици, тъй като има недостиг на талони за скрининг в много руски региони безплатно. Може да се наложи да изчакате малко, за да получите купона. Просто имате останало допълнително време за това очакване.

Но времето на скрининга на първия триместър се определя. Остава само да дарите кръв и да направите ултразвук в посочения ден. Много жени смятат, че за по-голяма надеждност на резултата трябва да се вземат някои мерки. Трябва ли да се правят подготовки за първия скрининг по време на бременност и кои? Като такова, обучението не е необходимо. Някои експерти препоръчват диета няколко дни преди изследването, но няма голяма нужда от това. Не е необходимо бъдещата майка да се ограничава в храненето. И още един важен въпрос - как се прави първият триместър скрининг на празен стомах или не, което е по-добре? Като цяло е препоръчително да се вземат всички кръвни изследвания на празен стомах. Включително и този. Но понякога се случва анализът да е насрочен за следобед. След това гладувайте от вечерта на последния ден, разбира се, не бива.

Извършва се ултразвуково сканиране. Освен това понякога лекарят изисква не само коремен достъп, но и вагинален достъп. Индикаторите, от които лекарите се интересуват особено, са дебелината на пространството на яката, визуализацията и големината на носната кост и скоростта на венозния кръвен поток. В допълнение, лекарят оглежда всички органи и системи на плода, размера на крайниците, главата. Измерва шийката на матката на жена, за да се диагностицира истмично-цервикална недостатъчност в ранния период, ако има такава.

Резултатите от биохимичния скрининг от първия триместър обикновено са готови в рамките на няколко дни. И през цялото това време бъдещата майка е в напрежение. Особено, ако четете или лично сте запознати с лошите истории, свързани с това проучване. Обикновено една жена посещава лекар веднъж на 2-3 седмици и ако резултатът от скрининг се окаже с висок риск по-рано, отколкото трябва да бъде в предродилната клиника, лекар или акушерка й се обажда и я кани да дойде. Ако имате добър скрининг през първия триместър, не е нужно да се притеснявате и не трябва да дарявате нищо или да посещавате генетик. Трябва да се отбележи, че младите жени имат много по-малък риск от хромозомни патологии.

Скринингът за 2 триместъра се състои от три кръвни карти. Но обикновено се предписва само на онези жени, които или не са преминали първия скрининг, или резултатите от него са били незадоволителни.

И в заключение трябва да кажа колко е необходим първият скрининг изобщо. Възможно ли е да се направи без него? Разбира се, да, всичко зависи от желанието на жената. Ултразвукът на 12 седмици може да разкрие тежки малформации. Е, високият или ниският риск не е гаранция за раждането на болно или здраво дете.

Въпреки това, класическият скрининг се препоръчва за жени над 35 години и тези, които вече имат деца с генетични отклонения или случаи на раждане на деца с хромозомни патологии, ако има отклонения в генетичния код.

Пренатален скрининг - най-пълната информация

Дълги години програмата за пренатален скрининг успешно работи в Центъра за имунология и репродукция. Нашите специалисти са поканени да изнасят лекции на специализирани конференции и други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучените специалисти изчисляват рисковете.

съдържание

Какво е пренатална диагноза?

Думата пренатална означава пренатална. Следователно терминът "пренатална диагноза" означава всяко изследване, което може да изясни състоянието на плода. Тъй като животът на човек започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

  • доста безобидно, че плодът може да се справи сам,
  • по-сериозно, когато навременната медицинска помощ спестява здравето и живота на плода,
  • достатъчно тежък, че съвременната медицина не може да се справи.

За определяне на здравословното състояние на плода се използват пренатални диагностични методи, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са напълно безопасни, като ултразвук. Някои от тях са свързани с определен риск за плода, например, амниоцентеза (тест за амниотична течност) или биопсия на хорионния вирус.

Ясно е, че методите на пренаталната диагностика, свързани с риска от усложнения на бременността, трябва да се прилагат само когато има убедителни показания за тяхната употреба. За да стесним максимално кръга от пациенти, които се нуждаят от инвазивни (т.е. свързани с интервенция в тялото) методи за пренатална диагностика, използваме идентифицирането на рискови групи за развитието на определени проблеми в плода.

Какви са рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на една или друга патология на бременността е по-висока, отколкото при цялото население (сред всички жени в този регион). Има рискови групи за развитие на спонтанен аборт, прееклампсия (късна токсикоза), различни усложнения по време на раждане и др. Ако една жена в резултат на преглед е изложена на риск за определена патология, това не означава, че тази патология непременно ще се развие. Това означава само, че при този пациент този или онзи тип патология може да се появи с по-голяма вероятност, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Една жена може да бъде изложена на риск, но може да няма проблеми по време на бременност. И необорот, една жена може да не е изложена на риск, но може да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е открито при този пациент.

Защо са необходими рискови групи?

Знанието, че пациентът е в една или друга рискова група, помага на лекаря да планира тактиката на бременността и раждането. Идентифицирането на рискови групи ви позволява да защитите пациенти, които не са изложени на риск от ненужни медицински интервенции, и обратно, ви позволява да обосновате назначаването на определени процедури или изследвания на пациенти в риск.

Какво е скрининг??

Думата скрининг означава скрининг. В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни изследвания за големи групи от населението, за да се идентифицират рискови групи за развитието на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до изследвания, проведени от бременни жени, за да се идентифицират рискови групи за усложнения на бременността. Специален случай на пренатален скрининг е скрининг за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации в плода. Скринингът не позволява да се идентифицират всички жени, които могат да имат определен проблем, но дава възможност да се идентифицира сравнително малка група пациенти, в рамките на която ще бъде концентрирана по-голямата част от хората с този тип патология.

Защо скрининг за малформации на плода?

Някои видове вродени малформации в плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-та двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай за 600 - 800 новородени. Това заболяване, както и някои други вродени заболявания, се появява в момента на зачеването или в най-ранните етапи на развитието на ембриона и може да бъде диагностицирано с ранна инвазивна бременност, използвайки инвазивни методи за пренатална диагностика (вземане на проби от хорионни въшки и амниоцентеза). Такива методи обаче са свързани с риска от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт по Rh фактор и кръвна група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално рискът от развитие на спонтанен аборт след подобни изследвания е 1: 200. Следователно тези изследвания трябва да се предписват само на жени с високорискови групи. Рисковите групи включват жени над 35 и особено над 40, както и пациенти с раждане на деца с дефекти в развитието в миналото. Децата със синдром на Даун обаче могат да се раждат при много млади жени. Скрининговите методи - напълно безопасни проучвания, проведени в конкретни гестационни периоди - дават възможност да се идентифицират групи от жени, изложени на риск от синдром на Даун, за които може да бъде показано, че са били подложени на вземане на проби от хорионни вируси или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Откриването на повишен риск от развитие на малформации на плода чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни тестове..

За какви видове вродени дефекти се изследва??

Понастоящем се препоръчва скрининг за следните видове вродени малформации на плода:

  • Синдром на Даун (тризомия за двадесет и първата двойка хромозоми)
  • Синдром на Едуардс (тризомия за осемнадесетата двойка)
  • Дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия)
  • Хромозома 13 риск от тризомия (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без капчица
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове изследвания се провеждат като част от скрининга на риска от малформация на плода?

По видове изследвания разграничават:

  • Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
  • Ултразвуков скрининг: откриване на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
  • Комбиниран скрининг: комбинация от биохимични и ултразвукови скрининги.

Обща тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи достоверна информация за риска от развитие на определени нарушения в най-ранните възможни етапи на бременността. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (периоди 10–13 седмици) ви позволява да се доближите до ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуковият скрининг, използван за математическа обработка на рисковете от аномалии на плода, се извършва само 1 път: в края на първия триместър на бременността.

Що се отнася до биохимичния скрининг, наборът от показатели ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмици се проверяват следните показатели:

  • свободна β-субединица на човешки хорион хормон (St. β-hCG)
  • PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин A), свързан с бременността плазмен протеин A

Изчисляването на риска от измерване на фетални аномалии въз основа на измерването на тези показатели се нарича двоен биохимичен тест на първия триместър на бременността.

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване на синдром на Даун (Т21) и синдром на Едвардс (Т18), тризомия върху 13-та хромозома (синдром на Патау), триплоидия на майката, синдром на Шерешевски-Търнър без водянка. Рискът от дефекти на нервната тръба с помощта на двоен тест не може да бъде изчислен, тъй като основният индикатор за определяне на този риск е α-фетопротеин, който те започват да определят едва от втория триместър на бременността.

Специалните компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от нарушения в развитието на плода, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени при двоен тест на първия триместър, и резултатите от ултразвуково сканиране, извършено в рамките на 10-13 седмици от бременността. Такъв тест се нарича комбиниран с TBP двоен тест на първия триместър на бременността или троен тест на първия триместър на бременността. Резултатите от изчислението на риска, получени при комбинирания двоен тест, са много по-точни от изчисленията на риска, основаващи се само на биохимични параметри или само на базата на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за хромозомни аномалии на плода, може да се извърши биопсия на хорионния вирус, за да се изключи диагнозата на хромозомни аномалии.

По време на бременността 14 - 20 седмици според последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Обща свободна hCG или hCG β-субединица
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

Въз основа на тези показатели се изчисляват следните рискове:

  • Синдром на Даун (тризомия 21)
  • Синдром на Едуардс (тризомия 18)
  • дефекти на невралната тръба (недостатъчност на гръбначния канал (spina bifida) и аненцефалия).
  • Хромозома 13 риск от тризомия (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без капчица
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Този тест се нарича четвъртият тест на втория триместър на бременността или четвъртия биохимичен скрининг през втория триместър на бременността. Пресечена версия на теста са така наречените тройни или двойни тестове на втория триместър, които включват 2 или показатели: hCG или свободна β-субединица на hCG, AFP, свободен естриол. Ясно е, че точността на двойни или двойни тестове на II триместър е по-ниска от точността на четворния тест на II триместър.

Друг вариант за биохимичен пренатален скрининг е биохимичният скрининг на риска от дефекти само на невралната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Какъв е вторият триместър скринингов период??

На 14 - 20 седмица от бременността. Оптималният период е 16 - 18 седмици от бременността.

Какво представлява четвърт тест на втория триместър на бременността?

Основният вариант за биохимичен скрининг на втория триместър в CIR е така нареченият тест на четвърти или четворни, когато определението на инхибин А се добавя към определянето на трите горепосочени показателя.

Ултразвуков скрининг в първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основният размер, използван при изчисляването на рисковете, е ширината на прозрачността на шийката на матката (на английски "nuchal translucency" (NT) ", на френски" clarté nuchale "). В руската медицинска практика този термин често се превежда като „пространство на яката“ (TVP) или „шийна гънка“. Прозрачността на шийката на матката, пространството на яката и гънката на маточната шийка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означават едно и също нещо.

Прозрачност на шийката на матката - определение

  • Прозрачността на шийката на матката е как изглежда ултразвукът натрупване на подкожна течност на гърба на шията на плода през първия триместър на бременността
  • Терминът "прозрачност на шийката на матката" се използва независимо от това дали има септа в него или дали тя е ограничена до цервикалната област или обгражда целия плод
  • Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана преди всичко с ширината на прозрачността, а не с това как изглежда по принцип
  • През втория триместър прозрачността обикновено отзвучава, но в някои случаи може да се превърне в цервикален оток или кистозна хигрома, със или без комбинация с генерализиран оток..

Измерване на прозрачност на шийката на матката

Бременност и копчико-париетален размер

Оптималната гестационна възраст за измерване на NR е от 11 седмици до 13 седмици за 6 дни. Минималният размер на KTR е 45 мм, максималният - 84 мм.

Има две причини за избора на период от 11 седмици за най-ранната дата за измерване на BP:

  1. Скринингът изисква способността да се извърши биопсия на хорионния вирус преди времето, когато това изследване може да бъде усложнено чрез отрязване на крайниците на плода.
  2. От друга страна, много груби фетални дефекти могат да бъдат открити едва след 11 гестационна седмица..
  • Диагноза омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
  • Диагнозата на аненцефалия е възможна само след 11 седмици от бременността, тъй като само от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
  • Четирикамерна оценка на сърцето и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
  • Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите плодове на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички плодове на 12 седмици..

Изображение и измерване

За да измерва UW, ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео контур и калибратори, които могат да измерват размера до най-близката десета от милиметъра. Силициев диоксид може да бъде измерен с помощта на коремен сензор в 95% от случаите, в случаите, когато това не е възможно, трябва да се използва вагинален сензор..

При измерване на ОСП само снимката и горната част на гърдите на плода трябва да попадат в снимката. Увеличението трябва да бъде максимално, така че леко изместване на маркерите да доведе до промяна в измерването не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате снимката, преди или след фиксирането на изображението, е важно да намалите усилването. По този начин се избягва грешката в измерването, когато маркерът попадне в замъгления участък и по този начин размерът на силициев диоксид ще бъде подценен..

Трябва да се получи добър сагитален резен със същото качество, както при измерване на KTP. Измерването трябва да се извърши в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 мм, огъването на главата може да намали скоростта с 0,4 мм.

Важно е да не бъркате кожата на плода и амниона, тъй като през тези периоди на бременност и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Когато се съмнявате, трябва да изчакате, докато плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната жена да кашля или леко да потупва коремната стена на бременната жена.

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на прозрачността на шийката на матката (вижте фигурата по-долу). Измерванията се извършват три пъти, за изчисляване се използва най-голямата стойност на размера. В 5-10% от случаите се заплита пъпна връв около шията на плода, което може значително да усложни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под заплитането на пъпната връв; средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на първия триместър на бременността се разработват от базираната във Великобритания Фондация за фетална медицина (FMF). В групата на компаниите CIR, ултразвукът се извършва съгласно FMF протокола.

Допълнителни ултразвукови признаци на риск от синдром на Даун

Наскоро, в допълнение към измерването на ОСП за диагностициране на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността, са използвани следните ултразвукови признаци:

  • Определение на носната кост. В края на първия триместър носната кост не се определя чрез ултразвук при 60–70% от плода със синдром на Даун и само при 2% от здравите плодове.
  • Оценка на кръвния поток в арантийния (венозен) канал. Нарушенията на формата на вълна на кръвния поток в канал Arantius се откриват при 80% от плода със синдром на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните плодове
  • Намаляване на максиларната кост
  • Уголемяване на пикочния мехур ("мегацистит")
  • Лека фетална тахикардия

Формата на кръвния поток в канала Арантия с доплерометрия. По-горе: норма; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвук в края на първия триместър, оценка на контура на плода дава следните аномалии на плода:

  • Exencephaly - Аненцефалия
  • Кистозна хигрома (подуване на нивото на шията и гърба на плода), в повече от половината от случаите поради хромозомни аномалии
  • Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да се постави едва след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение
  • Единствената пъпна артерия (в голям процент от случаите, комбинирана с хромозомни аномалии в плода)

Как се изчисляват рисковете??

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Простото определяне на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от нарушения в развитието е увеличен или не. Софтуерът трябва да бъде сертифициран за използване при пренатален скрининг. На първия етап на компютърното изчисление, броят на показателите, получени по време на лабораторната диагностика, се превеждат в така наречения МО (кратен на медиана, кратен на медианата), характеризиращ степента на отклонение на определен показател от медианата. На следващия етап на изчисление ММ се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. В третата стъпка на изчислението коригираните ММ се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално конфигуриран за методите, използвани в лабораторията за определяне на индикатори и реагенти. Не е допустимо да се изчисляват рисковете, като се използват анализи, направени в друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от нарушения на плода е при използване на данни от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 седмици от бременността.

Какво е MoM?

MoM е английско съкращение на термина „множествен от медиана“, което означава „множество от медиана“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на определен показател за пренатален скрининг от средната стойност за гестационна възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [стойност на индикатора в кръвния серум на пациента] / [стойност на медианата на показателя за гестационната възраст]

Тъй като стойността на индикатора и медианата имат еднакви единици, стойността на MoM няма единици. Ако ММ на пациента е близо до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната в популацията, ако е по-висока от единица, тя е по-висока от средната в популацията, ако е по-ниска от единица, тя е по-ниска от средната в популацията. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения на ММ маркерите. Въпреки това, в чистата си форма, ММ почти никога не се използват за изчисляване на рисковете от нарушения на плода. Факт е, че при наличието на редица фактори, средните стойности на ММ се отклоняват от средните за населението. Тези фактори включват телесното тегло на пациента, тютюнопушенето, расата, бременността поради ин витро и др. Следователно, след получаване на стойностите на ММ, програмата за изчисляване на риска коригира всички тези фактори, което води до така наречената „коригирана стойност на ММ“, която използван във формули за изчисляване на риска. Следователно, под формата на заключение за резултатите от анализа, заедно с абсолютните стойности на показателите, коригираните стойности на ММ за всеки индикатор.

Типични MoM профили за патология на бременността

При различни аномалии на плода стойностите на МО се комбинират анормално. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат ​​MoM профили за една или друга патология. Таблиците по-долу показват типични MoM профили за различни гестационни периоди..

аномалияПап-асвобода β-ЧХГ
Tr 21 (синдром на Даун)0.411.98
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0.160.34
Триплоидия тип I / II0,75 / 0,06
Синдром на Шерешевски-Търнър0.491,11
Синдром на Клайнфелтер0.881,07

Типични профили на MoM - първи триместър


аномалияАФПОбща сума HCGСв. ЕстриолИнхибин А
Tr 21 (синдром на Даун)0.752,320.821.79
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0.650.360.430.88
Триплоидия тип I / II6.97тринадесет0.69
Синдром на Шерешевски-Търнър0.991.980.68
Синдром на Клайнфелтер1.192.110.600.64-3.91

Типични MoM профили - втори триместър

Показания за пренатален скрининг на I и II триместър за риск от аномалии на плода

В момента пренатален скрининг се препоръчва за всички бременни жени. Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава жените да провеждат биохимичен пренатален скрининг за всички бременни пациенти във втория триместър на бременността според два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика при превенция на наследствени и вродени заболявания при деца“:

„На 16-20 седмици вземете кръвни проби от всички бременни жени, за да проведете изследвания на поне два серумни маркера (AFP, hCG)“

Значението на непрекъснатото наблюдение на вродените заболявания в Москва се разглежда и в постановлението на правителството на Москва за създаването на градската програма „Здраве на децата“ за 2003-2005 г..

Указ на правителството на Москва от 23 юли 2002 г. № 572-PP

„Препоръчително е да започнете в Москва генетичния мониторинг на вродените малформации на новородените, пренатален скрининг за болест на Даун и дефекти на невралната тръба“

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде чисто доброволен. В повечето западни страни задължението на лекаря е да информира пациента за възможността за такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентът сама решава дали да си направи тестове или не. Групата CIR се придържа към същата гледна точка. Основният проблем е, че няма лек за открити аномалии. В случай на потвърждение за наличието на аномалии, двойката е изправена пред избор: да прекрати бременността или да я запази. Това не е лесен избор..

Какво е синдром на Едуардс?

Това състояние се дължи на наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически отклонения и умствена изостаналост. Това е фатално състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата са засегнати 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата в популацията варира от 1 случай на 6000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-малко от синдрома на Даун).

Каква е свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хипофизни и плацентарни хормони (тиреостимулиращ хормон (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорион хормон (hCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са структурата на β субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединици, но и в структурата на β-субединици. Ето защо те са хормони със същия ефект. По време на бременността производството на LH от хипофизата спада до почти нула, а концентрацията на hCG е много висока. Плацентата произвежда много големи количества hCG и въпреки че в основата си този хормон влиза в кръвта в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество β-субединица на hCG също влиза в кръвта в малки количества. Концентрацията му в кръвта е многократно по-ниска от концентрацията на общия hCG, но този показател може по-надеждно да показва риска от проблеми в плода в ранните етапи на бременността. Определянето на свободен hCG β-субединица в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластична болест (муковисцидоза и хорионепителиом), някои тумори на тестисите при мъже, проследяване на успеха на процедурите за ин витро оплождане..

Какъв показател: общ hCG или свободна β-субединица на hCG - за предпочитане е да се използва в тройния тест на втория триместър?

Използването на дефиницията на свободен hCG β-субединица в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точно изчисление на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Едуардс в популацията е използвано определянето на нивото на общия hCG в кръвта на майката. За hCG β-субединицата такива изчисления не са извършени. Следователно трябва да се избере между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случай на β-субединица) и възможността за изчисляване на риска от синдрома на Едуардс (в случай на общ hCG). Спомнете си, че през първия триместър свободната β-субединица на hCG, но не и общата hCG, се използва за изчисляване на риска от синдром на Edwards. Синдромът на Едуардс се характеризира с нисък брой на всичките 3 показателя на тройния тест, поради което в такива случаи могат да се правят и двете версии на тройния тест (с общ hCG и със свободна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързан с бременността плазмен протеин А (свързан с бременността плазмен протеин-A, PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като протеин с висока молекулна маса в кръвния серум на жени в късна бременност. Оказа се голям металогликопротеин, съдържащ цинк, с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременността PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъкан, която е външният слой на плацентата) и екстрахиращ цитотрофобласт (островчета на плодови клетки в дебелината на маточната лигавица) и навлиза в кръвообращението на майката

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че той свързва хепарина и е инхибитор на гранулоцит еластаза (ензим, индуциран от възпаление), следователно се предполага, че PAPP-A модулира имунния отговор на майката и е един от факторите, които осигуряват развитието и оцеляването на плацентата. Освен това беше установено, че това е протеаза, която разгражда протеин 4, който свързва инсулиноподобния растежен фактор. Има сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите на паракринната регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се използването на този маркер като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето..

Концентрацията на PAPP-A в кръвта на майката непрекъснато се увеличава с увеличаване на гестационната възраст. Най-високият растеж на този показател се наблюдава в края на бременността..

През последните 15 години PAPP-A е проучен като един от трите рискови маркера за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно с свободната hCG β-субединица и дебелина на яката). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) е значително намалено, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че неговото значение като маркер на синдрома на Даун изчезва след 14 седмици от бременността. През втория триместър нивата му в кръвта на майката при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни жени със здрав плод. Ако разгледаме PAPP-A като изолиран маркер на риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, най-значимото би било неговото определяне по отношение на 8–9 седмици. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер на риска за синдром на Даун на 10-18 седмици, т.е. по-късно PAPP-A. Следователно, оптималният срок за кръводаряване за двоен тест на първия триместър на бременността е 10-12 седмици.

Комбинацията от измерване на нивото на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободен hCG β-субединица в кръвта и определяне на TVP с помощта на ултразвук в края на първия триместър на бременността разкрива до 90% от жените с риск от развитие на синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността за фалшиви положителни резултати е около 5%.

В допълнение към пренаталния скрининг на риска за синдром на Даун и синдром на Едуардс, в акушерството определението за PAPP-A се използва и за следните видове патология:

  • Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременност в кратки срокове
  • Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагностицирането на риска от спиране на растежа на плода при кратка бременност исторически е първото клинично приложение за определяне на серумния PAPP-A, предложен в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в ранна бременност са изложени на риск от последващо прекъсване на бременността и тежки форми на късна токсикоза. Затова се препоръчва този индикатор да бъде определен в рамките на 7–8 седмици за жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността..

Синдромът на Cornelia de Lange е рядка форма на вродени малформации на плода, открита в 1 случай на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира с изоставане в умственото и физическото развитие, дефекти на сърцето и крайниците и характерни черти на чертите на лицето. Показано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта за периода 20–35 седмици са значително по-ниски от нормалните. Изследването на Aitken през 1999 г. показа, че този маркер може да се използва за скрининг за синдром на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на такива бременни жени са били средно 5 пъти по-ниски от нормалните.

Реактивите, използвани за определяне на PAPP-A и свободният hCG β-субединица, са с порядък по-скъпи от реагентите, използвани за повечето хормонални параметри, което прави този тест по-скъпо изследване в сравнение с определянето на повечето хормони на репродуктивната система.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчния сак, а след това в феталния черен дроб и стомашно-чревния тракт. Това е транспортен протеин в кръвта на плода, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастни киселини, стероидни хормони). Това е двоен регулатор на растежа на плода. При възрастен АФП не изпълнява известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта с чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцитен карцином и герминален карцином). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се увеличава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум с 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се повишава с дефекти на невралната тръба в плода и при многоплодна бременност, намалява със синдрома на Даун и синдрома на Едуардс.

Какво е безплатен естриол??

Estriol се синтезира в плацентата от 16α-хидрокси-дехидроепиантростерон сулфат от плода. Основният източник на предшественици на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриол е основният хормон естроген при бременност и осигурява растеж на матката и подготовка на млечните жлези за кърмене.

90% от естриола след 20 седмици на бременността се образуват от DEA-S на плода. Голям добив на DEA-C от надбъбречната жлеза на плода е свързан с ниска активност на 3β-хидроксистероид-дехидрогеназа в плода. Защитният механизъм за защита на плода от излишна андрогенна активност е бързото свързване на стероидите със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-S на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриол бързо се подлага на конюгация с киселини, главно с хиалуронова киселина, и по този начин се инактивира. Най-точният метод за определяне на активността на феталните надбъбречни жлези е да се определи нивото на свободния (неконюгиран) естриол.

Нивата на свободния естриол постепенно се увеличават с развитието на бременността и в третия триместър на бременността могат да се използват за диагностициране на благосъстоянието на плода. Когато плодът се влоши в третия триместър на бременността, може да се наблюдава рязък спад в нивото на свободния естриол. Свободният естриол често се понижава при синдром на Даун и синдром на Едуардс. Приемът на дексаметазон, преднизон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, така че нивото на свободния естриол при тези пациенти често намалява (намален прием на естриол от плода). При приемане на антибиотици скоростта на конюгиране на естриол в черния дроб на майката се увеличава и обратната абсорбция на конюгати от червата намалява, следователно нивото на естриол също намалява, но вече се дължи на ускоряването на неговото инактивиране в тялото на майката. За точно тълкуване на данните от тройния тест е много важно пациентът да предостави пълен списък на лекарства, приети или приети по време на бременност, с дози и срокове.

Алгоритъм за пренатален скрининг на първия и втория триместър на бременността.

1. Изчисляваме гестационната възраст, по-добре след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът на първия триместър има свои собствени характеристики. Провежда се в периодите на 10 - 13 седмици от бременността и е доста строго ограничен по отношение на времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на срока на бременността към момента на даряването, точността на изчислението ще намалее драстично. Периодите на бременност в акушерството обикновено се изчисляват в първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването се случва в деня на овулацията, тоест с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно сроковете от 10 до 13 седмици в деня на менструацията съответстват на 8 до 11 седмици при зачеването.

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме ви да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудностите при изчисляването на продължителността на бременността могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва скоро след раждането, с цикъл, който се отклонява от 28 дни с повече от седмица. Затова е най-добре да се доверите на професионалисти и да се консултирате с лекар, който да изчисли продължителността на бременността, ултразвуково сканиране и кръводаряване.

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране в рамките на 10 до 13 седмици от бременността. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска през първия и втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвук, тъй като в процеса на изследване проблеми с развитието на бременността (например, спиране или изоставане в развитието) може да се разкрие многоплодна бременност, времето за зачеване ще бъде точно изчислено. Лекар с ултразвук ще помогне на пациента да изчисли времето на кръводаряване за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът се прави твърде рано в бременността, тогава може би лекарят препоръчва повторение на изследването след известно време.

За да се изчислят рисковете, ще се използват следните данни от доклада за ултразвук: датата на ултразвука, кокцигеално-париеталния размер (CT) и дебелината на ключичното пространство (TBP) (английски съкращения CRL и NT, съответно), както и визуализацията на носните кости.

3. Дарете кръв.

Имайки резултатите от ултразвук и знаейки точната гестационна възраст, можете да дойдете за кръводаряване. Вземането на кръв за анализ за пренатален скрининг в групата на компаниите CIR се извършва ежедневно, включително през почивните дни. В делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00, през почивните дни и празниците: от 8:45 до 17:00. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По време на бременността 14 - 20 седмици според последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Обща свободна hCG или hCG β-субединица
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получите резултатите от анализа. Времевата рамка за резултатите от пренаталния скринингов анализ в групата на компаниите CIR е един работен ден (с изключение на четворния тест). Това означава, че тестовете, подадени от понеделник до петък, ще бъдат готови в същия ден, а тестовете от събота до неделя - в понеделник.

Заключенията от изследването се издават на пациента на руски език.

Tiblis. Обяснение на термини и съкращения

Дата на отчетаДата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възрастСедмици + дни
Ултразвукова датаДата на ултразвук. Обикновено не съвпада с датата на кръводаряване.
плодовеБроят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - троен
ECOБременност поради IVF
РКТКокцикс-париетален размер, определен по време на ултразвук
мамаМножествена медиана, степен на отклонение на резултата от средната за дадена гестационна възраст
Skorr. мамаКоригиран ММ. MoM стойност след корекция в зависимост от телесното тегло, възраст, раса, брой плодове, диабет, тютюнопушене, лечение на безплодие чрез IVF.
NTДебелина на яката (нухална полупрозрачност). Синоним: цервикална гънка. В различни версии на докладите могат да бъдат дадени абсолютни стойности в mm или степента на отклонение от средната (MoM)
Възрастен рискСредният риск за тази възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Tr. 21Тризомия 21, синдром на Даун
Tr. осемнадесетТризомия 18, синдром на Едуардс
Биохимичен рискРискът от нарушения на плода след компютърна обработка на данни от кръвни тестове без ултразвук
Комбиниран рискРискът от нарушения на плода след компютърна обработка на данните от анализа на кръвта, като се вземат предвид данните от ултразвук. Най-точната мярка за риска.
еб ЧХГΒ субединица без HCG
PDMДата на последната менструация
АФПα-фетопротеин
HCGОбщ hCG (човешки хорион гонадотропин)
uE3Безплатен естриол (неконюгиран естриол)
+NTИзчисляването е извършено, като се вземат предвид данните от ултразвук
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите: моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата на компаниите CIR, тогава данните от ултразвука, направени в други институции, ще бъдат взети предвид само ако има специално споразумение между групата от компании CIR и тези институции.

Информация за лекари

Скъпи колеги! В съответствие със Заповедта на Министерството на здравеопазването № 457 и Постановление на правителството на Москва № 572 групата на CIR предоставя услуги на други лечебни заведения за пренатален скрининг за риска от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашите служители да дойдат при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациента за скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специална насока. Пациентът може да дойде за даряване на кръв сама, но е възможно и вземане на кръв в други институции с последващо доставяне в нашата лаборатория, включително на нашия куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове на първия и втория триместър на бременността, комбинирани с данни от ултразвук, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специален договор с вашата институция и да го включим в програмата си, но само след Отпътуване на нашия експерт по функционална диагностика към вашата институция и запознаване с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Up